Тимус, или вилочковая железа — главный орган иммунной системы нашего тела. Т-лимфоциты, вырабатываемые тимусом, защищают человека от чужеродных клеток, противостоят инфекционным агентам, возникновению злокачественных новообразований. Дисфункции и заболевания тимуса у детей выражаются в широком диапазоне проявлений — от повышенной склонности к «простудам», гриппу, ОРВИ до необходимости жить в полностью стерилизованном пространстве. Одна из выраженных патологий вилочковой железы — тяжелый комбинированный иммунодефицит или «синдром мальчика в пузыре», названный по истории Дэвида Веттера, ребёнка, 12 лет жившего в пластиковом пузыре-изоляторе 3,3 х 2 х 2,4 метра.
MedAboutMe рассказывает о симптомах нарушений функций тимуса, характерных заболеваниях, а также поисках методов терапии и этических аспектах содержания детей в пузырях.
Чем важен тимус?
Нарушения работы иммунной системы, регулируемой тимусом, влияют не только на сопротивляемость организма различным бактериям, вирусам и другим патогенным микроорганизмам. Не секрет, что, чем ниже иммунитет, тем чаще будет болеть ребёнок — его защитные силы не эффективны в противостоянии миллионам возбудителей, с которыми он сталкивается ежедневно.
Любая функциональная недостаточность тимуса особенно опасна в детском возрастном периоде, и не только потому, что ребёнок с дисфункцией может чаще болеть. Малые лимфоциты и их предшественники из вилочковой железы, находящиеся в периферических лимфатических органах у детей, под влиянием тимуса дозревают и становятся иммунологически компетентными клетками, участвующими в защите организма. Недостаточность тимуса в раннем возрасте приводит к отсутствию этой дополнительной защиты и высокой вероятности развития иммунодефицитных состояний, злокачественных образований и т. д. При этом у взрослого человека со сформированным аппаратом иммунологической реактивности вилочковая железа может быть удалена без трагических последствий.
Однако дисфункции тимуса приводят не только к иммунной недостаточности разной степени выраженности. Т-лимфоциты при некоторых патологиях вилочковой железы перестают распознавать «свои» и чужеродные клетки и начинают атаковать собственные ткани организма, провоцируя развитие серьезных аутоиммунных или аутоаллергических заболеваний. К таким относят рассеянный склероз, дерматомиозит, диссеминированную красную волчанку, аутоиммунную миастению, ревматоидный артрит, некоторые заболевания щитовидной железы и т. д.
Заболевания вилочковой железы у детей
Тимомегалия, увеличение тимуса, является наиболее часто встречающейся патологией вилочковой железы у грудных детей. Исследования выявляют генетическую предрасположенность к тимомегалии, но для начала заболевания необходим провоцирующий фактор.
Выделяют внутриутробные и внеутробные факторы. Спровоцировать рост тканей тимуса могут:
- патологии беременности;
- инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка (в том числе грипп, ОРВИ);
- нефропатия;
- поздняя беременность у матери с пониженным иммунным статусом;
- а также любая болезнь, требующая активизации Т-лимфоцитов у ребёнка после появления на свет.
Симптомы тимомегалии различаются по степени выраженности в зависимости от объёма вилочковой железы. Для младенцев с врожденной формой болезни первыми характерными признаками являются:
- масса тела при рождении выше средней;
- бледность кожи, прозрачность;
- просвечивающая венозная сетка на груди;
- частые срыгивания;
- цианоз (синеватый оттенок кожи) при плаче, напряжении, сначала локализующийся в области носогубного треугольника, при прогрессировании болезни распространяющийся на лицевую часть, грудину;
- гипергидроз (потливость);
- мышечная дистония.
Дети с гиперплазией тимуса не только чаще болеют, при развитии патологии у них начинаются периоды беспричинного повышения температуры, кашля при плаче или в положении лежа без признаков инфекционного заболевания. Нарушается ритм сердцебиения, отмечается «мраморный» рисунок на коже. При внешнем осмотре отмечают также увеличенные лимфоузлы, аденоиды, гланды, отечность задней стенки глотки.
У новорожденных патологии часто сопутствуют также дисплазия тазобедренного сустава, грыж различной локализации, фимоз, крипторхизм у мальчиков, гипоплазия половых органов у младенцев женского пола.
Тимомегалия — одна из предположительных причин СВМС, синдрома внезапной младенческой смерти. Даже к незначительным признакам увеличения вилочковой железы необходимо относиться с большим вниманием.
Другие разновидности врожденных и приобретенных заболеваний тимуса у детей встречаются значительно реже. Врожденные дисфункции и дефекты вилочковой железы, дистопия (неправильное расположение органа), его полное отсутствие приводят к нарушениям в работе иммунной системы, неэффективному сопротивлению инфекционным агентам, развитию злокачественных опухолей. Тимическая алимфоплазия или синдром мальчика в пузыре — одно из заболеваний, развивающимся вследствие генетического дефекта тимуса.
