Когда на экранах телевизоров демонстрируется фильм «Люди Х», не стоит думать, что мутанты — это что-то редкое и фантастическое. На сегодняшний день, если проводить анализ родословной от древних предков, все потомки в определенной степени мутанты. За счет мутаций клеток наследуются не только вредные изменения виде генных и хромосомных болезней, но и полезные качества — невосприимчивость к тем или иным микробам, темный цвет кожи в регионах с повышенной инсоляцией и т. д. Сегодняшние дети за счет мутаций генов приобретают все новые и новые качества, которых не было у прапрадедов. Если же говорить о болезнях, переданных по наследству, сегодня анализы и УЗИ-скрининг позволяют рано выявить подобное, а также запасти стволовые клетки для последующего применения во взрослом возрасте. Поговорим подробнее о генетике и не только.
Зачем человеку родословная
Из поколения в поколение в человеческой популяции передаются как полезные, так и вредные мутации, приводящие к формированию того или иного признака. Медикам важно проследить цепочку, по которой приобретался признак, чтобы определить особенности его наследования. В этом активно помогает родословная человека, составленная хотя бы на 3-4 поколения. Это позволяет провести анализ, выявить по данным родословной наследственную предрасположенность к определенным патологиям или выявить наличие хромосомных и генных мутаций. Обычно родословная анализируется по данным составления генеалогического древа с указанием тех патологий и отклонений в здоровье, которые имели место у каждого члена семьи. В ней отмечаются все живые и уже умершие родственники, если известны причины смерти — их также фиксируют. В ходе анализа родословной необходимо подробно расспросить всех женщин о наличии абортов и выкидышей — это важно для общей оценки и выявления факторов риска мутаций тех или иных генов или хромосом.
Генные и хромосомные болезни — откуда они?
За счет мутаций в генах происходит эволюция видов, полезные свойства закрепляются в генах, а опаснее — отбраковывается. В отношении человека это также справедливо, но люди научились «обманывать» природу, делая попытки лечения и коррекции хромосомных и генных болезней. Без медицинской помощи люди с такими патологиями быстро бы погибали, за счет чего работал бы естественный отбор в полную силу. Сегодня же люди активно вмешиваются в природные процессы, за счет чего в популяции копятся генные и хромосомные болезни. Поэтому год от года возрастает риск рождения детей с различными аномалиями — из-за накопления груза мутаций в генотипе людей. Соответственно, в сегодняшнее время стали актуальными медико-генетические консультации, которые просчитывают риски рождения детей, имеющих серьезные болезни, и составляют план действий по профилактике подобных проблем.
Перед планированием детей и после…
Врачи говорят, что обратиться к ним за консультацией может любой человек, будь то мужчина или женщина, которые заинтересованы в том, чтобы у них в последующем родились здоровые дети. Сегодня все чаще обращаются молодые люди, только вступившие в брак и планирующие в будущем детей, а в настоящее время они просят врача просчитать риски и помочь в разработке мероприятий по их минимизированию. Нередко на консультацию в такие центры отправляются пары, у которых имеются проблемы с зачатием, регистрировалась смерть детей или ранее были неудачные попытки вынашивания беременности.
Также проходят цикл обследования те женщины, которые уже беременны и направлены на пренатальные скрининги.
Есть и еще одна большая группа пациентов — это родители, чьи новорожденные дети родились с подозрениями на тяжелые генетические или хромосомные патологии.
Зачем нужен пренатальный скрининг?
Многие женщины, которых направляют на пренатальный УЗИ-скрининг и сдачу анализов, переживают по поводу возможных результатов. Если в период планирования суть обследования понятна — оно позволяет предотвратить рождение детей с патологиями — то что дает пренатальное обследование?
Первый УЗИ-скрининг и исследование крови на определенные маркеры проводят в сроки 10-14 недель, когда по результатам могут быть выявлены тяжелые пороки развития и хромосомные болезни. В этот период можно принять решение о прерывании беременности, дабы семья потом не растила инвалида и заранее обреченного человека.
Второй УЗИ-скрининг проводится в периоде 20-24-х недель, когда по результатам исследования и выявлению тяжелых генетических патологий также может осуществляться прерывание беременности по медицинским показаниям. Если же родители примут решение о рождении такого крохи, врачи заранее будут готовы к тому, как вести роды и что нужно для ухода и лечения ребёнка после рождения.
Лечатся ли такие болезни и помогают ли стволовые клетки?
К сожалению, пока медицина не владеет методиками, позволяющими вырезать и восстанавливать дефектные гены или куски хромосом у живого человека. Но определенные подвижки в понимании сути таких заболеваний и методов их выявления, а затем возможного и лечения уже есть. Современная диагностика позволяет выявлять серьезные патологии, предотвращая трагедии в семьях. Ученые сегодня разрабатывают все новые и новые методики лечения, появилась уже и генная терапия. Исследователи серьезно изучают и стволовые клетки, которые являются родоначальницами всех тканей тела. Изучение генетического набора этих клеток и особенностей его функционирования даст много ценной информации, в том числе и в лечении таких болезней. Пока еще эти исследования находятся в зачаточном состоянии, врачи и ученые многого не знают как о генетическом аппарате, так и о стволовых клетках и их свойствах.
Но уже доподлинно известно, что стволовые клетки, запасенные в период рождения ребёнка, могут храниться многие годы и затем позволяют лечить тяжелые патологии, такие как неоплазия крови и лимфатической системы. Кроме того, стволовые клетки применимы для вживления их в костный мозг и активизации кроветворения. Перспективы у данного метода широки, но пока нужно изучать те генетические механизмы, которые позволяют стволовым клеткам перерождаться в любые иные.
