Макродактилия: почему руки большие?

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

15 октября отмечается Международный день мытья рук. Чтобы все в мире знали и помнили, как это важно — своевременно и правильно их мыть. Потому что очень много болезней приходит к людям через грязные руки.

Но это относится не ко всем недугам. Некоторые появляются на свет вместе с человеком и основательно, иногда необратимо портят ему жизнь. Так, что даже самое элементарное мытье рук становится проблемой, не говоря уже о таких простых, казалось бы, действиях, как застегивание пуговицы или пользование обычной ложкой для еды. Речь идет о редкой патологии — макродактилии, или локальном гигантизме. MedAboutMe рассказывает о людях с невероятно большими руками: как им живется, и каковы перспективы на улучшение состояния.

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?

«Дьявольский ребёнок»: индийский мальчик с рекордно большими руками

«Дьявольский ребёнок»: индийский мальчик с рекордно большими руками

В 2015 году сразу в нескольких известных журналах появилась информация о восьмилетнем индийце по имени Калим Мухаммад, живущем в небольшой деревне Джаркханд в восточной части Индии. Мальчик родился с руками, величина которых вдвое превышала все мыслимые нормы. А к 8 годам его руки выросли до рекордного размера: 33 см от кончика среднего пальца до основания ладони при весе в 16 кг. То есть вес рук составлял чуть меньше половины веса ребёнка.

Конечно, мальчику было нелегко: он во многом зависел от помощи окружающих. Калим не мог сам одеваться, ему было трудно есть и умываться, не говоря уже о более сложных делах.

Беда в том, что из всех окружающих помочь ребёнку могли и хотели только родители. Остальные жители деревни относились к мальчику негативно и со страхом. Они были уверены, что огромные руки ребёнка — не болезнь, а происки дьявола, наказание за грехи родителей или проклятие. Даже родной дядя мальчика говорил о том, что племянник — порождение демонов.

Калиму отказали в приеме в школу: директор учебного заведения сказал, что «дитя дьявола» будет пугать своим видом других, нормальных детей.

Местные врачи оказались не способны поставить диагноз мальчику. Обратиться в платную клинику в городе родители Калима не могли: ежемесячный доход семьи мал даже по меркам бедной восточной Индии, всего 25$. Оставалось только смириться с тем, как обошлась жизнь с ни в чем не повинным ребёнком.

Нормальное тело, гигантские руки

Случаи рождения таких детей известны почти во всем мире, но они, к счастью, достаточно редки. Среди всех регистрируемых случаев врожденной деформации рук макродактилия, или парциальный гигантизм, встречается с частотой от 0,56 до 2% по данным из разных источников.

Не удивительно, что у ученых до сих пор нет единого мнения по поводу причин, вызывающих макродактилию. Даже рассматривают этот врожденный дефект по-разному. Часть исследователей полагают, что локальный гигантизм следует считать начальной стадией нейрофиброматоза, и определяют его как гипертрофию всех структур пораженной конечности или пальца. Другие ученые уверены, что причина кроется в нарушении развития эмбриона. В СССР ученые также исследовали это заболевание, и они полагали, что в основе макродактилии лежит дисплазия тканей конечности с сосудистым компонентом.

Трудность изучения патологии заключается в ее редкости: всем ученым приходится опираться в работе на малое количество случаев. Кроме того, истинный гигантизм необходимо дифференцировать от других патологий, при которых начинается непропорциональный рост частей тела: от нейрофиброматоза до синдромов Протеуса, Паркса-Вебера и Клиппель-Треноне.

Но трудностями диагностики все не заканчивается. Лечение больных с гигантскими руками или отдельными пальцами сегодня возможно только хирургическим путем, причем результат не всегда можно считать успешным. Во многих случаях увеличенные пальцы или фрагменты кисти просто ампутируют. Причем это не означает, что рост оставшихся частей остановится. Да и ампутация не особенно улучшает качество жизни страдальца — разве что носить бесполезную конечность становится легче, ведь гигантские руки весят порой до 20 кг!

