Пороки развития

Развитие органов и тканей в теле человека определяется генетической программой, заложенной в ДНК, результатом правильной реализации которой является адаптированный к условиям внешней среды организм, однако также могут возникать ситуации, приводящие к формированию пороков развития. Так, согласно данным статистики, у 3% новорожденных в развитых странах наблюдаются те или иные отклонения. Также детская смертность в 2013 году в США, обусловленная пороками развития, составила 632 000 против 751 000 в 1990 году. Лидирующими причинами детской смертности на сегодняшний день являются нарушения сердечно-сосудистой системы (323 000 в год) и нервной системы (69 000 в год). Пороки развития являются серьезной проблемой во всем мире, так как рождение детей с отклонениями нередко приводит к разрушению семьи и неприятным социальным последствиям. В связи с этим, существует комплекс мер, обеспечивающих предотвращение и своевременное выявление отклонений.

Пороки развития и их проявления

Пороками развития, или мальформациями, называют морфологические или функциональные отклонения в организме, появившиеся у ребенка из-за нарушений развития во внутриутробном периоде.Пороки развития проявляются в виде:

  • агенезии (под которыми подразумевают отсутствие тех или иных структур);
  • гипогенезии (недостаточное развитие тех или иных структур);
  • гипергенезии (избыточное развитие тех или иных структур);
  • дисплазии (неправильные локализация или формирование структур).

Также, в зависимости от локализации патологии, морфологические аномалии могут быть односторонними и двусторонними. Нередко у одного и того же ребенка отмечается несколько сочетанных отклонений в развитии.

Пороки развития у детей

Пороки развития у детей

В зависимости от выраженности отклонения от нормы в той или иной системе органов, пороки развития у детей могут быть как заметны невооруженным глазом, так и обнаруживаться случайно при инструментальном исследовании по поводу другого заболевания. В большинстве случаев, несовместимые с жизнью пороки развития выявляются в течение первого месяца жизни и, согласно данным ВОЗ, становятся причиной смертельных исходов 276 000 детей ежегодно. Также значительную роль в раннем обнаружении отклонений оказывает их влияние на адаптационные способности новорожденного и непосредственно на жизнь. Так, существует огромное количество мальформаций, которые делают автономное существование организма невозможным.

На сегодняшний день самыми распространенными и, одновременно, тяжелыми, принято считать врожденные пороки развития:

  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • синдром Дауна.

Если пороки внутриутробного развития поддаются корректировке с помощью консервативного или хирургического лечения, то пациент нередко становится полноценным членом общества. Если же отмечается снижение качества жизни, то ставится вопрос о присвоении инвалидности.

С целью снижения вероятности формирования отклонений, проводится скрининг на выявление пороков развития плода в антенатальном периоде, цель которого – своевременное выявления тяжелых или несовместимых с жизнью аномалий и, в связи с этим, прерывание беременности по медицинским показаниям.

Пороки развития у взрослых

Иногда у взрослых возникают те или иные патологические состояния, которые влияют на их жизнедеятельность. При проведении инструментального обследования по поводу основного заболевания может оказываться, что основной причиной патологического процесса стало нарушение внутриутробного развития.

Как правило, наиболее часто у взрослых впервые выявляются те или иные мальформации в:

  • репродуктивной системе (что может проявляться как гормональными нарушениями, так и приводить к первичному бесплодию);
  • органах пищеварительной системы (пороки определяются как случайно, при лечении других заболеваний, так и при нарушении аномалиями нормального функционирования организма, примером может служить заворот долихосигмы с развитием острой кишечной непроходимости);
  • бронхолегочной системе (различные аномалии развития под действием вредных факторов окружающей среды могут предрасполагать к развитию тех или иных заболеваний).

Также к аномалиям развития относятся истинные кисты, при нагноении которых развивается клиническая картина воспалительного процесса с выраженной интоксикации. Кисты могут локализоваться в практически всех внутренних органах.

Как правило, выявление врожденных патологий во взрослом возрасте вызвано потребностью в использовании функции измененного органа. В большинстве случаев эти пороки развития не представляют угрозы для жизни.

Пороки развития у пожилых

Пороки развития у пожилых

Для пожилых людей характерно снижение компенсаторных возможностей организма, что обусловлено как процессами старения, так и большим количеством хронических заболеваний, наблюдающихся у большинства населения.

