Муковисцидоз является наследственным заболеванием, развитие которого провоцируется находящимся в ДНК человека мутированным геном CFTR, расположенным на переднем плече седьмой хромосомы. Дефектный ген вызывает нарушения в транспорте ионов хлора через мембрану клеток экзокринных желез (внешней секреции). На сегодняшний день болезнь является неизлечимой, но при этом ведутся постоянные разработки средств для борьбы с ней. Если еще в 80-х годах прошлого века больные муковисцидозом доживали, в среднем, до десятилетнего возраста, то сегодня продолжительность жизни достигает 30, иногда и более лет. Для диагностики заболевания существует множество анализов, позволяющих определить наличие дефектного гена, как до рождения или в первые годы жизни ребёнка, так и в любое время по мере его взросления.
Как передается и развивается муковисцидоз?
Дефектный ген, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, передается от родителей к детям:
- если оба партнера из пары являются носителями дефектного гена, в 50% случаев дети также обретут его, в 25% — родятся больными и с такой же вероятностью появятся на свет здоровыми;
- если дефектный ген присутствует в ДНК лишь одного из партнеров в паре, вероятность рождения здорового ребёнка и малыша, также являющегося его носителем, одинакова.
Генетическая информация закладывается в ДНК эмбриона с момента зачатия. И уже тогда предопределено, родится ребёнок больным или здоровым, либо он станет носителем дефектного гена и будет подвергать опасности своих потомков.
Анализ на муковисцидоз при планировании ребёнка необходимо, в первую очередь, сдавать парам, в которых кто-то из партнеров болен или является носителем дефектного гена. Также проведение специального анализа на муковисцидоз необходимо парам, если у кого-либо из партнеров есть родственники с таким диагнозом.
Симптомы муковисцидоза у детей
Муковисцидоз у детей может проявляться как сразу после рождения, так и в первые годы жизни. Реже первые признаки заболевания наблюдаются в более позднем возрасте. Основной симптом муковисцидоза у новорожденных заключается в кишечной непроходимости — мекониальном илеусе. Меконий — первородный кал малыша, который отходит в первые часы или сутки его жизни. Из-за увеличенной густоты и повышенной вязкости мекония он образует пробку в просвете кишечника. Это вызывает у новорожденного рвоту и вздутие живота. В таком случае малышу необходимо срочная медицинская помощь.
Чаще всего первые симптомы муковисцидоза у детей проявляются до достижения ими трехлетнего возраста. Среди основных признаков болезни, протекающей с нарушениями в работе пищеварительной и бронхолегочной системы, можно отметить:
- чрезмерно соленый вкус кожи;
- недостаточный набор веса (аппетит при этом может не только сохраняться, но и быть повышенным);
- хронический понос, зловонность каловых масс и повышенное содержание жира в них;
- частый кашель с выделением вязкой мокроты, наличие хрипов и свистящего дыхания;
- изменение формы пальцев по типу «барабанных палочек» (утолщения кончиков пальцев у основания на верхних и нижних конечностях);
- выпадение прямой кишки (ректальный пролапс).
Кроме того, у пациентов часто диагностируются пневмонии и бронхиты, могут появляться полипы в носу. Но стоит отметить, что перечисленные симптомы не являются характерными только для такого заболевания, как муковисцидоз. Диагностировать болезнь может врач после прохождения пациентом соответствующего обследования и сдачи анализов.
Основные анализы на муковисцидоз
Наиболее распространенным анализом на муковисцидоз являются потовые пробы. Поскольку заболевание влияет на экзокринные железы, пот также подвергается изменениям. Секрет, выделяемый потовыми железами при муковисцидозе, отличается повышенным содержанием соли. Изменение химического состава и позволяет использовать продуцируемую жидкость для определения болезни. При этом:
- вещество, называемое пилокарпином, вводится подкожно с использованием слабых разрядов электрического тока;
- под действием пилокарпина потовые железы начинают активно выделять пот, после чего на выбранный участок кожи накладывается специальная бумага или обычная марлевая салфетка, покрываемая сверху водонепроницаемой пленкой;
- приблизительно через полчаса материал впитывает достаточное количество пота, по которому и проводится анализ на муковисцидоз.
Концентрация соли в поте здоровых детей не превышает отметку в 40 ммоль/л. Если исследование показывает количество хлорида натрия выше 60 ммоль/л, анализ на муковисцидоз у детей считается положительным и требует проведения дополнительных анализов.
Молекулярно-генетический анализ — это исследование, позволяющее определить муковисцидоз у новорожденных и взрослых примерно в 90% случаев. Для данного анализа у пациента проводится забор крови из вены. Исследование позволяет определить дефектный ген и тип его мутации. Стоит отметить, что на сегодняшний день учеными определено свыше 1900 разновидностей мутаций гена CFTR. Анализ на муковисцидоз у новорожденных, детей первых лет жизни и взрослых пациентов проводится с учетом основного перечня мутаций, распространенных в конкретном регионе.
Пренатальный анализ и диагностика муковисцидоза у новорожденных
Пренатальный анализ позволяет определить дефектный ген еще в период внутриутробного развития. Для его проведения используются околоплодные воды, забор которых может выполняться с девятой недели беременности. Также анализ на муковисцидоз у еще не рожденных детей может проводиться посредством биопсии и последующего исследования ворсин хориона (оболочки, на основе которой развивается плацента).
Неонатальный скрининг — действенный способ для наиболее раннего определения муковисцидоза у новорожденных. С 2007 года его проведение является обязательным для всех младенцев. Для этого у детей проводится забор крови из пятки на 4-5 день после рождения. При положительном результате анализа необходимо повторное его проведение. Неонатальная диагностика позволяет в кратчайшие сроки определить муковисцидоз у детей и начать своевременное лечение.
