Атаксия Фридрейха – заболевание наследственного характера, для которого характерным являются негативные изменения в координации движений, что стремительно прогрессируют. Кроме того, болезнь сопровождается и рядом других неприятных симптомов.
При атаксии Фридрейха поражаются нервные ткани в области спинного мозга и мозжечка. Первым врачом, который сумел хотя бы немного разобраться в данной проблеме, был Николас Фридрейх. Именно этот специалист установил, что больше всего подвержены такому заболеванию те люди, которые имеют близких родственников с данным диагнозом. Что касается факторов риска, то нужно сделать акцент исключительно на генные мутации.
Причины и признаки атаксии Фридрейха
Генная мутация влияет на процесс обмена железа в клетках, что собственно приводит к постепенному повреждению некоторых человеческих тканей, в частности мозжечка и спинного мозга.
В большинстве случаев первые признаки обнаруживаются приблизительно в десятилетнем возрасте. Часто всего появляются именно такие симптомы:
- спазмы мышц;
- изменения почерка;
- заметные нарушения осанке;
- в ногах ощущается чрезмерная слабость;
- нарушается координация движений, присутствует чувство какой-то неловкости во время ходьбы;
- появляется сахарный диабет;
- организм устает слишком быстро;
- дезориентация в пространстве;
- нарушения, которые относятся к органам зрения и слуха;
- изредка беспокоят головокружения;
- сердечно-сосудистая система перестает полноценно функционировать.
Лечение атаксии Фридрейха
Врачи так и не сумели изобрести эффективное средство для борьбы с атаксией Фридрейха. Все методы, которые применяются в таких случаях, направлены только на то, чтобы сгладить и сделать менее тяжелыми признаки, которые проявляются.
Как правило, пациенту назначается коррекция деформаций, возникающих в опорно-двигательном аппарате. Помогают поддерживать здоровье так же лечебные курсы гимнастики и различные процедуры физиотерапевтического направления.
В подавляющем большинстве случаев больные не доживают до 20-ти летнего возраста. Прогноз может оказаться положительным, если недуг не сопровождается осложнениями, такими как болезни сердечно-сосудистой системы или сахарный диабет.
Профилактика заболевания
Если провести ДНК-диагностику на раннем этапе и обнаружить проблему еще до того, как начнут проявляться первые серьезные признаки, то благодаря профилактическим методам можно предупредить недуг.