Нередко те или иные отклонения развития, возникшие еще во внутриутробном периоде, также могут существенно снижать возможности организма в условиях болезни. Так, иногда пороки развития почек при развитии острой или хронической почечной недостаточности могут значительно повышать вероятность декомпенсации, нередко с развитием летального исхода. Как правило, врожденные пороки развития в этой ситуации обычно являются фактором, повышающим вероятность развития осложнений и очень редко является причиной основного заболевания (которое стало причиной обращения за помощью из-за снижения качества жизни).

Также известны случаи, когда аномалии развития, в основе которых лежала дистопия ткани, возникшая на ранних стадиях внутриутробного периода, подвергались малигнизации с развитием злокачественных новообразований. Возможно, это обусловлено нехарактерными для эктопированной ткани внешними воздействиями (примером может служить карциноид).

Виды пороков внутриутробного развития

Пороки внутриутробного развития, в соответствии со сроками, на которых происходит их формирование, могут быть представлены:

  • гаметопатиями (которые вываны мутациями и наследственно-обусловленными изменениями в гаметах);
  • бластопатиями (которые вызваны изменениями развития зародыша в первые две недели после оплодотворения);
  • эмбриопатиями (которые вызваны изменениями развития зародыша в срок от 2 до 9 недель и представленные как изолированными, так и множественными аномалиями);
  • фетопатиями (которые вызваны отклонениями в сроки после 9 недель).

Также пороки внутриутробного развития принято классифицировать в соответствии с системой организма, в которой возникла мальформация.

Так, выделяют аномалии систем:

  • нервной;
  • выделительной;
  • репродуктивной;
  • сердечно-сосудистой;
  • дыхательной;
  • опорно-двигательного аппарата;
  • кожи;
  • эндокринной и других.

Порок развития головного мозга

Порок развития головного мозга

Пороки развития головного мозга представлены колоссальным количеством аномалий, являющихся достаточно серьезной патологией, нередко приводящей к полному отсутствию возможности к самостоятельному существованию. Это обусловлено локализацией в головном мозге таких важных для жизни структур, как центры управления дыханием и сердечной деятельностью. Также именно благодаря головному мозгу возможно осознанное существование человека.

К наиболее частым порокам развития головного мозга относят:

  • анэнцефалию;
  • первичную гидроцефалию;
  • синдром Денди – Уолкера;
  • микроцефалию;
  • мальформацию Арнольда – Киари;
  • мегалэнцефалию;
  • лиссэнцефалию;
  • полимикрогирию;
  • агенезию мозолистого тела.

При анэнцефалии в месте нормальной локализации головного мозга представлена хорошо васкуляризированная соединительная ткань с множеством кистозных полостей. Также этот порок развития головного мозга нередко сочетается с недоразвитием надпочечников и отсутствием гипофиза. Является несовместимым с жизнью.

При первичной гидроцефалии происходит нарушение оттока ликвора (жидкости, циркулирующей желудочках головного мозга и субарахноидальном пространстве), что на фоне его непрерывного производства становится причиной сдавления коры (из-за того, что черепная коробка имеет ограниченный объем). Суть этого порока развития – врожденное нарушение баланса между производством и реабсорбцией ликвора. Симптомы при гидроцефалии могут значительно варьироваться, проявляясь как легким несоответствием размеров головы, так и косоглазием с нарушением интеллектуального развития. Как правило, в современных условиях этот порок развития головного мозга может становиться причиной летального исхода в ситуациях, когда произошло увеличение головки плода еще внутри утробы, что во время родов сопровождается травмированием плода, однако это на сегодняшний день является очень редкой ситуацией, практически всегда связанной с ошибками врача.

При синдроме Денди – Уоркера имеются три характерных симптома:

  • гидроцефалия;
  • недоразвитие мозжечка;
  • патологическое увеличение объема IV желудочка головного мозга.

При микроцефалии суть порока развития в значительном уменьшении полушарий головного мозга при нормальных размерах ствола и мозжечка. Это отклонение совместимо с жизнью человека и проявляется выраженной диспропорцией между лицевым и мозговым отделами черепа.

При мальформации Арнольда – Киари происходит нисходящее смещение головного мозга в затылочное отверстие с формированием блока для оттока ликвора. Эта патология может проявляться головной болью, усталостью, мышечной слабостью, удушьем, тошнотой и целым рядом других неприятных симптомов, являющихся результатом внутричерепной гипертензии.

