Врождённая деформация грудной клетки

Описание

Врожденные деформации грудной клетки — это пороки развития, связанные с нарушением формирования скелета во внутриутробном периоде и проявляющиеся изменением формы или отсутствием элементов и стенок грудной клетки.

Симптомы

К порокам развития грудной клетки относятся воронкообразная деформация грудной клетки («впалая грудь», «грудь сапожника») и килевидная грудь («куриная грудь»).

Впалая грудь – наиболее частая врожденная деформация грудной клетки – характеризуется западением грудины и передних отделов ребер, уменьшением объема грудной клетки, смещением и аномалиями развития сердца, сосудистого пучка и легких. Степень тяжести порока сердца и легких определяется глубиной вдавления грудины и ребер в полость грудной клетки и степенью смещения органов. Порок полностью формируется к 3-4 годам жизни ребенка и дополняется параллельно развившимся искривлением позвоночника. Объем движения грудной клетки на вдохе и выдохе уменьшается в 3-4 раза по отношению к норме, поэтому нарушаются функции дыхания, затрудняется сердечная деятельность.

Другим пороком является килевидная грудь. Грудная клетка при данном пороке увеличивается в переднезаднем размере. Грудина выпячивается вперед, ребра утолщаются и принимают горизонтальное положение. Усугубляет порок аномалия развития диафрагмы (мышечной перегородки, которая разделяет грудную и брюшную полость).

Компенсаторное усиление мышц оставшейся части диафрагмы и неправильное прикрепление грудных мышц приводят к патологическому втяжению боковых отделов грудной клетки и дополнительной ее деформации. Механизм дыхания нарушается. В подростковом возрасте формируется искривление позвоночника. В сочетании с ограничением подвижности грудной клетки это приводит к развитию нарушений дыхания, что проявляется одышкой, болью в груди, тахикардией (учащенным сердцебиением), дыхательной недостаточностью. Появляется склонность к частым респираторным заболеваниям. Страдает сердце и функция кровообращения.

Формы

В зависимости от клинической картины существуют:

• воронкообразная деформация грудной клетки;
• килевидная деформация;
• выгнутая грудина (синдром Куррарино-Сильвермана);
• врожденная расщелина грудины;
• синдром Поланда (реберно-мышечный дефект).

Причины

Основная причина - нарушение развития соединительной ткани, которое представляет собой генетически детерминированный процесс, происходящий из-за мутации генов, ответственных за синтез белков соединительной ткани (коллагена, фибриллина и других).

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Методы диагностики

Диагностика врожденной деформации грудной клетки, как правило, не вызывает затруднений ввиду наличия характерного вида пациента – воронкообразная или килевидная грудь. Тем не менее, для выяснения причин аномалии врачом проводится сбора анамнеза, осуществляется клинический осмотр, а также назначаются дополнительные методы обследования (включая генетические), которые направлены на определение причин заболевания, оценки тяжести состояния и выявления наличия осложнений.

Симптомы заболевания чаще проявляются уже вскоре после рождения или в первые три года жизни. У ребенка отмечаются частые респираторные заболевания. Прогрессирование деформации грудной клетки происходит чаще в возрасте от 7 до 12 лет.

Объективное обследование позволяет определить деформацию грудной клетки, изменение конфигурации, объема и размеров, выпячивания или вдавлений грудины и ребер.

Инструментальная диагностика складывается из основных и дополнительных методов. Основным методом, позволяющим подтвердить диагноз, является рентгенография грудной клетки. К дополнительным методам, которые проводятся для определения степени тяжести патологии, относятся методы оценки сердечной деятельности и функции дыхания, а также другие методы лучевой диагностики (КТ, МРТ).

Учитывая, что данная патология является врожденной, применяются генетические методы диагностики аномалий, которые привели к патологии развития грудной клетки. Возможными причинами данной проблемы являются синдром Марфана (наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз), синдром Элерса-Данло (заболевание, сопровождающееся гиперподвижностью суставов и гиперэластичностью кожи). Для исключения хромосомных аномалий для дифференциальной диагностики в ряде случаев показано проведение кариотипирования (метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом).

Дифференциальная диагностика проводится с приобретенными деформациями грудной клетки (после ожогов и ранений, торакальных операций, гнойно-воспалительных процессов) и с опухолевыми процессами в грудной клетке.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Клинический анализ крови (для общей оценки состояния больного).
• Биохимический анализ крови (общая оценка состояния пациента).
• Генетическая диагностика врожденных аномалий: синдрома Элерса-Данло (гены - ALDH18A1, ATP6V0A2, CHST3, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FKBP14, FLNB, PLOD1, PYCR1, SLC39A13); синдрома Марфана (ген FBN1, мутация в гене фибриллина FBN1 15q21).

Основные используемые инструментальные исследования:

• Рентгенография грудной клетки в 2-х проекциях (основной метод).

Дополнительные используемые инструментальные исследования:

• Спирография (оценка нарушений функции внешнего дыхания).
• ЭКГ.
• ЭхоКГ.
• КТ (при деформациях грудной клетки 3-4 степени, для решения вопроса о показаниях к оперативному лечению).
• МРТ (при грубых деформациях и ассиметричных формах деформации 3-4 степени).

Лечение

Лечение врожденной деформации грудной клетки включает консервативные, хирургические и профилактические мероприятия. Консервативные лечебные меры предполагают ортопедическую коррекцию деформаций, лечение осложнений и сопутствующих заболеваний. Проводятся общие и специальные методы гимнастики и массажа. Однако консервативное лечение неэффективно при выраженных деформациях.

Методы хирургического лечения выбираются персонально. Определяются они быстротой прогрессирования тяжести костных деформаций и функциональных нарушений. Сроки оперативного лечения определяются возрастом завершения формирования дефекта, как правило – это 6-7 лет.

Осложнения

Возможны нарушения дыхания, частые ОРВИ, бронхиты, хронические пневмонии. Типичны гипертрофия миокарда, развитие сердечной и легочной недостаточности.

Профилактика

Профилактика врожденной деформации грудной клетки направлена на повышение эффективности раннего медико–генетического консультирования. Для профилактики врожденных пороков важное значение имеет прием беременными витаминов и микроэлементов.

Какие вопросы следует задать врачу

Насколько опасна врожденная деформация грудной клетки?

Почему возникает данная проблема?

Всегда ли требуется лечение?

Советы пациенту

Приобретенной деформации грудной клетки можно избежать, если тщательно следить за состоянием здоровья. Особое внимание нужно уделять лечению заболеваний легких. Рекомендуется уже в раннем детстве познакомить ребенка с физкультурой и разнообразными видами спорта. Упражнения, направленные на укрепление мышечного корсета грудной клетки (например, качание пресса), являются хорошей защитой от возможного искривления костей.