Мозжечковая дегенерация

Наименование и код в МКБ-10

G11 Наследственная атаксия

Симптомы

Мозжечковая дегенерация – это заболевание, развивающееся в результате поражения клеток мозжечка, структуры головного мозга, расположенной в затылочной части головы.

Поскольку основная функция данной части головного мозга – поддержание равновесия, координации движений и сохранение тонуса мускулатуры, поражение проявляется в нарушении способности человека координировать свои движения и выполнять мелкие движения. Внешне движения таких больных напоминают тонкие движения маленьких детей, когда ребенок не может четко нарисовать какой-либо несложный узор или рисунок (у них мозжечок еще не развит). Помимо этого, появляется шаткость в походке и дрожание конечностей.

Основные предъявляемые жалобы - признаки атаксии (нарушение координации движений): шаткость походки, неуверенность при сложных движениях рук, нарушение точности быстрых движений, а также тремор (дрожь) туловища и головы, дрожание конечностей, быстрая утомляемость.

При объективном осмотре – нарушение равновесие, снижение тонуса и сухожильных рефлексов в руках и ногах, нистагм (дрожание глазных яблок), глазодвигательные нарушения.

Формы

Мозжечковую атаксия дифференцируют на наследственную или приобретенную. Заболевание классифицируют также по этиологическому фактору – с указанием причины.

По клиническому течению выделяют следующие формы: атаксия с острым началом, с подострым началом, хронически прогрессирующая атаксия.

Причины

Причиной заболевания у взрослых могут быть нейродегенеративные заболевания (болезнь Альцгеймера, болезнь Пика – деструкция и атрофия (уменьшение объема) коры головного мозга преимущественно в области лобных и височных долей, кортикобазальная дегенерация – асимметричная атрофия лобно-теменной коры, в базальных ганглиях и в черном веществе), ишемический инсульт – острое нарушение мозгового кровообращения, системные заболевания (рассеянный склероз), энцефалит – воспаление вещества головного мозга, генетические причины (врожденные дефекты мозжечка – атаксия Фридрейха, оливопонтоцеребеллярная дегенерация), любое хроническое токсическое воздействие (как правило, это алкоголь или наркомания).

Заболевание медленно прогрессирует на фоне хронического алкоголизма.

Дегенеративные заболевания мозжечка являются наиболее частой причиной развития в клинике синдрома прогрессирующей мозжечковой атаксии и включают в себя 3 основные группы: наследственные спиноцеребеллярные атаксии, поздние приобретенные мозжечковые дегенерации и идиопатические (без выявленной причины) мозжечковые атаксии позднего возраста (при исключении генетического и симптоматического генеза мозжечкового синдрома).

К дегенеративным заболеваниям мозжечка с поздним началом относят алкогольные мозжечковые дегенерации, лекарственные мозжечковые (токсические), паранеопластические мозжечковые дегенерации (при опухолях легких, молочной железы, яичников), дисметаболические мозжечковые дегенерации (нарушения питания при анорексии), кортикальная мозжечковая дегенерация, ассоциированная с эндокринопатиями (гипотиреозом); мозжечковая дегенерация, обусловленная глютеновой чувствительностью (глютеновая атаксия). Наиболее частой причиной дегенеративных изменений мозжечка у взрослых является алкогольная мозжечковая дегенерации (около 60% от общего числа дегенеративных заболеваний позднего возраста, чаще у мужчин).

Проверить симптомы
Проверьте ваши симптомы и получите картину вероятных заболеваний, а также подробный алгоритм дальнейших действий.

Диагностика

Диагностика мозжечковой дегенерации осуществляется врачом-неврологом на основании данных анамнеза, клинического осмотра, сбора жалоб, лабораторных (включая генетические исследования) и инструментальных методов обследования.

Диагноз ставят на основании данных анамнеза (особенного наличия алкогольного анамнеза), клинических признаков, подтвержденных инструментальными методами диагностики. Подтверждением дистрофических изменений в мозжечке являются результаты КТ и МРТ. КТ или МРТ выявляет атрофию мозжечка и мозгового ствола, расширение четвертого желудочка.

В целях дифференциальной диагностики с вестибулярными расстройствами проводят – вестибулометрию, стабилографию, электронистагмографию – методы, направленные на выявление нарушений равновесия.

Успехи молекулярной биологии позволяют выявить и подтвердить наследственный тип мозжечковой атаксии. Метод основан на определении мутаций в генах ответственных за развитие патологии (генетические исследования (атаксия мозжечковая), гены - ABHD12, ACO2, AFG3L2, APTX, ATCAY, ATM, ATN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BEAN1, BRAF, CACNA1А