Врожденный гиперинсулинизм — это заболевание, которое вызывает серьезное снижение уровня сахара в крови у новорожденных и маленьких детей. Оно развивается, когда клетки поджелудочной железы вырабатывают слишком много инсулина. Инсулин — это гормон, который превращает глюкозу в энергию.
Врожденный гиперинсулинизм развивается у 1 из 25 000–50 000 новорожденных. Важно быстро диагностировать и начать лечить болезнь, чтобы предотвратить повреждение мозга, которое может возникать из-за очень низкого уровня сахара в крови.
Каковы симптомы врожденного гиперинсулинизма?
Симптомы низкого уровня сахара в крови, связанные с гиперинсулинизмом, трудно идентифицировать, особенно у совсем маленьких детей. Причина в том, что многие из признаков легко спутать с типичным поведением новорожденных.
Общие симптомы гипогликемии включают:
- Чрезмерный голод.
- Раздражительность.
- Сонливость.
- Ускоренное сердцебиение.
У детей старшего возраста симптомы также могут включать:
- Дрожь.
- Слабость.
- Спутанное сознание.
Если у ребёнка гипогликемия (очень низкий уровень сахара в крови) или глюкозы не хватало в течение длительного времени, это может вызвать более серьезные проявления, от судорожного приступа до комы, которые способны привести к необратимому повреждению головного мозга.
Врачи считают нормальным для детей уровень сахара в крови выше 70 миллиграммов на децилитр (мг/дл). Все, что ниже 60 мг/дл, является низким. Уровень сахара в крови ниже 50 мг/дл может вызвать серьезные симптомы.
Что вызывает врожденный гиперинсулинизм?
Врожденный гиперинсулинизм может передаваться по наследству. В таком случае это происходит в результате изменения или мутации одного из 10 генов, которые контролируют высвобождение инсулина из бета-клеток. Генетические типы патологии в основном не проходят, но с ростом ребёнка их становится легче контролировать и лечить.
Другие причины врожденного гиперинсулинизма:
- Перинатальный стресс: этот тип обычно поражает новорожденных. Он развивается из-за стрессовых факторов во время родов и сразу после рождения, таких как проблемы с плацентой или недополучение ребёнком достаточного количества кислорода (гипоксия во время беременности и в родах). Это временная форма врожденного гиперинсулинизма.
- Другие патологии также могут проявляться гиперинсулинизмом. Среди заболеваний, которые могут вызвать низкий уровень сахара в крови, можно назвать синдром Беквита — Видеманна, синдром Кабуки, Сотоса, Тернера.
У всех этих болезней кроме гипогликемии есть и иные симптомы.
Заболевание подразделяется на типы: может быть гиперинсулинизм с гиперчувствительностью калиевых каналов, нарушением работы очаговой области или всей поджелудочной железы, перепроизводством инсулина, нарушением метаболизма жирных кислот, а также редчайший тип врожденного гиперинсулинизма, который со временем исчезает.
От типа заболевания зависит тактика и прогноз лечения.
Как диагностируется гиперинсулинизм у детей?
Врачи не всегда могут диагностировать болезнь только по анализу крови, поскольку уровень сахара в крови может меняться несколько раз в течение дня. Около 60% детей с врожденным гиперинсулинизмом получают диагноз до того, как им исполнится месяц. Около 30% случаев выявляются позднее, в первый год жизни, а остальные 10% — в раннем детстве.
Если врач считает, что у ребёнка может быть это заболевание, его действия могут быть такими:
- Сбор подробного анамнеза. Врач будет задавать родителям вопросы о симптомах, о том, когда они появились, о весе ребёнка при рождении и о семейном анамнезе, связанном с низким уровнем сахара в крови, диабетом, судорогами или внезапной младенческой смертью.
- Лабораторные анализы крови, чтобы проверить уровень инсулина и глюкозы в крови натощак.
- Генетическое тестирование. Тесты ДНК проводятся с использованием образца крови ребёнка и обоих родителей, чтобы проверить, является ли врожденный гиперинсулинизм генетическим заболеванием. Родителей также проверяют на наличие мутаций, вызывающих наиболее распространенные типы болезни.
Как лечат гиперинсулинизм у детей?
Основной целью лечения врожденного гиперинсулинизма является поддержание уровня сахара в крови в пределах нормы. Варианты лечения включают рецептурные препараты и хирургическое вмешательство.
Лекарства для контроля болезни назначает только врач. Могут использоваться:
- Диазоксид: препарат работает, удерживая поджелудочную железу от перепроизводства инсулина. Применяется чаще всего.
- Октреотид. Он также предотвращает перепроизводство инсулина, однако в отличие от предыдущего препарата его дают не перорально, а вводят в виде инъекции через вену или через инсулиновую помпу под кожу.
- Глюкагон: инъекции подкожно или в мышцу. Препарат предназначен для стимуляции печени к высвобождению глюкозы, особенно если уровень сахара в крови становится очень низким
По данным исследования ученых Московской детской клинической больницы им. Морозова, около половины детей с гиперинсулинизмом хорошо реагируют на лекарства. Чувствительность организма к лекарственной терапии зависит от возраста начала болезни, степени потребности в инфузии глюкозы и уровня инсулина в плазме в моменты гипогликемии.
Если лекарственные препараты не помогают, может потребоваться операция по удалению поджелудочной железы. В зависимости от типа болезни панкреатэктомия (удаление поджелудочной железы) может быть частичным или полным.
По данным исследований ученых НИИ детской эндокринологии (Москва) хирургическое вмешательство эффективно примерно у 97% детей с очаговым типом гиперинсулинизма. Некоторым детям может потребоваться более одной операции.
Прогнозы при гиперинсулинизме
У большинства детей тяжесть течения и частота эпизодов гипогликемии с возрастом резко уменьшаются. В медицинской литературе есть много описаний случаев спонтанного выздоровления детей. Однако также есть вероятность развития сахарного диабета в более старшем возрасте у пациентов, которые проходили консервативную терапию.
Примерно 60% детей, которых лечили оперативным путем, не нуждаются в инсулинотерапии, около 40% страдают впоследствии инсулинозависимой формой сахарного диабета, 2-5% требуются препараты для нормализации уровня инсулина.
У 30-40% детей с врожденным гиперинсулинизмом отмечается задержка психомоторного развития, в 15% случаев – автономная эпилепсия. Степень тяжести последствий напрямую связана с возрастом начала болезни и ее диагностики, а также с лечением ребёнка. О том, как проявляется задержка развития, читайте в статье «Задержки развития у детей 3-5 лет: проверьте, все ли нормально».
