Врождённая деформация грудной клетки

Врожденные деформации грудной клетки — это пороки развития, связанные с нарушением формирования скелета во внутриутробном периоде и проявляющиеся изменением формы или отсутствием элементов и стенок грудной клетки.

К порокам развития грудной клетки относятся воронкообразная деформация грудной клетки («впалая грудь», «грудь сапожника») и килевидная грудь («куриная грудь»).

Впалая грудь – наиболее частая врожденная деформация грудной клетки – характеризуется западением грудины и передних отделов ребер, уменьшением объема грудной клетки, смещением и аномалиями развития сердца, сосудистого пучка и легких. Степень тяжести порока сердца и легких определяется глубиной вдавления грудины и ребер в полость грудной клетки и степенью смещения органов. Порок полностью формируется к 3-4 годам жизни ребенка и дополняется параллельно развившимся искривлением позвоночника. Объем движения грудной клетки на вдохе и выдохе уменьшается в 3-4 раза по отношению к норме, поэтому нарушаются функции дыхания, затрудняется сердечная деятельность.

Другим пороком является килевидная грудь. Грудная клетка при данном пороке увеличивается в переднезаднем размере. Грудина выпячивается вперед, ребра утолщаются и принимают горизонтальное положение. Усугубляет порок аномалия развития диафрагмы (мышечной перегородки, которая разделяет грудную и брюшную полость).

Компенсаторное усиление мышц оставшейся части диафрагмы и неправильное прикрепление грудных мышц приводят к патологическому втяжению боковых отделов грудной клетки и дополнительной ее деформации. Механизм дыхания нарушается. В подростковом возрасте формируется искривление позвоночника. В сочетании с ограничением подвижности грудной клетки это приводит к развитию нарушений дыхания, что проявляется одышкой, болью в груди, тахикардией (учащенным сердцебиением), дыхательной недостаточностью. Появляется склонность к частым респираторным заболеваниям. Страдает сердце и функция кровообращения.

Формы

В зависимости от клинической картины существуют:

• воронкообразная деформация грудной клетки;
• килевидная деформация;
• выгнутая грудина (синдром Куррарино-Сильвермана);
• врожденная расщелина грудины;
• синдром Поланда (реберно-мышечный дефект).

Причины

Основная причина - нарушение развития соединительной ткани, которое представляет собой генетически детерминированный процесс, происходящий из-за мутации генов, ответственных за синтез белков соединительной ткани (коллагена, фибриллина и других).

Диагностика врожденной деформации грудной клетки, как правило, не вызывает затруднений ввиду наличия характерного вида пациента – воронкообразная или килевидная грудь. Тем не менее, для выяснения причин аномалии врачом проводится сбора анамнеза, осуществляется клинический осмотр, а также назначаются дополнительные методы обследования (включая генетические), которые направлены на определение причин заболевания, оценки тяжести состояния и выявления наличия осложнений.

Симптомы заболевания чаще проявляются уже вскоре после рождения или в первые три года жизни. У ребенка отмечаются частые респираторные заболевания. Прогрессирование деформации грудной клетки происходит чаще в возрасте от 7 до 12 лет.

Объективное обследование позволяет определить деформацию грудной клетки, изменение конфигурации, объема и размеров, выпячивания или вдавлений грудины и ребер.

Инструментальная диагностика складывается из основных и дополнительных методов. Основным методом, позволяющим подтвердить диагноз, является рентгенография грудной клетки. К дополнительным методам, которые проводятся для определения степени тяжести патологии, относятся методы оценки сердечной деятельности и функции дыхания, а также другие методы лучевой диагностики (КТ, МРТ).

Учитывая, что данная патология является врожденной, применяются генетические методы диагностики аномалий, которые привели к патологии развития грудной клетки. Возможными причинами данной проблемы являются синдром Марфана (наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз), синдром Элерса-Данло (заболевание, сопровождающееся гиперподвижностью суставов и гиперэластичностью кожи). Для исключения хромосомных аномалий для дифф