Болезнь Тея-Сакса — это генетическое заболевание, передающееся посредством аутосомно-рецессивного пути, характеризующееся недостаточной выработкой фермента гексозаминидазы А, что приводит к избыточному отложению в клеточных структурах центральной нервной системы сложных гликолипидов, нарушающих функцию нейронов. В большинстве случаев первые симптомы возникают в возрастном диапазоне от шести месяцев до двух лет, реже — в подростковом, взрослом возрасте. Ниже мы расскажем о лечении болезни Тея-Сакса, симптомах.
Клиническая картина при болезни Тея-Сакса
Болезнь Тея-Сакса сопровождается симптомами, указывающими на патологические изменения в центральной нервной системе. Существует три основные формы данного заболевания:
- инфантильная;
- ювенильная;
- взрослая.
При инфантильной форме первые симптомы, как правило, возникают в возрасте 5-6 месяцев. До этого момента развитие ребёнка соответствует возрастной норме. Примерно к полугоду отмечается снижение интереса крохи к окружающим предметам, событиям и так далее. Малыш мало двигается, практически не проявляет эмоций, плохо реагирует на громкие звуки и яркий свет, не узнает близких людей.
Постепенно задержка в психомоторном развитии становится все более выраженной. Наблюдается снижение мышечного тонуса, утрата приобретенных ранее навыков, например, удержания головы или переворачивания на живот. Примерно к году у малыша нарушается глотательная функция, возникают проблемы со слухом и зрением. Клиническая картина дополняется мышечной атрофией, судорогами.
При ювенильной форме развиваются проблемы с координацией движений, возникает эмоциональная неустойчивость. Отмечаются неустойчивость, шаткость походки, гиперкинезы, речевые расстройства. На поздних стадиях наблюдается частые судорожные приступы, выраженное снижение интеллекта, нарушение двигательной функции.
Взрослая форма имеет относительно благоприятное течение. Настроение больного человека часто меняется, движения становятся неуклюжими, несколько ухудшается речь. Постепенно усугубляются проблемы с памятью и концентрацией внимания, могут развиваться психические нарушения, например, психозы.
Принципы лечения болезни Тея-Сакса
На сегодняшний день методов эффективного лечения данного заболевания не разработано. Вся проводимая терапия имеет симптоматический характер.
В 2020 году ученые из г. Казань провели исследование, по результатам которой был сделан вывод о том, что основу симптоматического лечения болезни Тея-Сакса составляют противовоспалительные и противосудорожные препараты для замедления прогрессирования заболевания.
Также при присоединении вторичных инфекций используются антибактериальные, противовирусные средства.
В настоящее время проводится активный поиск новых способов лечения. Рассматривается возможность проведения ферментозаместительной терапии, однако в связи с большими размерами молекул недостающего фермента его доставка в нервные клетки затруднена. Также изучаются методы генной терапии и другие способы.
