Редкие наследственные болезни обмена веществ

Статью проверил доктор медицинских наук
Диденко Владимир Андреевич

Абсолютное большинство наследственных нарушений обмена имеют в основании врожденный дефицит какого-либо фермента.

Причины редких наследственных заболеваний

  • Ферменты — это вещества, выступающие основным компонентом важных химических реакций. Если существуют редкие болезни обмена, фермент либо совсем не производится организмом, либо производится, но он настолько несовершенен, что не способен выполнять возложенные на него функции.
  • Из-за этого происходит накопление в избытке веществ, которые должны вступать в реакцию с этим ферментом, и нарастает дефицит веществ, призванных стать конечным продуктом этих реакций.
  • Часто вещества, которые должны, но не подвергаются ферментации организмом, являются токсическими. Их накопление в организме приводит к отравлению. Например, болезни, связанные с синтезом мочевины, приводят к опасному увеличению уровня аммиака в крови, как следствие, симптомам поражения центральной нервной системы.
  • Конечный продукт обмена необходим для здоровья человека, а потому нарушения процессов ферментации приводят к его дефициту. Так происходит в случае наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гормонов.
  • Многие редкие наследственные заболевания обмена связаны с дефицитом микроэлементов. Почти 190 металлопротеинов являются человеческими ферментами, которые содержат в составе ионы или молекулы меди, селена, кобальта и прочих металлов.

Все наследственные орфанные болезни обмена веществ могут иметь одну из следующих первопричин:

  • дефицит микроэлемента из-за условий внешней среды;
  • нарушение транспортировки вещества в организме;
  • несовершенство всасывания.

Диагностика наследственных орфанных болезней обмена веществ

Диагностика наследственных заболеваний только по клинической картине невозможна, так как различные степени активности ферментов манифестируют различными симптомами. Необходимы специальные лабораторные тесты крови.

Иногда нарушение даже не успевают диагностировать, так как ребёнок погибает из-за врожденной аномалии обмена сразу после рождения. Или наоборот, дефицит столь незаметен, что болезнь может иметь вялое хроническое течение и не тревожить пациента симптомами, а потому он либо во взрослом возрасте узнает об имеющейся патологии, либо не узнает вообще.

Среди общих признаков, которые могут встревожить самого пациента или его близких, и навести на мысль о наследственном нарушении обмена веществ:

  • задержка умственного развития;
  • психо-эмоциональные расстройства;
  • странные запахи физиологических выделений (тела, мочи, пота);
  • изменение размеров внутренних органов;
  • волос;
  • нарушения функции ЖКТ;
  • эпилепсия;
  • нарушения мышечного тонуса;
  • скелетные аномалии;
  • катаракта;
  • необъяснимая смерть и некоторые другие.

Сегодня в России работают специальные программы ранней диагностики screening, которые позволяют выявлять наследственные болезни, связанные с нарушениями обмена веществ.

Эффективные способы лечения и профилактики болезней обмена веществ

Ранняя диагностика открыла новую страницу для наследственных патологий, объединенных в группу болезни обмена веществ, эффективные способы лечения и профилактик и базируются именно на данных, полученных в результате дородового скрининга, который на сегодняшний день позволяет исключить риск уже 60 наследственных обменных патологий.

Современная медицина располагает следующими методами лечения наследственных орфанных болезней обмена:

  • специальная диета, с исключением одних продуктов и введением в рацион других;
  • медикаментозная терапия при помощи недостающих микроэлементов, витаминов, гормонов и т.п.;
  • заместительная ферментная терапия;
  • исключение негативных факторов среды и т.п.;
  • симптоматическое лечение;
  • трансплантация тканей и органов, если это необходимо.

Читайте далее

Пременопауза: предвестники раннего климакса

Как женщинам после сорока лет облегчить проявления раннего климакса? Какие меры следует предпринять?

Депрессия: причины и признаки

Узнайте о 5 причинах и 7 признаках депрессии. Зная о симптомах и истоках, легче найти эффективные способы борьбы с ней.

Как в домашних условиях лечить заболевания органов малого таза у женщин: современный подход

Физиотерапия на страже женского здоровья: профессиональный медицинский аппарат для лечения в домашних условиях

Как сохранить трезвую память до старости: топ 7 способов

У вас слабая память? Вы тяжело запоминаете лица людей, маршрут движения или стихи? Есть способы развить свою память и предотвратить появление старческой деменции.
Опубликовано 18.10.2015 11:06, обновлено 17.04.2020 17:53
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в россии и пути ее решения / Новиков П.В. // Российский вестник перинатологии и педиатрии 2012 Т. 57 №2
Проблема редких (орфанных) заболеваний в российской федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения / Новиков П.В. // Терапевтический архив 2014 Т. 86 №12-2

Читайте также

Лечение железодефицитной анемии
Основное правило для больного: лечение анемии должно проводиться только под контролем врача, строго по его назначению. Категорически недопустимо принимать те или иные препараты самостоятельно, по совету далеких от медицины знакомых.
Железодефицитная анемия
Каждый пятый землянин страдает от анемии. Почти у 90% больных анемия связана с дефицитом железа. Потребности их организмов не покрываются тем количеством железа, которое они получают извне. В результате нарушается синтез гемоглобина и эритроцитов, ткани и органы недополучают кислорода.
Наследственная гемолитическая анемия
По механизму развития одним из видов гемолитических анемии являются анемии, возникающие в результате энзимопатий. Этот вид наследственных гемолитических анемий развивается по причине нарушения работы некоторых ферментов, находящихся в эритроците.
Гемолитическая анемия, наследственная и приобретенная
По механизму развития независимо от конкретных причин выделяют три основных вида анемий: постгеморрагические, гемолитические и анемии, связанные с нарушением кроветворения.
Нередкие и редкие врожденные болезни
Какие врожденные болезни уха, горла, носа бывают? Самые распространенные врожденные болезни поджелудочной железы.
Наследственные заболевания: профилактика и диагностика

Наследственные заболевания – это заболевания, основными причинами которых являются мутации гена.