Генные заболевания – это недуги, которые невозможно вылечить. Но в некоторых случаях их симптомы можно скорректировать так, чтоб они доставляли как можно меньше урона для здоровья человека.
Генные болезни как группа заболеваний, передаваемых по наследству
Если наследственные болезни возникают и развиваются по причине нарушений в наследственной структуре клеток, передаются следующим поколениям посредством гамет, включают многочисленные полиэтиологические болезни, то генные болезни, передаваемые по наследству, – более узкое понятие, включающее только моногенные заболевания, обусловленные дефектом ДНК на генетическом уровне.
Новые открытия и частота генных болезней
Ход истории приносит новые знания. Впереди генетиков ждет еще не одно открытие, генные болезни постоянно пополняют свои ряды новыми мутациями.
- Для человеческой популяции характерна средняя частота генных мутаций не более 2%.
- Можно говорить о высоком уровне генных болезней, если на 10 тысяч новорожденных встречается 1 эпизод генных мутаций.
- В среднем количество генетических нарушений колеблется в рамках один случай на отрезок от 10 до 40 тысяч рождений.
- Если генные мутации встречаются реже одного случая на 40 тысяч, речь идет о низком уровне генных болезней.
Виды генных болезней человека
В современной медицине приняты три основных принципа, по которым классифицируют генные болезни человека:
- по пути наследования;
- по происхождению патологии;
- по клиническим проявлениям.
Тип наследования может иметь несколько вариантов:
- аутосомно-доминантным;
- аутосомно-рецессивным;
- Х-сцепленным доминантным;
- У-сцепленным;
- Х-сцепленным рецессивным;
- митохондриальным.
По клиническим проявлениям генные болезни распределяют на три ветви:
- обменные нарушения;
- моногенные пороки развития;
- сочетание врожденных пороков развития и болезней обмена.
По цели поражения различают:
- кожные генные болезни;
- нервные генные заболевания;
- генные нарушения опорно-двигательного аппарата;
- нервно-мышечные генные нарушения;
- генные болезни глаз;
- эндокринные генные заболевания;
- генные патологии крови;
- психические генные болезни;
- генные нарушения сердечно-сосудистой системы;
- генные болезни мочеполовой системы;
- генные заболевания легких;
- генные патологии ЖКТ.