Врач решает рискнуть

Врач решает рискнуть

Усилия родителей Калима Мухаммада, с истории которого начинается наша статья, не пропали даром: о редком заболевании узнали специалисты из другой части Индии. Талантливый хирург Раджа Сабапати заинтересовался Калимом и, осмотрев мальчика, поставил верный диагноз. После чего решил, что этот случай — вызов для него как профессионала. И стал разрабатывать варианты лечения Калима. Или, как минимум, способа остановить рост конечностей и улучшить качество жизни мальчика.

Комментарий эксперта
Раджа Сабапати, хирург, директор Ganga Hospital

Случай Калима — самый сложный из всех, которые я видел. Решено было провести операцию сначала на одной руке, чтобы убедиться, что метод выбран правильно, и чтобы не лишать мальчика возможности действовать хотя бы одной рукой на время лечения.

Первая операция длилась более 8 часов. Хирурги уменьшили размеры руки до скелетной кисти. Следующие операции позволили остановить рост кисти и уменьшить размер пальцев. После курса реабилитации прооперированной руки вторая конечность также будет уменьшена.​

Изменило ли это жизнь мальчика в лучшую сторону? Конечно. Даже директор школы смилостивился и сообщил о своем согласии все-таки разрешить Калиму посещать занятия, если лечение пройдет успешно. Староста деревни также одобрил намерение родителей сделать все для исцеления сына. Однако многие односельчане по-прежнему думают, что лечить «проклятие дьявола» бессмысленно, ребёнок все равно останется «порождением демонов».

Баблу тоже не повезло

Баблу — не жаргонное обозначение денег, а имя еще одного индийца с макродактилией. У Баблу поражена только одна рука, и ее вес составляет 20 кг. Молодому человеку пришлось покинуть дом, потому что не только его односельчане, но и родные не хотели жить с ним рядом и выгнали беднягу вон. По той же причине: по мнению суеверных и невежественных жителей деревни, Баблу тоже «порождение дьявола», отмеченный печатью проклятия человек.

Парень ушел в Мумбаи, где от него также шарахаются прохожие и никто не хочет ему помочь. Ему крайне трудно находить работу и средства к существованию. На качественное лечение у Баблу, простите за жаргонизм, «нет бабла». Врачи его осматривали, но лечения парню предложено не было. Слишком запущена болезнь, и добиться улучшения не представляется возможным. Особенно при отсутствии у больного денег даже на то, чтобы оплатить ампутацию двадцатикилограммовой руки.

Может сложиться впечатление, что макродактилия встречается преимущественно в Индии, но это не так. Подобные случаи регистрируются в разных странах, и врачи всего мира стараются найти способы помочь больным, у которых отдельные части тела обладают непропорционально большими размерами. И даже если полного излечения ждать не приходится, то можно, по крайней мере, облегчить по возможности состояние пациента и улучшить качество его жизни.

Читайте далее

Как замедлить старение с помощью науки: битва с продуктами гликирования белка

Проблема «возрастных» белков: откуда они берутся и как очистить организм?
Опубликовано 15.10.2019 09:40, обновлено 17.04.2020 18:04
Рейтинг статьи:
4,5

Читайте также

Смертельно опасный поцелуй: что нужно знать о герпесе
Чем может обернуться один единственный поцелуй для малыша? Почему же вирус простого герпеса так опасен для детей?
Плоды бурной любви: лечит или калечит Виагра?
Чем еще знамениты маленькие голубые таблетки? Можно ли с их помощью повлиять на болезни сердца?
Псориаз у детей: варианты течения, симптомы
При развитии псориаза ребенку необходимо лечение, чтобы добиться максимально стойкой ремиссии с полным очищением кожи.
Желтуха у новорожденных: всегда ли нужно лечение?
Примерно у 70% новорожденных в первые дни жизни возникает желтуха, которая может быть как физиологической, так и патологической.
Сколиоз 1 степени: лечение первой стадии болезни у подростков
Сколиоз среди детей и подростков распространен, но своевременное его выявление помогает предотвратить прогрессирование болезни.
У истоков педиатрии: от народной медицины к науке
Детский врач сегодня и в стародавние времена: взгляд в прошлое с MedAboutMe.