Синдром Дауна

Частота и причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна считается одной из наиболее часто встречающихся хромосомных аномалий. Генетический набор такого больного содержит в себе 47 хромосом, то есть на 1 больше, чем положено. Расщепленной при этом оказывается 21 хромосома, в связи с чем болезнь получила кодовое название трисомия 21.

Произведения искусства, дошедшие до нас из древних времен, доказывают, что человечество и раньше сталкивалось с этой проблемой. Но впервые описан синдром был лишь в 1866 годом английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, по его же имени и была названа болезнь. Однако только в 1959 Жером Лежён смог разгадать причину возникновения этого синдрома, обнаружив у таких больных лишнюю 21 хромосому.

Точной причины возникновения синдрома Дауна до сих пор так найти и не удалось. Врачам известно лишь, возраст матери на момент беременности и родов оказывает влияние на вероятность возникновения трисомии 21. В то время, как среди 30-летних женщин на 1000 родов приходится лишь 1 случай подобной генетической аномалии, то у 40-летних рождается уже 20-40 таких детей в пересчете на ту же тысячу. Возраст отца при этом какой-либо значимой роли не играет.

Симптомы синдрома Дауна

Дети, родившиеся с синдромом Дауна, имеют целый ряд типичных симптомов:

• Плоское лицо
• Скошенные веки
• Складка кожи с внутренней стороны века
• Маленькие уши
• Широкие кисти рук с маленькими пальцами
• Непрерывная поперечная линия, пересекающая ладонь.

Новорожденные младенцы при этом сразу же обращают на себя внимание слабым мышечным тонусом. В течение жизни у них могут встречаться болезни внутренних органов: пороки сердца, нарушения функциональности щитовидной железы, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Умственное и физическое развитие детей с синдромом Дауна отличается от нормального, является более замедленным, но все зависит от степени выраженности трисомии, а также от индивидуальных особенностей пациента. Некоторые из них едва ли способны обслуживать себя в быту, другие же добиваются определенных успехов в учебе или спорте.

Диагностика синдрома Дауна

В настоящее время существует возможность дородовой диагностики, позволяющая выявить у плода наличие дефектной хромосомы. На сроке 11-12 недель врач может провести измерение воротниковой зоны эмбриона, и при возникновении подозрения отправить женщину на инвазивное исследование. Анализ околоплодных вод способен с абсолютной точностью дать ответ на вопрос, нет ли у ребенка хромосомных аномалий.

Сам по себе синдром Дауна неизлечим. Но таким детям необходимо повышенное внимание, лечение сопутствующих заболеваний (порок сердца, нарушения зрения и слуха, и т.д.), занятия с корректирующими специалистами: логопедами, физиотерапевтами, дефектологами.