При мегалэнцефалии отмечается увеличение размеров мозга в более, чем 2,5 раза по сравнению с нормой. Эта патология обычно диагностируется при рождении и подтверждается с помощью МРТ. Имеются данные, что при этом отклонении развития вероятность аутизма выше, чем в среднем по популяции.

При лиссэнцефалии, или агирии, отсутствуют извилины головного мозга. Формирование это порока развития нервной системы происходит с 12 по 24 недели беременности. Как правило, в зависимости от выраженности аномалии, это состояние может быть совместимым с жизнью, однако у этих детей всегда наблюдается значительная задержка интеллектуального развития. Также нередко отмечается сокращение продолжительности жизни на фоне проблем с дыханием.

При полимикрогирии происходит формирование множества мелких извилин в коре головного мозга, приводящих к увеличению поверхности и, соответственно (из-за ограниченного пространства) толщины головного мозга. Эта аномалия является совместимой с жизнью. Симптомы варьируются в соответствии с обширностью пораженной области и ее локализацией.

При агенезии мозолистого тела отмечается полное или частичное его отсутствие. Как правило, это отклонение от нормы является совместимым с жизнью. Симптомы варьируются в соответствии с распространенностью этого порока развития нервной системы. Так, наиболее часто наблюдаются снижение зрения, гипотония, нарушение координации движений, задержки моторного развития, высокий болевой порог и проблемы с жеванием и глотанием.

Пороки развития нервной системы

Пороки развития нервной системы также могут быть представлены расщеплением позвоночника (неполным закрытием его дужек или тел), вызванным нарушением закладки хорды с соответствующими аномалиями:

  • менингоцеле;
  • миеломенингоцеле;
  • миелосхизис.

При расщеплении позвоночника наблюдается неполное закрытие некоторых позвонков, что может иметь две формы – скрытую (диагностируется в 10% населения случайно при рентгенологическом исследовании и не имеет клинических проявлений) и выраженную, при которой имеются симптомы.

Для менингоцеле характерно образование кисты, которая формируется между позвонками. В более редких случаях менингоцеле Если не происходит ущемления нервных волокон, на качестве жизни эта аномалия не сказывается.

При миеломенингоцеле происходит выступание спинного мозга через отверстие с образованием мешочка, содержащего часть спинного мозга. Эта форма является одной из самых тяжелых в связи с высокой частотой развития осложнений.

Как правило, пороки развития нервной системы наиболее часто формируются в период закладки хорды, таким образом являясь эмбриопатиями. Как правило, их возникновение тесно связано с внешними факторами окружающей среды.

Пороки развития почек

Пороки развития почек

Пороки развития почек могут быть представлены:

  • аренией;
  • аплазией;
  • гипоплазией;
  • дисплазией;
  • дистопией;
  • удвоением почек;
  • подковообразная почка;
  • гидронефрозом;
  • поликистозной болезнью.

При агенезии отсутствует почка даже в начальных стадиях развития, что отличает это отклонение от аплазии, при которой имеется недоразвитая почечная ткань. Как правило, при односторонней локализации, этот порок развития почек сочетается с отсутствием яичка с той же стороны у мальчиков и отсутствием яичника с той же стороны у девочек.

При односторонней гипоплазии отмечается снижение массы почечной ткани более, чем на 50%, в то время как при двусторонней – более, чем на 30%. Симптомы этого врожденного порока развития плода зависят от степени гипоплазии.

При дисплазии отмечается нарушение дифференцировки ткани почек, в связи с чем вместо нормальной почечной паренхимы определяется соединительная или другой вид ткани. В отличие от аплазии, при этом виде порока развития аномалией является присутствие атипичной ткани.

При дистопии суть порока развития в нетипичном положении почки, что может проявляться неприятными симптомами (болевым синдромом). Как правило,наиболее часто это связано с нарушением миграции почек из полости таза.

При удвоении почки под одной общей капсулой имеются две почечные лоханки и мочеточника.

В большинстве случаев, эти пороки развития почек у детей и взрослых при односторонней локализации никак не проявляются, что связано с компенсацией недостатка функционирования второй почкой.

При врожденном гидронефрозе отмечается обструкция оттока мочи, в то время как при поликистозной болезни отмечается формирования большого количества кист в паренхиме почки. Как правило, эти пороки развития приводят к хронической