17.05.2021

Обновлено: 08.07.2021

Нейрофиброматоз

Наименование и код в МКБ-10

Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Автор - врач лабораторной диагностики

Голубев Михаил Аркадьевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Нейрофиброматозы – группа генетических заболеваний, при которых в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах образуются доброкачественные опухоли. В настоящее время насчитывается семь типов данной патологии, при которой на коже образуются нейрофибромы, пигментные пятна, а в области спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов - опухоли.

Заболевание было впервые описано немецким ученым Фридрихом фон Реклинхгаузеном в 1882 году. Частота патологии составляет 1 на 3 500 новорожденных.

Симптомы

Симптомы нейрофиброматоза отражают поражение кожа, нервной системы и внутренних органов.

Чаще всего самым ранним клиническим проявлением нейрофиброматоза являются пигментыные пятна на коже цвета «кофе с молоком», которые обычно развиваются в течение первых 2 лет жизни ребенка. Наличие более пяти пятен размером свыше 0,5 см в диаметре в возрастном интервале до полового созревания или более 1,5 см после полового созревания является важным диагностическим критерием нейрофиброматоза. Эти пятна не озлокачествляются. Они темнеют на солнце и тускнеют с возрастом.

Локализация пятен в подмышечных и паховых областях, которые обычно выявляется у больных в возрасте от 5 до 8 лет – вторая важная клиническая особенность нейрофиброматоза. Также пятна можно найти в местах соприкосновения кожных складок, в том числе на шее и под грудью у женщин.

Узелки Лиша - это доброкачественные меланоцитарные гамартомы радужной оболочки глаз. Обычно они появляются у детей в возрасте 5–10 лет. Почти все взрослые, страдающие нейрофиброматозом, имеют узелки Лиша. Данные пигментные поражения легче всего обнаружить при осмотре с помощью офтальмологической щелевой лампы. Узелки Лиша не влияют на зрение и не вызывают каких-либо проблем со здоровьем.

Нейрофибромы - это доброкачественные опухоли. Внутрикожные нейрофибромы развиваются в позднем детском или раннем подростковом возрасте и не подвергаются злокачественной трансформации. Они могут вызвать значительный дискомфорт или уродство, когда у пациента присутствуют сотни или даже тысячи этих новообразований.

Плексиформные нейрофибромы обычно проявляются уже при рождении, но могут продолжать расти в подростковом и даже во взрослом возрасте. У большинства людей эт