Что такое амниоцентез и зачем его делают?

Амниоцентез — это медицинская процедура, используемая для пренатальной диагностики хромосомных аномалий и других заболеваний плода во время беременности матери. Он проводится с помощью длинной иглы, которая вводится через живот женщины для сбора образца амниотической жидкости. Амниоцентез часто рекомендуют женщинам старше 35 лет или тем, у кого выявлен риск рождения ребёнка с генетическим заболеванием.

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности и сопряжён с некоторыми потенциальными рисками, включая выкидыш, хотя процент осложнений очень низок. Потенциальные преимущества процедуры включают в себя возможность для родителей планировать воспитание ребёнка с особыми потребностями, внутриутробное лечение, если оно доступно, и более взвешенное решение о продолжении беременности.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Кому и в каких случаях назначают амниоцентез?

Амниоцентез назначают по ряду причин, таких как возраст, семейный анамнез и/или отклонения от нормы при скрининговом тесте у беременной. Обратите внимание, что положительный скрининговый тест означает только, что существует повышенный риск хромосомных аномалий, а окончательный диагноз аномалий плода. Некоторые причины, по которым может быть рекомендован амниоцентез, включают:

• Аномальные результаты УЗИ в первом или втором триместре.
• Аномальные результаты пренатальных скрининговых анализов крови.
• Семейная история ряда генетических состояний у одного или обоих будущих родителей.
• Возраст матери 35 лет и старше: по данным масштабных исследований учёных Китая, риск хромосомных аномалий значительно возрастает с возрастом, особенно после 35 лет. У большинства детей, рожденных от матерей старшего репродуктивного возраста, даже старше 40 лет, нет хромосомных аномалий, но риск их выше среднего.
• Многоводие: если околоплодных вод в матке слишком много, может быть проведен амниоцентез для удаления лишней жидкости.
• Предыдущий ребёнок с хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
• Подозрение на инфекцию матки.
• Для оценки течения резус-болезни.
• Для введения лекарств в полость матки.
• Обзор внутриутробного развития плода.

Что может показать амниоцентез?

Отклонения, которые могут быть обнаружены с помощью амниоцентеза, включают:

• Хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.
• Инфекции, которые могут вызывать с, такие как цитомегаловирус, герпес, краснуха, токсоплазмоз, парвовирус B19 и т. д.
• Генетические заболевания, такие как серповидно-клеточная анемия и кистозный фиброз.
• Дефекты нервной трубки, включая расщепление позвоночника или анэнцефалию.

Хотя амниоцентез является очень точным тестом для выявления хромосомных проблем, он не может диагностировать все потенциальные генетические проблемы или врождённые дефекты плода. Таким образом, хотя нормальные результаты амниоцентеза считаются хорошим показателем здоровья ребенок, это не 100%-ная гарантия.

Другие варианты: альтернативы амниоцентеза

Существуют и другие варианты выявления хромосомных аномалий и других проблем со здоровьем ребёнка во время беременности. К ним относятся:    

• Биопсия хориона
  

Аналогичным тестом для оценки хромосомных аномалий является биопсия ворсин хориона. Она также является инвазивным тестом, при котором образец плаценты (ворсинок хориона) получают через шейку матки или брюшную стенку между 10 и 13 неделями беременности.

Преимущество биопсии хориона заключается в том, что её проводят на более ранних сроках беременности. Однако она не может диагностировать некоторые состояния, которые можно обнаружить с помощью амниоцентеза, такие как дефекты нервной трубки. Процедура также имеет несколько повышенный риск вызвать выкидыш (данные исследования Van den Veyver).

• Анализы крови и скрининг 

Варианты неинвазивного пренатального тестирования включают анализы крови, которые могут дать ключ к пониманию наличия хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки у плода. Однако анализы крови не могут окончательно диагностировать эти состояния.

Так, скрининг во время беременности оценивает комбинацию альфа-фетопротеина (АФП), эстриола, хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ингибина А в крови, а специалист сравнивает их с результатами УЗИ. Если этот скрининг показывает какие-либо отклонения, часто рекомендуется амниоцентез.

• ДНК-тестирование  

Пренатальное бесклеточное ДНК-тестирование — еще один тест, который также может дать ключ к пониманию наличия хромосомных аномалий. Это анализ ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Новый и пока ещё не очень распространённый вариант анализа крови матери, показывающий ряд нарушений у ребёнка уже на сроке от 8 недель беременности.

