Что такое синдром Марото-Лами у ребёнка?

Статью проверил доктор медицинских наук
Голубев Михаил Аркадьевич

Синдром Марото — Лами — редкое детское заболевание, также известное как мукополисахаридоз VI типа и полидистрофическая карликовость. Болезнь передается по наследству и проявляется в семьях. Дети с синдромом Марото — Лами рождаются с наследственной мутацией в гене ARSB, которая может вызвать многочисленные проблемы со здоровьем, и некоторые из них могут быть смертельными.

Мукополисахаридоз VI типа является прогрессирующим заболеванием, и со временем состояние ухудшается. Но скорость этого ухудшения варьируется от человека к человеку. Хотя лекарства не существует, поддерживающее лечение следует начинать сразу же после постановки диагноза для улучшения качества жизни. Рассказываем, что нужно знать родителям детей с таким диагнозом и людям с мутацией в генах, планирующих ребёнка.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Что вызывает синдром Марото — Лами?

Это редкое заболевание с частотой один случай на 250 000—600 000 новорожденных было названо по именам впервые описавших его врачей Марото и Лами в 1963 году. Почему оно возникает?

Нормальный ген ARSB указывает телу производить белки и вырабатывать фермент, называемый арилсульфатазой B, который удаляет большие молекулы сахара — гликозаминогликаны (ГАГ). Но при мутации в гене он мешает этому ферменту работать должным образом.

По мере накопления ГАГ ткани и органы воспаляются, покрываются рубцами и увеличиваются в размерах. В конечном итоге они разрушаются и атрофируются. Это может привести к серьёзным физическим проблемам, повлиять на скелет и внешность, а также способно вызвать проблемы с обучением, памятью и поведением.

Факт!

Хотя фермент работает с молекулами сахара, употребление сахара или сладких продуктов не вызовет болезнь и не усугубит мукополисахаридоз VI типа.

Как наследуется мукополисахаридоз VI типа?

Как наследуется мукополисахаридоз VI типа?

Мукополисахаридоз 4 типа у ребёнка развивается при наследовании рецессивного гена от обоих родителей. Согласно исследованиям, это происходит, когда оба родителя несут мутированную копию гена ARSB и передают её плоду, что известно как аутосомно-рецессивный тип наследования.

Факт!

Даже если у обоих родителей есть дефектный ген, вероятность того, что оба родителя-носителя передадут эту мутацию ребёнку не стопроцентная. В таком случае частота болезни составляет 1 из 4 беременностей.

Если только один родитель передаст этот мутировавший ген, у ребёнка не будет мукополисахаридоза VI типа, но он будет носителем с вероятностью в 50%. Шанс вообще не унаследовать мутировавший ген ARSB от обоих родителей составляет 25%.

Исследования показывают, что риск наследования дефектного гена ARSB одинаков для мужчин и женщин.

Каковы симптомы синдрома Марото — Лами?

Если это не тяжёлый случай, у ребёнка не будет никаких признаков патологии при рождении. Но они, скорее всего, проявятся уже в раннем детстве.

Мукополисахаридоз VI типа может иметь широкий спектр симптомов. Однако начало их проявлений, особенности симптоматики и её нарастание варьируется от ребёнка к ребёнку. Некоторые общие симптомы включают в себя:

  • Проблемы с дыханием.
  • Проблемы с ходьбой к 10 годам.
  • Пороки развития костей и суставов.
  • Помутнение роговицы.
  • Проблемы с сердцем.
  • Округлые и тяжёлые черты лица.
  • Ригидность (пониженная гибкость) суставов.
  • Невысокий рост.
  • Проблемы со зрением и слухом.
  • Задержка или отсутствие полового созревания.

Симптомы болезни будут также зависеть от её степени. При лёгком типе отмечается достаточно нормальное развитие примерно до 6 лет с низким ростом в дальнейшем, изменениями бедёр по типу Легга-Пертеса, стенозом аорты, деформациями позвоночника, помутнением роговицы. Прогноз довольно благоприятный, дожитие до зрелого возраста.

При промежуточноё степени отмечается фенотип муколипидоза 3 типа: грубая внешность, жёсткие суставы, низкий рост.

