Болезнь Ниманна-Пика (липоидный гистиоцитоз) — это малораспространенное патологическое состояние, возникающее в результате генетических нарушений. С морфологической точки зрения при данной патологии в центральной нервной системе и некоторых других внутренних органах откладываются и накапливаются сфинголипиды. Ниже мы поговорим о клинических проявлениях болезни Ниманна-Пика, лечении этого заболевания.
Какими симптомами проявляется болезнь Ниманна-Пика?
Для начала необходимо понимать, что существует три формы данного патологического состояния:
- А;
- В;
- С.
Форма А имеет наиболее неблагоприятное течение, характеризуется ранним появлением симптомов, быстрой гибелью пациента. Болезнь манифестирует с первых месяцев жизни. В первую очередь, возникают гепатоспленомегалия, увеличиваются периферические лимфоузлы. Спустя несколько месяцев присоединяются такие клинические признаки, как периодически возникающие тошнота и рвота. Ребёнок позже начинает держать голову, переворачиваться на живот, наблюдается значительное повышение мышечного тонуса. В дальнейшем возникают проблемы с дыхательной функцией, нарушается работа сердечно-сосудистой системы, что приводит к летальному исходу.
Форма В не сопровождается патологическими изменениями со стороны центральной нервной системы. Она дебютирует в более позднем возрасте, характеризуется менее выраженными симптомами. Первоначально отмечаются увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов в размерах. Характерные частые инфекционные заболевания дыхательной системы. В будущем такая патология очень часто приводит к развитию интерстициальной болезни легких.
Форма С является наиболее распространенной. Чаще всего первые симптомы появляются в возрастном диапазоне от 7 до 12 лет. С клинической точки зрения данное заболевание проявляется снижением тонуса мышц, нарушением походки и координации движений, ограниченной подвижностью глазных яблок (движения вверх-вниз).
У некоторых пациентов наблюдается такой феномен, как внезапная утрата мышечного тонуса в области верхних или нижних конечностей, шеи при каком-либо сильном эмоциональном всплеске.
Кроме этого, могут отмечаться судорожные приступы, различные психические расстройства, гепатоспленомегалия.
Как проводится лечение болезни Ниманна-Пика?
Человек с болезнью Ниманна-Пика должен быть госпитализирован. Этиотропное лечение формы А и В не проводится. В рамках терапии формы С используется такой препарат, как миглустат, эффективность которого была доказана учеными из МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского в работе, опубликованной в 2017 году.
С симптоматической целью назначаются противосудорожные и желчегонные средства, спазмолитики. При наличии психических расстройств показаны психотропные препараты. Также план лечения может дополняться статинами, миорелаксантами и холиноблокаторами.
У ряда пациентов возникает необходимость в проведении хирургического вмешательства, например, удаления селезенки или пересадки печени. Кроме этого, иногда осуществляется трансплантация периферических стволовых клеток.
