Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, частота встречаемости которой составляет примерно 1 случай на 800 новорождённых детей. Как показывает статистика, на территории России ежегодно рождается около 2500 малышей с таким диагнозом. Суть синдрома Дауна заключается в наличии у ребёнка лишней 21 хромосомы, что приводит к характерным клиническим проявлениям. В этой статье мы поговорим о том, как выглядят дети с синдромом Дауна, рассмотрим их развитие и принципы диагностики данной патологии.
Симптомы и развитие ребёнка с синдромом Дауна
В большинстве случаев дети с синдромом Дауна рождаются доношенными. Однако чаще всего они имеют недостаточную массу тела (примерно на 10% ниже положенной нормы). Такие малыши имеют характерные внешние особенности, позволяющие заподозрить заболевание уже при первом осмотре.
У большей части детей с таким диагнозом наблюдаются черепно-лицевые изменения, отличающие их от других малышей. Лицо ребёнка с синдромом Дауна уплощено, голова относительно короткая и широкая. Также могут выявляться такие признаки, как укорочение шеи, деформация ушных раковин и уплощение затылка. У новорождённого малыша можно заметить характерную кожную складку на шее.
При осмотре лица ребёнка с синдромом Дауна можно обратить внимание на узкий разрез глаз, вертикальную складку кожи во внутреннем угле глаза. Кроме этого, характерны такие признаки как маленькие размеры подбородка, утолщение губ и языка. Дети с данным диагнозом часто имеют короткие руки и ноги, укороченные пальцы на верхних и нижних конечностях.
Также в ходе осмотра могут выявляться мышечная гипотония, чрезмерная подвижность суставов, различные деформации грудной клетки.
У детей с синдромом Дауна часто диагностируются врождённые пороки сердца, аномалии желудочно-кишечного тракта, косоглазие. Такие малыши более подвержены респираторным инфекциям, часто болеют ОРВИ.
Важно помнить, что проявления синдрома Дауна зависят от многих факторов, и далеко не всегда ребёнок будет иметь полный спектр признаков во внешности.
Что касается развития, у подавляющего большинства детей с синдромом Дауна имеются те или иные интеллектуальные нарушения. Чаще всего они представлены умственной отсталостью лёгкой или среднетяжёлой степени.
Характерны такие признаки, как недоразвитие абстрактного мышления, речевые и моторные расстройства, повышенная эмоциональная возбудимость. У ребёнка с синдромом Дауна эмоции, как правило, элементарны и большей частью связаны с физическим самочувствием и физиологическими потребностями, что было доказано учёными из Казанского федерального университета.
Как диагностируется синдром Дауна?
В настоящее время всем беременным женщинам, вставшим на учёт в женской консультации, обязательно проводится обследование, направленное на выявление риска рождения ребёнка с синдромом Дауна в рамках первых двух скринингов. Проводят их с 12-14 недель беременности, поэтому важно вставать на учёт вовремя.
При первом скрининге осуществляется оценка результатов ультразвукового исследования плода и биохимического анализа крови (уровня ХГЧ и РАРР-А). Во время второго скрининга также изучаются показатели УЗИ, проводится анализ крови на альфа-фетопротеин, эстриол и ХГЧ. По результатам обследования выносится вердикт о возможном риске, при необходимости женщина направляется на дополнительную консультацию к генетику и иные обследования.
Кроме этого, для подтверждения диагноза могут использоваться инвазивные методы диагностики, например, биопсия хориона.