При тяжёлой степени, которая называется синдромом Марото — Лами типа А или мукополисахаридозом VI АА, симптомы возникают в раннем детстве и быстро прогрессируют. Рост низкий (карликовость), голова вытянутая, черты лица грубые, есть сердечные аномалии, нарушения опорно-двигательного аппарата, помутнение роговицы и дефекты слуха. Прогноз неблагоприятный: чаще всего летальный исход настигает в подростковом возрасте.

Как диагностируется мукополисахаридоз VI типа?

Как диагностируется мукополисахаридоз VI типа?

МПС VI типа обычно диагностируется, когда у ребёнка начинают проявляться физические симптомы в раннем детстве, а также с помощью анализов мочи, крови или ферментных тестов.

Чтобы подтвердить диагноз, врач может назначить генетические тесты для подтверждения мутации гена ARSB. Эти же анализы проводят при подозрении на наследование гена от родителей.

Если у вас есть семейная история MPS VI, сообщите об этом врачу на ранних сроках беременности. Специалист проведёт пренатальное генетическое тестирование и скрининг, чтобы проверить, является ли плод носителем или имеет мутировавший ген ARSB. Также проводят скрининг новорожденных на мукополисахаридоз с помощью простого анализа крови.

Расширение списка патологий в неонатальном скрининге в России до 36 наименований — проект пилотный, который начался в прошлом году и проводится в плановом и массовом пока что не во всех регионах. Этот бесплатный расширенный скрининг — большое достижение российской медицины, недоступное в большинстве других стран.

Подробные анализы при необходимости, а также консультирование пациентов с подтверждёнными диагнозами осуществляют лидеры направления — эксперты Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова (Москва) и Томского НИИ медицинской генетики.

Лечение мукополисахаридоза VI типа у детей

Лекарства, которое избавило бы от болезни, пока не разработано. Однако можно помочь ребёнку справиться с некоторыми симптомами с помощью препаратов. Начинать терапию надо как можно скорее, сразу же после постановки диагноза. Врачи подбирают лечение, исходя из симптомов и тяжести заболевания.

Варианты терапии могут включать следующие направления:

  • Заместительная энзимотерапия и ферментотерапия. По данным исследования НИИ здоровья детей (Москва), это направление отличается хорошей эффективностью при приемлемой переносимости побочных эффектов.
  • Пересадка костного мозга.
  • Операции по исправлению или облегчению некоторых физических симптомов.

Каков прогноз?

Каков прогноз?

Ожидаемая продолжительность жизни для МПС VI типа зависит от того, насколько серьёзно заболевание, и качества лечения. В тяжёлых случаях смерть может наступить в раннем детстве или подростковом возрасте.

Люди с лёгкими формами обычно доживают до зрелого возраста. Но проблемы с сердцем, дыханием и ухудшение состояния тканей и органов могут снизить качество и продолжительность жизни. Подробнее о терапии мукополисахаридозов разного типа, препаратах и перспективах лечения читайте в статье «Мукополисахаридоз: короткая жизнь с надеждой на будущее».

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.
Опубликовано 05.04.2023 21:49
Рейтинг статьи:
4,0

Использованные источники

Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания / Тебиева И.С., Лагкуева Ф.К, Логачек М.Ф. и другие // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2012
Эффективность и безопасность ферментозаместительной терапии у детей с мукополисахаридо3ами i, II и VI типов: одноцентровое когортное исследование / Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., и др. // ВСП 2018 №1
Ранняя диагностика и результаты ферментной заместительной терапии у больного с мукополисахаридозом VI типа: клинический случай / Иванов Д.В., Острун А.И., Кенис В.М., и др. // ВСП 2021 №S6

Читайте также

Синдром неуклюжего ребенка: что надо знать о диспраксии
Нарушение координации: почему ребенок часто падает и неаккуратно ест?
Все непросто: как определяют пол ребенка при адреногенитальном синдроме?
Причины ложного гермафродитизма и серьезных осложнений: скрытая наследственная мутация.
Синдром непослушных волос у ребенка: что это?
Как стекловата: почему порой волосы у ребенка невозможно расчесать?
Синдром Туретта и школьное обучение: как помочь ребёнку?
Тики, вокализация и школьная дисциплина: как помочь ученику с синдромом Туретта?
Почему тошнит без причины: синдром циклической рвоты у детей
В чем кроются причины циклической рвоты? Полезные советы для родителей: как помочь малышу.
Синдром кошачьих царапин у детей: что это такое?
Что делать, если кошка поцарапала малыша? Симптомы и пути заражения фелинозом у детей.