Синдром Дауна

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Частота и причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна считается одной из наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий. Генетический набор такого больного содержит в себе 47 хромосом, то есть на 1 больше, чем положено. Расщепленной при этом оказывается 21 хромосома, в связи с чем болезнь получила кодовое название трисомия 21.

Произведения искусства, дошедшие до нас из древних времен, доказывают, что человечество и раньше сталкивалось с этой проблемой. Но впервые описан синдром был лишь в 1866 годом английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, по его же имени и была названа болезнь. Однако только в 1959 Жером Лежён смог разгадать причину возникновения этого синдрома, обнаружив у таких больных лишнюю 21 хромосому.

Точной причины возникновения синдрома Дауна до сих пор так найти и не удалось. Врачам известно лишь, возраст матери на момент беременности и родов оказывает влияние на вероятность возникновения трисомии 21. В то время, как среди 30-летних женщин на 1000 родов приходится лишь 1 случай подобной генетической аномалии, то у 40-летних рождается уже 20-40 таких детей в пересчете на ту же тысячу. Возраст отца при этом какой-либо значимой роли не играет.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?

Симптомы синдрома Дауна

Дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют целый ряд типичных симптомов:

  • Плоское лицо
  • Скошенные веки
  • Складка кожи с внутренней стороны века
  • Маленькие уши
  • Широкие кисти рук с маленькими пальцами
  • Непрерывная поперечная линия, пересекающая ладонь.

Новорожденные младенцы при этом сразу же обращают на себя внимание слабым мышечным тонусом. В течение жизни у них могут встречаться болезни внутренних органов: пороки сердца, нарушения функциональности щитовидной железы, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Умственное и физическое развитие детей с синдромом Дауна отличается от нормального, является более замедленным, но все зависит от степени выраженности трисомии, а также от индивидуальных особенностей пациента. Некоторые из них едва ли способны обслуживать себя в быту, другие же добиваются определенных успехов в учебе или спорте.

Диагностика синдрома Дауна

В настоящее время существует возможность дородовой диагностики, позволяющая выявить у плода наличие дефектной хромосомы. На сроке 11-12 недель врач может провести измерение воротниковой зоны эмбриона, и при возникновении подозрения отправить женщину на инвазивное исследование. Анализ околоплодных вод способен с абсолютной точностью дать ответ на вопрос, нет ли у ребёнка хромосомных аномалий.

Сам по себе синдром Дауна неизлечим. Но таким детям необходимо повышенное внимание, лечение сопутствующих заболеваний (порок сердца, нарушения зрения и слуха, и т.д.), занятия с корректирующими специалистами: логопедами, физиотерапевтами, дефектологами.

Он-Клиник
+7 495 001-46-22
6 филиалов
Вызов детского врача на дом
4950 руб.
Консультация врача-педиатра
2450 руб.
Справка 026/у (дошкольная)
11950 руб.
Справка 026/у (школьная)
14950 руб.
Справка 086/у
12880 руб.
Медси
+7 495 001-48-40
63 филиала
Вызов педиатра на дом
3900 руб.
Консультация врача-педиатра
5400 руб.
Справка 026-У (дошкольная)
19900 руб.
Справка 026-У (школьная)
39900 руб.
Справка 086-У
17900 руб.

Читайте также

Ни больше, ни меньше: заболевания, связанные с изменением количества хромосом
Что такое синдром Дауна, Патау, Эдвардса? MedAboutMe о заболеваниях с изменением количества хромосом.
Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?
Кроме синдрома Дауна, существуют и другие трисомии. Почему о детях с этими патологиями говорят намного реже, чем о «солнечных» малышах?
24 редкие болезни
Есть очень небольшая группа людей, которые страдают редкими или орфанными заболеваниями, требующими, как правило, дорогостоящего лечения.
Хромосомные аномалии во время беременности: какие бывают и почему они развиваются?
Маленькие, но такие важные: какие проблемы возникают при хромосомных аномалиях плода?
Диагностика синдрома Дауна при беременности
Определение синдрома Дауна у ребенка во время беременности: сроки исследования, виды скринингов, достоверность результатов.
Генные болезни человека
В 2008 году в мире уже было зарегистрировано свыше 5 тысяч различных генных болезней. И с каждым годом их количество неуклонно растет из-за новых мутаций генов.
Опубликовано 09.10.2015 18:25, обновлено 13.12.2019 11:33
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Педиатрия. Национальное руководство / под ред. А. А. Баранова 2014
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте далее

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Солнечные ожоги у детей: чем помочь, причины и симптомы

Ваш малыш получил солнечный ожог? Разберемся, как оказать первую помощь и нужно ли обращаться к врачу.

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Целебное алоэ для профилактики заболеваний

Знаете ли вы, что сок алоэ можно использовать не только для лечения, но и для иммунитета и профилактики? Мы расскажем, как это правильно делать.

Роднички у детей: что нужно знать родителям?

Сколько всего родничков у новорожденных, можно ли их трогать, зачем они нужны и о чем говорят темпы зарастания родничка, читайте на MedAboutMe.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Родинка или меланома: когда нужно к врачу?

Пройдите простой онлайн-тест на выявление риска развития рака кожи

Как питаться в разные фазы менструального цикла?

Как чувствовать себя хорошо каждый день, вкусно питаться и тренироваться с удовольствием?

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

«Территория здорового сна» — о стрессе и недосыпе: как разорвать порочный круг и начать высыпаться?

Как победить стресс и недосып: полезные рекомендации экспертов для здорового сна без бессонницы

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.