Генетический анализ при планировании беременности: кому он нужен и что показывает?

Врачи обычно рекомендуют генетическое тестирование, если у одного из супругов (или обоих) повышен риск передачи определённых заболеваний, например, муковисцидоза. И это работает. Например, благодаря генетическим скринингам перед зачатием число людей с такими заболеваниями, как болезнь Тея-Сакса, значительно снизилось.

Но что, если вы не входите в группу высокого риска? Стоит ли проверить свои гены перед беременностью? Специалисты помогут вам принять правильное решение.

Как работают генетические тесты

Многие генетические заболевания возникают, когда у человека есть две дефектные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у вас только одна дефектная копия, то симптомов заболевания не будет, но вы оказываетесь его «носителем». Ребёнок родится с этим заболеванием только в том случае, если и вы, и ваш партнёр передадите ему дефектный ген.

Тесты тщательно исследуют ДНК на наличие генов, связанных с определёнными заболеваниями. Стандартные скрининговые тесты перед беременностью проверяют гетерозиготное носительство маркеров аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, таких, как:

• Муковисцидоз.
• Мукополисахаридоз.
• Синдром ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белл).
• Спинальная мышечная атрофия.
• Фенилкетонурия (болезнь кленового сиропа).
• Галактоземия и т. д.

В панель генетических анализов при планировании беременности входят в среднем 20-25 заболеваний — для выявления носительства этого количества надо определить 150-200 генов.

Стандартные панели разработаны с учётом частоты встречаемости мутаций в России по данным медицинской статистики. Например, учёные из Института иммунологии ФМБА в исследовании выявили 29 носителей гена, отвечающего за муковисцидоз, среди 1000 здоровых обследованных.

Более новые тесты, называемые расширенным скринингом носительства, также могут обнаружить дефектные гены для более чем 400 других заболеваний, некоторые из которых встречаются крайне редко и имеют мало методов лечения — или их нет совсем.

Основные типы генетических тестов при планировании беременности:

• Кариотипирование: это анализ хромосом, позволяющий выявить их числовые или структурные аномалии у обоих партнёров.
• Скрининг на носительство моногенных заболеваний: это проверка на носительство рецессивных генов, которые могут вызвать наследственные болезни. Рекомендуется для обоих родителей.
• Генетические исследования при бесплодии: анализы, которые помогают выявить генетические причины мужского и женского бесплодия, например, мутации генов, отвечающих за сперматогенез (AZF-микроделеции).
• Генетический скрининг на совместимость: анализ, оценивающий риск определённых наследственных болезней у ребёнка, основанный на генетической информации родителей.

Генетический скрининг до беременности позволяет выявить генные мутации, которые попадают в каждую из этих трех категорий:

• Те мутации, которые распространены в определённой этнической группе. Классический (но далеко не единственный пример) — распространённость болезни Тея-Сакса у евреев ашкенази.
• Рецессивные мутации (поскольку доминантные гены часто проявляют симптомы и, как правило, уже известны).
• Те мутации, которые имеют некоторую вероятность вызвать серьёзное заболевание у пораженного потомства.

Даже если вы здоровы и у вас никогда не было родственников, страдающих этими заболеваниями, вы можете быть носителем генетической мутации, которая может поставить под угрозу будущее потомство. Это делает генетический скрининг ещё более важным этапом обследования перед зачатием.

Кому необходимо генетическое обследование перед беременностью?

Если у вас или супруга есть наследственное генетическое заболевание, то врач при подготовке к беременности порекомендует вам обоим пройти генетическое обследование. Он также может порекомендовать генетический анализ, если вы принадлежите к этнической группе с высоким риском определённых генетических заболеваний, таких как:

• Болезнь Тея-Сакса и синдром Блума.
• Серповидноклеточная анемия.
• Талассемия и т. д.

Плюсы и минусы генетического скрининга до беременности

Генетический скрининг до беременности не может однозначно показать, будет ли у ребёнка заболевание. Результаты генетического скрининга лишь помогают врачам точнее предсказать вероятность передачи проблемных генов детям.

Некоторые из преимуществ генетического тестирования до зачатия

• Выявляет неизвестные проблемы.

Многие из дефектных генов, которые обнаруживаются этими тестами, не связаны с расой, этнической принадлежностью или семейным анамнезом. Вы можете никогда не узнать, являетесь ли вы или ваш партнёр носителем этих генов. Зная свой риск, вы можете принимать обоснованные решения.

• Ответы на вопросы о семейной истории.

Результаты могут помочь вам определить, относитесь ли вы к группе высокого риска, особенно если вы не знаете свою семейную историю или имеете многоэтническое происхождение.

• Тест прост.

Взять анализ крови или слюны до беременности — это быстро и безвредно.

Некоторые недостатки

• Результаты могут быть неверными.

Ни один тест не обладает стопроцентной точностью. Ваш тест может показать, что вы не являетесь носителем гена, хотя на самом деле это не так. С другой стороны, в очень редких случаях результат может указывать на наличие дефектного гена, хотя это неправда. Такие неверные результаты или вероятность того, что тесты могут быть ошибочными, могут стать стрессом при принятии решения о рождении ребёнка.

• Вы не можете предсказать, как гены повлияют на ребёнка.

Даже если вы знаете, что ребёнок может унаследовать дефектные гены, специалисты не смогут точно спрогнозировать, проявятся ли у него симптомы заболевания, насколько серьёзными они будут или усугубятся ли они со временем, в зависимости от типа заболевания.

Положительный результат теста на носительство мутаций: что это значит?

Ввиду обширности панели генетического скрининга до беременности, положительный результат скрининга на генетические мутации у мужчин и женщин встречается достаточно часто. Но даже если у обоих партнёров одинаковая мутация, это не гарантирует болезни у детей.  

Если оба генетических родителя являются носителями рецессивного заболевания, то:

• вероятность того, что ребёнок не будет болеть, составляет 25%,
• риск, что ребенок будет носителем, составляет 50%,
• и риск болезни у ребёнка составляет 25%.

В любом случае оценивать результаты генетического теста лучше вместе с врачом генетиком.

Что ещё следует учесть: вопросы о генетическом скрининге до беременности

Тесты на носительство генов могут дать важную информацию, но подходят не всем. Подумайте, прежде чем принять решение:

• Как результаты могут повлиять на меня? Повысится ли тревожность, если вы узнаете о риске генетического заболевания?
• Как результаты могут повлиять на семью? Говорить ли другим членам семьи, что у них тоже возможно носительство дефектного гена?
• Что делать дальше? Подумайте заранее, как вы отреагируете на новость о результатах, и соберите варианты дальнейших возможностей.

Обратитесь за рекомендацией к врачу, который поможет выбрать оптимальный способ профилактики наследственных генетических болезней у ребёнка и методы контроля во время беременности — например, тест НИПТ.

К доступным вариантам при носительстве дефектного гена у обоих супругов относятся ЭКО с донорскими половыми клетками, или предимплантационным генетическим тестированием на моногенные/одиночные генные дефекты. Это метод включает биопсию нескольких эмбриональных клеток для дифференциации здоровых эмбрионов от генетически аномальных. Он позволяет перенести в матку только генетически нормальные эмбрионы.

Метод предимплантационного генетического тестирования при ЭКО позволил сотням тысяч пар успешно выносить и родить здоровых детей. Подробнее о нём — в статье «Что такое генетический скрининг ПГТ-М и ПГТ-А перед ЭКО и как его проводят?».