Сегодня количество наследственных болезней, даже с учетом постоянного развития медицины, не прекращает расти и составляет весомую долю в списке общих патологий человека. Заниматься лечением таких заболеваний приходится врачам всех направленностей, хотя не всегда определить генетические особенности той или иной болезни удается в клинических условиях. И это понятно, ведь диагностировать патологии наследственного типа не всегда так просто, это достаточно трудозатратный процесс.
Сложности в диагностике обусловлены многообразием всевозможных нозологических форм генетических заболеваний. Некоторые болезни встречаются крайне редко, поэтому лечащему врачу важно учитывать главные принципы, которые могут помочь определить нераспространенную патологию и поставить точный диагноз.
Диагностика наследственных болезней
Диагностирование больного проводится с учетом нескольких моментов. Берется во внимание клиническая картина, результаты лабораторных тестов и генетического обследования. Важно знать, что любая наследственная болезнь может развиваться, скрываясь, например, за признаками соматического заболевания. Поэтому диагностикой болезней должен заниматься только компетентный врач.
Перед тем как поставить диагноз, специалист в обязательном порядке проведет общее клиническое обследование пациента и при малейшем подозрении на какое-либо наследственное заболевание выполнит дифференциальную диагностику. Также первоочередное значение имеет опрос больного человека. Грамотно собранный анамнез — это уже половина успеха. Например, если проблема касается детей, то врач досконально изучит данные о беременности, родах, периоде вскармливания. Важна и информация о заболеваниях, которыми переболел малыш в раннем возрасте. Играет свою роль и акушерский анамнез, который также изучит врач при постановке диагноза.
Опрашивая родителей больного ребёнка, врач узнает об их состоянии здоровья, хронических болезнях, возрасте и даже профессии. К примеру, при подозрении на синдром Дауна или другую хромосомную аномалию имеет значение возраст матери. Возраст отца важен при подозрении на синдром Марфана или, например, Шерешевского-Тернера, когда развивается хромосомное заболевание, для которого характерны аномалии физического развития.
Если у пациента появляются редкие симптомы специфического типа, то врач в любом случае заподозрит наличие наследственных патологий.
Когда диагностируется частичный или полноценный вывих хрусталика глаза, можно предположить развитие нескольких синдромов, в частности Вейля-Марчезани.
- Проблемы, касающиеся полового развития, характерны для хромосомных заболеваний.
- Увеличение печени до громадных размеров может развиваться вследствие галакто-, фруктоземии и пр.
- Аменорея — при синдроме Шерешевского-Тернера.
- Запавшая переносица — при мукополисахаридозе.
- Мышечная аплазия рук — при синдроме Эдвардса.
При диагностике наследственных болезней перед назначением лекарств проводится антропометрия. Измеряется окружность головы, длина рук и ног, вес и рост, форма черепа, объём грудной клетки и другие сведения, касающиеся пациента. При подозрении на хромосомные заболевания врач может применить дерматоглифику, в ходе которой осматриваются кожные покровы, а точнее, узоры на подошвах ног, ладонях рук и сгибательных участках пальцев.
Что касается параклинических исследований, то при диагностике наследственных болезней применяют весь спектр методов. Тут можно выделить и иммунологический, и клинико-биохимический, и радиологический варианты. К примеру, клинико-биохимические методы незаменимы при подозрении на фенилкетонурию и муковисцидоз.
Применяют также иммуно- и цитогенетические методы, скрининговые исследования.
Терапевтические принципы и лекарства
Столетие назад многие наследственные болезни являлись своего рода приговором. Но благодаря современной генетике многие заболевания такого типа сегодня удается лечить, то есть они поддаются комплексной терапии под строгим контролем врача.
К сожалению, подробно изложить в письменном материале терапевтические принципы и списки лекарств для всех наследственных заболеваний невозможно, ведь такие болезни разнообразны по своим клиническим проявлениям, типу мутаций и другим особенностям.
В данном случае можно лишь выделить общие данные. Например, генетические заболевания, также как и хорошо изученные болезни, по виду возможной терапии делят на 3 группы: нуждающиеся в симптоматическом лечении, этиологическом и патогенетическом. Назначать лекарства может только лечащий врач, учитывая возраст больного, особенности патологии, клинической картины проявления болезни и наличие сопутствующих заболеваний.
Сегодня патогенетическая терапия активно формируется благодаря достижениям биохимической и молекулярной генетики. Лечение при помощи лекарств осуществляется при помощи непосредственного вмешательства в патогенез болезни.
В любом случае применение лекарств при наследственных патологиях — это сложная процедура. Но такие методы воздействия в любом случае должны осуществляться на постоянной основе.
Профилактика наследственных заболеваний
Существует три вида профилактики наследственных болезней:
- Первичная профилактика представляет собой процесс, направленный на предупреждение рождения больного ребёнка. Такая профилактика включает планирование здоровой беременности, идеальный женский возраст для которой составляет от 21 до 35 лет.
- Вторичная профилактика — это прерывание патологической беременности, при которой диагностируется заболевание у плода еще в пренатальном периоде.
- Третичный вид профилактики — это коррекционные манипуляции, направленные на патологический генотип. Именно благодаря таким действиям можно получить нормализацию и устойчивое снижение уровня выраженности патологического процесса. Например, при некоторых заболеваниях лекарства назначаются еще в период вынашивания плода. Также некую эффективность демонстрирует назначение лекарств на доклинической стадии развития наследственной болезни.