Генетическое тестирование может также включать другие типы анализов, такие как предимплантационный скрининг и скрининг носителей, например, чтобы увидеть, имеет ли какой-либо из будущих родителей ген муковисцидоза.

Риски и противопоказания для амниоцентеза при беременности

Существуют потенциальные риски, связанные с амниоцентезом, которые необходимо сопоставить. Возможные осложнения амниоцентеза включают:

• Подтекание амниотической жидкости: примерно 2% женщин испытывают подтекание околоплодных вод после амниоцентеза, но в большинстве случаев это осложнение проходит само по себе (результаты исследования учёных Mashhad University of Medical Sciences).
• Инфекция: существует небольшой риск заражения от проникновения бактерий с кожи в матку.
• Выкидыш: риск выкидыша из-за амниоцентеза варьируется в результатах разных исследований. Он колеблется от 1 на 1000 до 1 на 200. Обзор исследований, проведенных с 2000 по 2017 год, показал, что общий риск выкидыша, непосредственно связанный с амниоцентезом, был немного выше 1 из 300 женщин (публикация в Minerva Ginecologica). Этот риск выше при амниоцентезе до 15 недель беременности.
• Повреждение иглой плода: существует небольшой риск того, что спинальная игла может проткнуть руку, ногу или другую часть тела ребенка. Это происходит крайне редко.
• Преждевременные роды: когда амниоцентез проводится после 20 недель, преждевременные роды являются возможным (но редким) осложнением.
• Резус-сенсибилизация: из-за контакта плода с кровью матери существует небольшая вероятность резус-сенсибилизации от резус-отрицательной матери к резус-положительному плоду. Это происходит редко, потому что матерям с отрицательным резус-фактором после процедуры назначают препараты для предотвращения этого осложнения.
• Передача инфекций ребёнку: такие инфекции, как гепатит В, гепатит С, ВИЧ и токсоплазмоз, могут передаваться через кровь матери плоду во время процедуры. По этой причине при наличии таких инфекций амниоцентез не проводят.
• Некоторые исследования, проведённые в Шотландии (Prenatal Diagnosis) , показали возможную связь между амниоцентезом и эквиноварусной косолапостью, врождённым дефектом, при котором стопа ребёнка искривляется из-за укорочения ахиллова сухожилия. Однако более всесторонние исследования не подтвердили эту связь. Вместо этого учёные подозревают, что патология связана с другими факторами, из-за которых назначали обследование, а не с самим амниоцентезом.

Существует несколько относительных противопоказаний к амниоцентезу. В этих условиях при определенных обстоятельствах может быть проведен амниоцентез, но необходимо очень тщательно взвесить риски и возможные преимущества. К ним относятся:

• Плацента по передней стенке матки.
• Низкое количество амниотической жидкости (маловодие).
• Инфекция на коже живота в месте прокола.
• Матери с хроническими инфекциями гепатита В, гепатита С или ВИЧ.

Результаты амниоцентеза: чего ожидать от анализа?

Конкретные результаты будут зависеть от причины, по которой была рекомендована эта процедура, и от того, какие анализы были назначены для образца. Тип проведённого генетического тестирования также повлияет на время, необходимое для получения результатов, которое может варьироваться от нескольких дней до двух недель или дольше.

• Кариотип — это картина хромосом ребёнка, и это тест, который занимает больше всего времени. Точность определения хромосомных аномалий составляет 99%.
• Анализ флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) — еще один тест, который можно проводить по амниотической жидкости. Этот анализ часто проводят гораздо быстрее, но он не может дифференцировать различные типы синдрома Дауна.

Подсчитано, что от 3% до 5% процедур амниоцентеза обнаруживают хромосомное заболевание. Опять же, важно отметить, что амниоцентез не может диагностировать все врождённые дефекты или потенциальные генетические патологии.

Спросите у врача, какие именно анализы будут проводиться при амниоцентезе. В целом, структурные хромосомные аномалии, которые могут быть обнаружены с помощью амниоцентеза, включают:

Дополнения, удаления, дублирования и инверсии хромосом

Хромосомные дополнения — это когда к хромосомам добавляется дополнительный материал. Делеции – это отсутствие части хромосомы. Дупликации возникают, если часть хромосомы дублируется (имеются две копии одной части хромосомы), тогда как должна быть только одна. Когда генетический материал на хромосоме «переворачивается», это называется инверсией.

Моносомии

Моносомия — это когда имеется единственная копия пары хромосом, а не ожидаемые две пары. Наиболее распространенной моносомией является синдром Тернера (ХО), при котором имеется только 45 хромосом, при этом отсутствует одна из половых хромосом.