Ребёнок в пузыре: 12 лет изоляции из-за врожденной патологии вилочковой железы
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, при котором из-за генетического дефекта вилочковая железа не способна обеспечивать работу адаптивной иммунной системы, имеет несколько названий. Одно из них — синдром мальчика в пузыре.
В 1971 году в Техасе, США у пары с уже выявленным наследственным заболеванием родился сын Дэвид Филлип. Его старший брат умер через 7 месяцев после рождения из-за выраженного иммунодефицита.
Вероятность проявления такой же генетической аномалии у Дэвида составляла 50%. Решиться на рождение второго сына родителям помогли специалисты, предложив содержать малыша в стерильном изоляторе до момента пересадки костного мозга. Донором должна была стать Кэтрин, здоровый первый ребёнок Веттеров.
После рождения у Дэвида был диагностирован тяжелый комбинированный иммунодефицит и несовместимость с тканями Кэтрин. Через 10 секунд после появления на свет ребёнок был помещен в полностью изолированный пузырь из поливинилхлорида, ставший его домом на следующие 12 лет.
Воздух подавался через сложную систему фильтрации, все игрушки, питание, лекарственные препараты, предметы ухода, в том числе подгузники проходили тщательную дезинфекцию. Для манипуляций с ребёнком в пузыре были встроены длинные перчатки. При обряде крещения использовалась обеззараженная святая вода.
К трем годам мальчика к пузырю пристроили «игровую», прозрачную пластиковую емкость общим объёмом около 15 куб. метров. Для того, чтобы побудить ребёнка покинуть привычный пузырь, пришлось прибегнуть к занятиям с психологом. В этом же возрасте Дэвиду разрешили изредка покидать клинику и проводить пару недель дома в специальном «домашнем» пузыре.
В возрасте 6 лет мальчик получил подарок — специально сконструированный НАСА скафандр для прогулок. До этого момента самая длинная дистанция, пройденная Дэвидом, составляла 6 шагов — длину пузыря.
Однако особые условия жизни, боязнь микробов, заражения, болезней привели к формированию выраженной фобии, и Дэвид использовал скафандр только 7 раз.
Через 10 лет после рождения врачи и родители оказались перед дилеммой: финансирование программы исследования заболевания «мальчика в пузыре» и поиска метода лечения стало снижаться (достигнув 1,3 млн. долларов только на обеспечение жизнедеятельности ребёнка), а негативные явления в психике запертого в пузыре человека стали усиливаться. Подходящего донора костного мозга не нашлось.
В октябре 1983 г. Дэвиду Беттеру был пересажен костный мозг сестры Кэтрин. Решение об операции подкреплялось определенными успехами в направлении трансплантации несовместимых материалов. Однако состояние мальчика началось ухудшаться вплоть до ситуации, когда для ухода его пришлось извлечь из изолятора: наступила кома.
Вместе с костным мозгом донора в организм Дэвида попал герпетический вирус Эпштейн-Барра, спровоцировавший бурное развитие злокачественных новообразований. Мать Дэвида впервые прикоснулась к нему без перчаток незадолго до его смерти в феврале 1984 г.
История медицинского эксперимента над Дэвидом Веттером имеет выраженный аспект медицинской этики: непродуманные действия и стремление исследовать заболевание привели к рождению, а затем смерти ребёнка. Джон Монтгомери, один из первых лечащих врачей Дэвида, выражал желание продолжать осуществлять подобные проекты с другими детьми «до тех пор, пока не решу, что из этого больше не выжать никакой информации — или пока исход проекта не будет ясен».
Джон Монтгомери
В то время нас вдохновляло все, что мы узнавали. Если бы люди не хватались за шансы, никого из нас здесь не было бы. Колумб бы остался в Испании продавать тортильи, если бы его предупредили, что он никогда не доплывет до края Земли.
Сегодня синдром мальчика в пузыре поддается лечению при трансплантации донорского мозга, в том числе при донорстве родителей, в первые три месяца жизни. Существует и метод внутриутробной трансплантации стволовых клеток пуповинной крови, проводимый до рождения ребёнка. Однако нелечебная терапия, изоляция пациентов от патогенных микроорганизмов по методу «мальчика в пузыре», тоже используется в тяжелых случаях и при позднем выявлении заболевания: болезнь может не проявляться до шестимесячного возраста, пока в крови ребёнка находятся материнские антитела.
Болезни и дисфункции вилочковой железы — важный раздел медицины, диагностики, терапии и этики по отношению к пациентам и их близким. Раннее выявление их симптомов у родителей, диагностика и профилактика способны повлиять не только на здоровье, но и на жизнь детей в обычной игровой комнате без пластиковых стен и дезинфицированных подгузников.
