В последнее время этот термин, детская болезнь Альцгеймера, стало появляться в новостях: есть дети с симптомами болезни, похожей на деменцию. Например, двухлетний малыш, который забывает даже те простые слова, которые уже выучил. На самом деле эта патология называется болезнью Ниманна – Пика типа С. Она действительно вызывает серьезные когнитивные нарушения и не только. Отчего развивается это заболевание и связано ли оно с болезнью Альцгеймера?
Есть ли связь между болезнями Ниманна – Пика и Альцгеймера?
«Детский Альцгеймер» – термин броский и легкий для понимания. Хотя специалисты не одобряют его использование, оба заболевания имеют много общего. При болезни Ниманна-Пика типа С (НПС) развивается когнитивная деменция, и это главный аспект, который также появляется при болезни Альцгеймера.
НПС развивается в результате генетической мутации, которая вызывает накопление холестерина и других жирных веществ в различных частях тела, включая мозг. Метаболизм холестерина также, по-видимому, играет определенную роль в болезни Альцгеймера.
Существуют и другие нейродегенеративные заболевания с деменцией у детей, но именно НПС называют «детской болезнью Альцгеймера» за общую клиническую картину.
Почему и когда развивается болезнь Ниманна – Пика?
Болезнь Ниманна – Пика поражает примерно одного из 100 000 детей. Она вызывается мутацией генов NPC1 и NPC2, которую ребёнок должен унаследовать от обоих родителей. У каждого из них должна присутствовать эта мутация, но заболевания нет. У ребёнка риск появления патологии в таком случае составляет 25%.
Хотя известно, что именно мутации этих генов вызывают болезнь, мы не знаем точно, как они контролируют движение холестерина в клетках.
Болезнь Ниманна — Пика тип C – третья и наиболее редкая форма патологии. 95% приходится на тип C1 с мутацией в гене NPC1. При всех трех формах клиническая картина схожа и связана с выводом липидов, в том числе холестерина, из эндосом и лизосом.
В проявлениях болезни Ниманна – Пика есть широкий спектр симптомов. Многое зависит от того, когда начинается экспрессия генов и развивается патология. Если это происходит еще до рождения или в младенчестве, заболевание вызывает тяжелое, иногда смертельное поражение печени.
В классическом течении болезни, когда она начинается в старшем дошкольном возрасте, развивается деменция, атаксия или потеря координации мышц, которая может повлиять на речь, глотание и другие функции.
В последние годы стало известно, что это заболевание также может начинаться у взрослых и нередко связано с шизофренией и биполярным аффективным расстройством. Дебют заболевания выражается психозом и иными патологиями психики, что приводит к ошибкам в постановке диагноза.
Однако такие формы манифестации врожденной патологии крайне редки: в исследованиях можно найти всего несколько десятков описаний пациентов.
Как проявляется «детская болезнь Альцгеймера»?
- Начало заболевания проявляется неврологической симптоматикой – двигательными проблемами, нарушениями координации мышц из-за воспаления в тканях головного мозга. Часто в описании родителей звучит слово «неуклюжий».
- По мере прогрессирования болезни теряются изученные навыки: ребёнок больше не может делать то, что уже умел, например, ходить.
- Появляются признаки когнитивных потерь, что чаще выявляется уже к началу школьного обучения.
- У одних детей больше моторных симптомов и меньше когнитивных, у других – наоборот. Но практически всегда есть оба варианта нарушений.
То, как проявится болезнь, зависит от возраста ее дебюта. При классической картине дети развиваются в соответствии с нормой до трех-четырех лет, когда появляются первые признаки. Часто ими становятся атаксия, «гранд мал», большой эпилептический приступ, утрата речевых навыков.
Затяжное течение желтухи новорожденного может указывать на наличие болезни Ниманна – Пика и учитывается при постановке диагноза.
Среди неврологических проявлений НМС выделяют:
- геластическую каталепсию: внезапные падения из-за неожиданной утраты мышечного тонуса. Потери сознания и иных проявлений в таком случае нет, мышцы просто перестают «работать», что может выражаться как непроизвольным кивком головы до частичного или полного падения. Начинается в среднем в 2 года и может быть вызвана эмоциональной реакцией ребёнка;
- дистонию, мышечную слабость. Она может развиваться вместе с атаксией, нарушением согласованности движений мышц. Этот синдром характерен для подростков и взрослых, но может проявляться и в грудничковом возрасте;
- дизартрию и/или дисфагию. Дизартрия выражается замедленной, прерывистой, невнятной речью, дисфагия – нарушениями глотания. Дисфагия характерна для ранних стадий НПС;
- задержку психомоторного развития – от позднего освоения удержания головки и слежения взглядом до проблем с ходьбой;
- наличие судорог – от парциальных до генерализованных, миоклонических и тонико-клонических;
- нейросенсорную тугоухость выявляют у каждого пятого пациента.
В психиатрических проявлениях наиболее яркими являются прогрессирующее снижение и утрата когнитивных функций и наличие галлюцинаций, нарушений мыслительного процесса.
Постановка диагноза и лечение
Выявление болезни Ниманна – Пика довольно проблематично из-за редкости патологии. Согласно исследованиям, с момента первого обращения родителей к врачу до постановки правильного диагноза проходит в среднем 4-5 лет.
На данный момент есть диагностический анализ крови (секвенирование ДНК), который позволяет дифференцировать болезнь. Показание для такого анализа – наличие у ребёнка холестатического заболевания печени с неврологическими проявлениями.
Терапии для данной генетической патологии нет. Разработаны и проходят тестирование препараты, которые рассматриваются как перспективные для замедления течения болезни. Но перспективы «детской болезни Альцгеймера» печальны: средняя продолжительность жизни 10-15 лет, и чем раньше проявляется патология, тем агрессивнее она протекает.
Единственная профилактика – предварительное генетическое обследование обоих родителей до зачатия ребёнка или использование вспомогательных репродуктивных технологий с донорской яйцеклеткой или сперматозоидом.
