Нейрофиброматоз

Описание

Нейрофиброматозы – группа генетических заболеваний, при которых в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах образуются доброкачественные опухоли. В настоящее время насчитывается семь типов данной патологии, при которой на коже образуются нейрофибромы, пигментные пятна, а в области спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов - опухоли.

Заболевание было впервые описано немецким ученым Фридрихом фон Реклинхгаузеном в 1882 году. Частота патологии составляет 1 на 3 500 новорожденных.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Симптомы нейрофиброматоза отражают поражение кожа, нервной системы и внутренних органов.

Чаще всего самым ранним клиническим проявлением нейрофиброматоза являются пигментыные пятна на коже цвета «кофе с молоком», которые обычно развиваются в течение первых 2 лет жизни ребенка. Наличие более пяти пятен размером свыше 0,5 см в диаметре в возрастном интервале до полового созревания или более 1,5 см после полового созревания является важным диагностическим критерием нейрофиброматоза. Эти пятна не озлокачествляются. Они темнеют на солнце и тускнеют с возрастом.

Локализация пятен в подмышечных и паховых областях, которые обычно выявляется у больных в возрасте от 5 до 8 лет – вторая важная клиническая особенность нейрофиброматоза. Также пятна можно найти в местах соприкосновения кожных складок, в том числе на шее и под грудью у женщин.

Узелки Лиша - это доброкачественные меланоцитарные гамартомы радужной оболочки глаз. Обычно они появляются у детей в возрасте 5–10 лет. Почти все взрослые, страдающие нейрофиброматозом, имеют узелки Лиша. Данные пигментные поражения легче всего обнаружить при осмотре с помощью офтальмологической щелевой лампы. Узелки Лиша не влияют на зрение и не вызывают каких-либо проблем со здоровьем.

Нейрофибромы - это доброкачественные опухоли. Внутрикожные нейрофибромы развиваются в позднем детском или раннем подростковом возрасте и не подвергаются злокачественной трансформации. Они могут вызвать значительный дискомфорт или уродство, когда у пациента присутствуют сотни или даже тысячи этих новообразований.

Плексиформные нейрофибромы обычно проявляются уже при рождении, но могут продолжать расти в подростковом и даже во взрослом возрасте. У большинства людей эти опухоли наиболее заметно увеличиваются в течение первого десятилетия жизни. Плексиформные нейрофибромы развиваются примерно у 30–50% людей с нейрофиброматозом. Они отличаются от кожных нейрофибром тем, что возникают из нескольких нервных пучков и могут расти по ходу нерва. Эти опухоли также могут распространяться на окружающие ткани, вызывая значительную боль и разрушение костей. Важно отметить, что плексиформные нейрофибромы имеют риск злокачественного перерождения.

Формы

Всего выделяют 7 типов нейрофиброматоза. Клиническиое значение имеют 1 и 2 тип. 90% всех случаев нейрофиброматоза приходятся 1 типа.

Причины

Причины развития нейрофиброматозов – генные аномалии. Нейрофиброматоз 1 типа - это доминантно наследуемое генетическое заболевание, которое возникает в результате мутации гена-супрессора опухоли NF1. NF1 расположен на хромосоме 17q11.2 и кодирует цитоплазматический белок, называемый нейрофибромином.

Около 50% людей с нейрофиброматозом типа 1 не имеют семейного анамнеза болезни, и болезнь развивается в результате спонтанных мутаций. С появлением точного генетического тестирования начинают появляться наблюдения, согласно которым люди с геномными микроделециями, затрагивающими весь ген NF1, имеют более тяжелое клиническое проявление заболевания. Например, люди с микроделециями NF1 имеет тенденцию к развитию нейрофибром в более раннем возрасте, эти люди имеет более низкий средний IQ, аномальные черты лица и имеют повышенный риск развития злокачественных опухолей периферических оболочек нервов.

Методы диагностики

Диагноз нейрофиброматоза 1 типа чаще всего ставится с использованием специальных клинических критериев. Для постановки диагноза нейрофиброматоз 1 типа достаточно двух или более из следующих клинических признаков:

• Шесть или более пятен цвета «кофе с молоком» более 0,5 см в наибольшем диаметре у детей препубертатного возраста или более1,5 см у детей постпубертатного возраста).
• Подмышечные пятна или пятна в паховых областях.
• Две или несколько нейрофибром любого типа или одна или несколько плексиформных нейрофибром.
• Два или более узелка Лиша (гамартомы радужки).
• Характерное костное поражение (дисплазия крыла клиновидной кости, дисплазия длинных костей).
• Глиома зрительного пути.
• Родственница первой степени родства с нейрофиброматозом 1 типа, диагноз которой поставлен на основании указанных выше критериев.

Кроме того, используются специальные методы обследования, такие как магниторезонансная и компьютерная томография, рентгенография костей скелета, офтальмологическое исследование, аудиологическое исследование.

Лечение

Лечение нейрофиброматоза симптоматическое. При наличии нейрофибром, сопровождающихся болью или сдавливающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются различные методики удаления, криодеструкция, лазерная хирургия, а также лучевая терапия, химиотерапия.

Изучаются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами белков-активаторов роста опухолей.

Осложнения

К осложнениям нейрофибромиатоза относятся следующие озлокачествление опухолей, сдавление жизненно-важных органов с нарушением их функции.

Профилактика

Профилактика нейрофиброматоза возможна только на этапе планирования беременности, так как нейрофиброматоз является наследственным заболеванием. Супругам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.

Какие вопросы следует задать врачу

В чем причина данного заболевания?

На фоне каких заболеваний возникает?

Какие необходимо сдать анализы и провести исследования в данном случае?

Как лечится данное заболевание?

Советы пациенту

Если у человека выявлен нейрофиброматоз, необходимо регулярно наблюдаться у врача. Хотя на данный момент не существует этиологического лечения, тем не менее, важно контролировать симптомы, такие как размер и количество новообразований. В случае необходимости нужно их удалять хирургическим путем.