Генные болезни человека

Генные заболевания – это недуги, которые невозможно вылечить. Но в некоторых случаях их симптомы можно скорректировать так, чтоб они доставляли как можно меньше урона для здоровья человека.

Генные болезни как группа заболеваний, передаваемых по наследству

Если наследственные болезни возникают и развиваются по причине нарушений в наследственной структуре клеток, передаются следующим поколениям посредством гамет, включают многочисленные полиэтиологические болезни, то генные болезни, передаваемые по наследству, – более узкое понятие, включающее только моногенные заболевания, обусловленные дефектом ДНК на генетическом уровне.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Новые открытия и частота генных болезней

Ход истории приносит новые знания. Впереди генетиков ждет еще не одно открытие, генные болезни постоянно пополняют свои ряды новыми мутациями.

• Для человеческой популяции характерна средняя частота генных мутаций не более 2%.
• Можно говорить о высоком уровне генных болезней, если на 10 тысяч новорожденных встречается 1 эпизод генных мутаций.
• В среднем количество генетических нарушений колеблется в рамках один случай на отрезок от 10 до 40 тысяч рождений.
• Если генные мутации встречаются реже одного случая на 40 тысяч, речь идет о низком уровне генных болезней.

Виды генных болезней человека

В современной медицине приняты три основных принципа, по которым классифицируют генные болезни человека:

• по пути наследования;
• по происхождению патологии;
• по клиническим проявлениям.

Тип наследования может иметь несколько вариантов:

• аутосомно-доминантным;
• аутосомно-рецессивным;
• Х-сцепленным доминантным;
• У-сцепленным;
• Х-сцепленным рецессивным;
• митохондриальным.

По клиническим проявлениям генные болезни распределяют на три ветви:

• обменные нарушения;
• моногенные пороки развития;
• сочетание врожденных пороков развития и болезней обмена.

По цели поражения различают:

• кожные генные болезни;
• нервные генные заболевания;
• генные нарушения опорно-двигательного аппарата;
• нервно-мышечные генные нарушения;
• генные болезни глаз;
• эндокринные генные заболевания;
• генные патологии крови;
• психические генные болезни;
• генные нарушения сердечно-сосудистой системы;
• генные болезни мочеполовой системы;
• генные заболевания легких;
• генные патологии ЖКТ.