Болезнь Дауна является одной из наиболее часто встречающихся генетических аномалий. Ее возникновение обусловлено специфической мутацией, в результате которой в хромосомном наборе плода появляется «лишняя» (сорок седьмая) хромосома. Болезнь обладает ярко выраженными визуальными признаками. У людей, страдающих синдромом Дауна, отмечаются уплощенная форма лица, затылка и переносицы, а также маленькая голова, необычная форма ушей и разрез глаз, типичный для представителей монголоидной расы. Заболевание сопровождается задержкой развития, ослаблением иммунитета и развитием ряда других патологий.
Болезнь Дауна и нервная система
Кроме характерных отклонений в развитии, влияние генетической аномалии на нервную систему больного проявляется в следующих нарушениях:
- Повышение внутричерепного давления, провоцируемое избыточной выработкой организмом спинномозговой жидкости.
- Проблемы с двигательной координацией и моторикой, возникающие вследствие очаговых повреждений головного мозга и периферических нервов.
- Ослабленность мышечного тонуса, обусловленная мозжечковой недостаточностью.
- Нарушения мозгового кровообращения, развивающиеся ввиду пониженного тонуса связок и нестабильности шейного отдела позвоночника.
- Недостаточность объёмов мозга, наряду с увеличением желудочков, что способствует снижению мозговой активности – и, соответственно, существенному ухудшению качества двигательных реакций и процесса мышления.
Почему возникает синдром Дауна?
Согласно статистике, восемь из десяти малышей с синдромом Дауна рождаются у абсолютно здоровых матерей оптимального детородного возраста (18-35 лет). В остальных случаях,болезнь Дауна чаще всего возникает как следствие:
- родственного брака;
- ранней беременности;
- материнства после 35 лет;
- отцовства после 45 лет;
- носительства матерью и (или) отцом транслокации «лишней» хромосомы
Синдром Дауна: зона повышенного врачебного внимания
Дети с синдромом Дауна должны обязательно находиться под систематическим врачебным наблюдением. Ранняя диагностика и вовремя начатое лечение болезни – важнейший залог улучшения состояния здоровья малыша, повышения качества его жизни и предупреждения развития возможных осложнений патологии. Болезнь Дауна нередко является причиной возникновения:
- лейкемии;
- пороков сердца;
- деменции (слабоумия);
- ожирения;
- апноэ сна;
- непроходимости кишечника;
- тяжелых нарушений слуха и зрения
- патологий щитовидной железы и других органов
Еще в начале прошлого века средняя продолжительность жизни больных синдромом Дауна составляла не более десяти лет. Благодаря достижениям современной медицины, сегодня эта цифра возросла в несколько раз, наряду со значительным ростом качества жизни пациентов. При этом главным условием благополучия пациента являются неустанный медицинский контроль над его здоровьем и повышенные внимание и забота со стороны близких.
«Жить здорово»: Синдром Дауна
