Синдром Дауна

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Частота и причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна считается одной из наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий. Генетический набор такого больного содержит в себе 47 хромосом, то есть на 1 больше, чем положено. Расщепленной при этом оказывается 21 хромосома, в связи с чем болезнь получила кодовое название трисомия 21.

Произведения искусства, дошедшие до нас из древних времен, доказывают, что человечество и раньше сталкивалось с этой проблемой. Но впервые описан синдром был лишь в 1866 годом английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, по его же имени и была названа болезнь. Однако только в 1959 Жером Лежён смог разгадать причину возникновения этого синдрома, обнаружив у таких больных лишнюю 21 хромосому.

Точной причины возникновения синдрома Дауна до сих пор так найти и не удалось. Врачам известно лишь, возраст матери на момент беременности и родов оказывает влияние на вероятность возникновения трисомии 21. В то время, как среди 30-летних женщин на 1000 родов приходится лишь 1 случай подобной генетической аномалии, то у 40-летних рождается уже 20-40 таких детей в пересчете на ту же тысячу. Возраст отца при этом какой-либо значимой роли не играет.

Симптомы синдрома Дауна

Дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют целый ряд типичных симптомов:

  • Плоское лицо
  • Скошенные веки
  • Складка кожи с внутренней стороны века
  • Маленькие уши
  • Широкие кисти рук с маленькими пальцами
  • Непрерывная поперечная линия, пересекающая ладонь.

Новорожденные младенцы при этом сразу же обращают на себя внимание слабым мышечным тонусом. В течение жизни у них могут встречаться болезни внутренних органов: пороки сердца, нарушения функциональности щитовидной железы, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Умственное и физическое развитие детей с синдромом Дауна отличается от нормального, является более замедленным, но все зависит от степени выраженности трисомии, а также от индивидуальных особенностей пациента. Некоторые из них едва ли способны обслуживать себя в быту, другие же добиваются определенных успехов в учебе или спорте.

Диагностика синдрома Дауна

В настоящее время существует возможность дородовой диагностики, позволяющая выявить у плода наличие дефектной хромосомы. На сроке 11-12 недель врач может провести измерение воротниковой зоны эмбриона, и при возникновении подозрения отправить женщину на инвазивное исследование. Анализ околоплодных вод способен с абсолютной точностью дать ответ на вопрос, нет ли у ребёнка хромосомных аномалий.

Сам по себе синдром Дауна неизлечим. Но таким детям необходимо повышенное внимание, лечение сопутствующих заболеваний (порок сердца, нарушения зрения и слуха, и т.д.), занятия с корректирующими специалистами: логопедами, физиотерапевтами, дефектологами.

Читайте далее

LED-лучи в косметологии: что могут и как пользоваться?

LED-терапия — это лечение светом, причём разных цветов. Меняя их в девайсе, можно решить различные проблемы кожи.

Жировые ловушки: самые эффективные способы коррекции проблемных зон на лице и теле

Откуда берутся жировые ловушки и как от них избавиться? Эффективные способы коррекции проблемных зон — в нашей статье.

Болезни, возможные в поезде: профилактика ОРВИ и инфекций

Чтобы долгожданный отпуск с поездками на море или путешествиями за границу не омрачили различные болезни, нужно знать их причины.
Опубликовано 09.10.2015 18:25, обновлено 13.12.2019 11:33
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте также

Генные болезни человека
В 2008 году в мире уже было зарегистрировано свыше 5 тысяч различных генных болезней. И с каждым годом их количество неуклонно растет из-за новых мутаций генов.
Митохондриальные болезни человека
Митохондриопатия может возникнуть уже даже в детстве. Какими симптомами она проявляется, и что становится причиной ее появления.
24 редкие болезни
Есть очень небольшая группа людей, которые страдают редкими или орфанными заболеваниями, требующими, как правило, дорогостоящего лечения.
Истории болезни ДЦП
Детский церебральный паралич – это не болезнь, как ошибочно полагают многие, а совокупность симптокомплексов, отличающихся устойчивостью.
Диагностика во время беременности
Диагностика лабораторных показателей во время беременности необходима для оценки, как состояния плода, так и состояния матери. Одной из целей таких исследований является принятие решения о тактике ведения беременности при обнаружении патологии плода (лечение, вопрос о прерывании беременности).
Редкие и социально-опасные болезни человечества
Какие болезни считаются социально-опасными: список заболеваний. Наиболее редкие и необычные болезни.