Что такое синдром Марото-Лами у ребёнка?

Синдром Марото — Лами — редкое детское заболевание, также известное как мукополисахаридоз VI типа и полидистрофическая карликовость. Болезнь передается по наследству и проявляется в семьях. Дети с синдромом Марото — Лами рождаются с наследственной мутацией в гене ARSB, которая может вызвать многочисленные проблемы со здоровьем, и некоторые из них могут быть смертельными.

Мукополисахаридоз VI типа является прогрессирующим заболеванием, и со временем состояние ухудшается. Но скорость этого ухудшения варьируется от человека к человеку. Хотя лекарства не существует, поддерживающее лечение следует начинать сразу же после постановки диагноза для улучшения качества жизни. Рассказываем, что нужно знать родителям детей с таким диагнозом и людям с мутацией в генах, планирующих ребёнка.

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?

Что вызывает синдром Марото — Лами?

Это редкое заболевание с частотой один случай на 250 000—600 000 новорожденных было названо по именам впервые описавших его врачей Марото и Лами в 1963 году. Почему оно возникает?

Нормальный ген ARSB указывает телу производить белки и вырабатывать фермент, называемый арилсульфатазой B, который удаляет большие молекулы сахара — гликозаминогликаны (ГАГ). Но при мутации в гене он мешает этому ферменту работать должным образом.

По мере накопления ГАГ ткани и органы воспаляются, покрываются рубцами и увеличиваются в размерах. В конечном итоге они разрушаются и атрофируются. Это может привести к серьёзным физическим проблемам, повлиять на скелет и внешность, а также способно вызвать проблемы с обучением, памятью и поведением.

Как наследуется мукополисахаридоз VI типа?

Мукополисахаридоз 4 типа у ребёнка развивается при наследовании рецессивного гена от обоих родителей. Согласно исследованиям, это происходит, когда оба родителя несут мутированную копию гена ARSB и передают её плоду, что известно как аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если только один родитель передаст этот мутировавший ген, у ребёнка не будет мукополисахаридоза VI типа, но он будет носителем с вероятностью в 50%. Шанс вообще не унаследовать мутировавший ген ARSB от обоих родителей составляет 25%.

Исследования показывают, что риск наследования дефектного гена ARSB одинаков для мужчин и женщин.

Каковы симптомы синдрома Марото — Лами?

Если это не тяжёлый случай, у ребёнка не будет никаких признаков патологии при рождении. Но они, скорее всего, проявятся уже в раннем детстве.

Мукополисахаридоз VI типа может иметь широкий спектр симптомов. Однако начало их проявлений, особенности симптоматики и её нарастание варьируется от ребёнка к ребёнку. Некоторые общие симптомы включают в себя:

• Проблемы с дыханием.
• Проблемы с ходьбой к 10 годам.
• Пороки развития костей и суставов.
• Помутнение роговицы.
• Проблемы с сердцем.
• Округлые и тяжёлые черты лица.
• Ригидность (пониженная гибкость) суставов.
• Невысокий рост.
• Проблемы со зрением и слухом.
• Задержка или отсутствие полового созревания.

Симптомы болезни будут также зависеть от её степени. При лёгком типе отмечается достаточно нормальное развитие примерно до 6 лет с низким ростом в дальнейшем, изменениями бедёр по типу Легга-Пертеса, стенозом аорты, деформациями позвоночника, помутнением роговицы. Прогноз довольно благоприятный, дожитие до зрелого возраста.

При промежуточноё степени отмечается фенотип муколипидоза 3 типа: грубая внешность, жёсткие суставы, низкий рост.

При тяжёлой степени, которая называется синдромом Марото — Лами типа А или мукополисахаридозом VI АА, симптомы возникают в раннем детстве и быстро прогрессируют. Рост низкий (карликовость), голова вытянутая, черты лица грубые, есть сердечные аномалии, нарушения опорно-двигательного аппарата, помутнение роговицы и дефекты слуха. Прогноз неблагоприятный: чаще всего летальный исход настигает в подростковом возрасте.

Как диагностируется мукополисахаридоз VI типа?

МПС VI типа обычно диагностируется, когда у ребёнка начинают проявляться физические симптомы в раннем детстве, а также с помощью анализов мочи, крови или ферментных тестов.

Если у вас есть семейная история MPS VI, сообщите об этом врачу на ранних сроках беременности. Специалист проведёт пренатальное генетическое тестирование и скрининг, чтобы проверить, является ли плод носителем или имеет мутировавший ген ARSB. Также проводят скрининг новорожденных на мукополисахаридоз с помощью простого анализа крови.

Лечение мукополисахаридоза VI типа у детей

Лекарства, которое избавило бы от болезни, пока не разработано. Однако можно помочь ребёнку справиться с некоторыми симптомами с помощью препаратов. Начинать терапию надо как можно скорее, сразу же после постановки диагноза. Врачи подбирают лечение, исходя из симптомов и тяжести заболевания.

Варианты терапии могут включать следующие направления:

• Заместительная энзимотерапия и ферментотерапия. По данным исследования НИИ здоровья детей (Москва), это направление отличается хорошей эффективностью при приемлемой переносимости побочных эффектов.
• Пересадка костного мозга.
• Операции по исправлению или облегчению некоторых физических симптомов.

Каков прогноз?

Ожидаемая продолжительность жизни для МПС VI типа зависит от того, насколько серьёзно заболевание, и качества лечения. В тяжёлых случаях смерть может наступить в раннем детстве или подростковом возрасте.

Люди с лёгкими формами обычно доживают до зрелого возраста. Но проблемы с сердцем, дыханием и ухудшение состояния тканей и органов могут снизить качество и продолжительность жизни. Подробнее о терапии мукополисахаридозов разного типа, препаратах и перспективах лечения читайте в статье «Мукополисахаридоз: короткая жизнь с надеждой на будущее».

Использованы фотоматериалы Shutterstock