Митохондриальные болезни человека относятся к группе наследственных заболеваний, при которых возникает нарушение функциональности митохондрий – специальных структур, содержащихся почти во всех клетках организма и отвечающих за процесс обмена веществ.
Митохондриальные болезни у детей
Первые симптомы митохондриальных болезней у детей могут проявляться в самом раннем возрасте. У таких пациентов наблюдаются, как правило:
- Замедление роста
- Слабость мускулатуры
- Паралич глазодвигательных мышц
- Диабет
- Эпилепсия
- Судорожная активность.
Митохондриальные болезни. Биохимическая диагностика
Постановка диагноза в случае возникнование митохондриопатии – дело непростое. Сначала врач выясняет:
- Когда впервые встретились жалобы
- Усиливаются ли жалобы при физической нагрузке
- Есть ли боль в мышцах
- Не было ли у пациента случаев возникновения судорог
- Не страдает ли кто-то из членов семьи похожими заболеваниями.
Кроме этого могут понадобится различные обследования: анализ крови, электокардиограмма, УЗИ сердца, проверка зрения, МРТ и т.д. Но наиболее точный ответ даст при выявлении митохондриальных болезней биохимическая диагностика. Под местным наркозом врач берет пробу мышечной ткани и исследует ее под микроскопом. Дополнительно может быть проведена проверка ДНК на наличие в ней изменений и мутаций.
Митохондриальные болезни, картина патологии
Картина патологии митохондриальных болезней такова, что лечения, как такового, для них не существует. Все старания медиков при этом направлены на то, чтобы облегчить симптоматику заболевания, улучшить качество жизни пациента. Существуют препараты, улучшающие работу митохондрий. Среди них так называемые кофакторы, антиоксиданты, витамины В1 и В2.
Противосудорожные медикаменты снижают эпилептическую активность и препятствуют возникновению новых приступов. Повышенный тонус в мышцах можно ослабить путем введения в них допамина или ботокса. Симптомы поражения нервной системы, подобные тем, что возникают при инсульте, могут быть купированы кортизоносодеражщими препаратами.
Больной может и сам противодействовать течению болезни. Занятия бегом и езда на велосипеде могут существенно улучшить его самочувствие. При этом очень важно избегать возможных перегрузок, следя за дыханием и пульсом.
При эпилепсии некоторым пациентам помогает стабилизировать состояние кетогенная диета, богатая жирами и почти не содержащая углеводы.
Чем позже проявляются симптомы митохондриальных болезней, тем благополучнее прогноз для больного. Тем не менее, быстрое развитие заболевания возможно и во взрослом возрасте. Какая терапия больше подойдет пациенту решается в каждом случае индивидуально, исходя из полученных при диагностике результатов.