Мозаицизм

Мозаицизм возникает, когда одно из вышеперечисленных состояний влияет только на некоторые клетки. Например, ребёнок может родиться живым с мозаичной трисомией 9, при которой три копии хромосомы 9 присутствуют лишь в небольшом проценте клеток в организме. Полная трисомия 9 несовместима с жизнью и обычно вызывает ранний выкидыш.

Транслокации

При транслокациях генетический материал одной хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Они могут быть сбалансированными, что не приводит к увеличению или потере генетического материала, в то время как несбалансированная транслокация может привести либо к моносомии, либо к трисомии хромосомного сегмента.

Трисомии

В норме у каждого человека 46 хромосом (23 пары), но при трисомии появляется лишняя хромосома (всего 47 хромосом). Возможные результаты могут включать синдром Дауна, или трисомию 21, при которой имеется три копии хромосомы 21, синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13).

Также могут быть трисомии половых хромосом, такие как синдром Клайнфельтера (XXY) и синдром тройной Х (XXX).

Молекулярные аномалии

Молекулярные аномалии или изменения в одном или нескольких генах также могут быть обнаружены при амниоцентезе. Некоторые патологии включают:

• Синдром кошачьего крика.
• Муковисцидоз.
• Синдром ломкой Х-хромосомы.
• Мышечная дистрофия.
• Серповидно-клеточная анемия.
• Болезнь Тея-Сакса.
• Талассемия.

Тесты на инфекции

Если амниоцентез был сделан для проверки наличия врожденной инфекции у ребёнка, тесты на антитела будут либо положительными, либо отрицательными. Положительный результат означает, что была обнаружена инфекция.

Как делают амниоцентез?

Амниоцентез обычно делают в процедурном кабинете врача гинеколога-акушера в медицинском центре или больнице. Во время обследования в комнате будет находиться несколько человек, в том числе медсестра, врач, специалист по УЗИ и т. д.

Процедуру проводят лёжа на спине по контролем ультразвука. После того, как специалист проведет базовую ультразвуковую оценку плода и найдёт безопасное место для забора околоплодных вод, кожу на животе обработают антисептиком. Затем под ультразвуковым контролем через брюшную стенку в матку вводят длинную полую иглу.

В большинстве случаев во время амниоцентеза местная анестезия не требуется — при введении иглы ощущается лёгкое жжение. В момент забора жидкости мама может ощущать некоторый дискомфорт и спазмы.

Когда игла окажется в нужном месте, врач наберет примерно от 20 до 30 миллилитров (примерно от 4 до 6 чайных ложек) жидкости. Такое количество околоплодных вод никак не повредит ребёнку, и тело быстро восполнит недостающее. После извлечения жидкости иглу извлекают, а место введения закрывают стерильной повязкой и пластырем.

После процедуры специалист продолжит контролировать частоту сердечных сокращений ребёнка в течение нескольких минут и спросит вас о любых дискомфортных ощущениях или подтекании амниотической жидкости. Если у вас отрицательный резус-фактор, вам введут резус-иммуноглобулин, чтобы предотвратить развитие резус-сенсибилизации у ребёнка.

Жидкость, которая была изъята во время амниоцентеза, будет отправлена ​​в лабораторию для оценки патологоанатомом.

Последствия амниоцентеза: чего ожидать и когда нужен врач?

Женщинам обычно рекомендуется избегать физических нагрузок в течение нескольких дней после амниоцентеза, отслеживать возможное подтекание околоплодных вод и воздерживаться от половой жизни в течение дня или двух.

Важно обратиться за медицинской помощью, если поднялась температура или появился озноб, вы подозреваете подтекание околоплодных вод (есть домашние тесты, которые это точно определяют) или заметили изменение активности ребёнка (увеличение или уменьшение движений). В случае выраженных изменений самочувствия вызывайте скорую помощь.

Небольшие спазмы считаются нормой в течение первых нескольких часов после процедуры, но примерно у 1-2% женщин частые спазмы и кровянистые выделения длятся дольше, что может вызвать опасения по поводу угрозы выкидыша. Хотя чаще всего это не так, обратитесь к врачу, если вы испытываете какие-либо значительные спазмы, боли в животе или схватки и сокращения, а также любое по силе вагинальное кровотечение. Подробнее о настораживающих признаках читайте в статье «Лечение угрозы выкидыша и его профилактика».

Использованы фотоматериалы Shutterstock