Муковисцидоз – тяжелое генетическое заболевание, которое проявляется с первых дней жизни новорожденного ребёнка. Каждый 20-й человек в нашей стране является носителем гена, который провоцирует это заболевание, но клинически это заболевание проявляется только у одного из 10 тысяч рожденных детей. Ведь для того, чтобы ребёнок родился больным необходимо, чтобы оба родителя, и мать и отец, были носителями этого гена. И даже в таком случае, вероятность этого составит лишь 25%. Так же если один из родителей был носителем гена этого заболевания, то он может передать его свои детям: они не заболеют, но риск заболеть в свою очередь есть у их детей.
Как проявляется муковисцидоз
Муковисцидоз проявляется отсутствием различных ферментов, которые разжижают физиологические жидкости в организме человека – пот, слюну, мокроту, участвуют в переваривании пищи и т.д. Таким образом, уже с первых дней жизни у ребёнка, больного муковисцидозом начинаются серьезные проблемы с кишечником, из-за отсутствия адекватного пищеварения, сильный кашель с вязкой мокротой, и, как следствие, развитие бронхитов и пневмоний, а так же ряд других индивидуальных проблем.
Способы диагностики муковисцидоза
Для того, чтобы вовремя распознать эту болезнь, первый анализ на муковисцидоз берут у новорожденного ребёнка еще в родильном доме. Для этого берут кровь из пяточки малыша и отправляют ее на исследование в специальный диагностический центр. Если ответ будет положительным, то анализ повторяют на 21-28 сутки. Если и он будет положительным, то тогда проводят «потовый тест». Дело в том, что у больных муковисцидозом обильный и густой пот, с которым они теряют много электролитов и ионов. Поэтому для анализа берут 100 мг пота и исследуют его на содержание микроэлементов. Так же параллельно идет работа с врачом генетиком, который выясняет, было ли заболевание у кого-то из родственников малыша и составляет генетическую карту. Исследованию подвергаются кал, секрет слюнных желез, на анализ берется содержимое 12-ти перстной кишки.
Помимо анализов врачи анализируют наличие клинических проявления заболевания у ребёнка: повторяющиеся заболевания органов дыхания (синуситы, бронхиты, пневмонии), отставание в физическом развитии, проблемы с пищеварительной системой, а именно с усвоением пищи и др.
Прогноз и лечение муковисцидоза
После постановки диагноза, такому больному показано постоянное лечение, направленное на разжижение мокроты, решение проблем с пищеварением, лечение очагов инфекции. Однако, учитывая генетический характер заболевания, о полном излечении речь не идет. Медицинская наука не научилась избавлять детей от этой болезни, и лечение помогает только снять симптомы. В настоящее время средняя продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, составляет 25 лет в России и 50 лет в Европе.
