Муковисцидоз — это тяжелая врожденная патология, которая имеет тенденцию к хроническому прогрессирующему течению. Суть ее возникновения заключается в том, что нарушается активность экзокринных желез, в результате чего они начинают выделять более густой секрет. Наиболее сильно от данного патологического процесса страдают дыхательная и пищеварительная системы.
На данный момент количество людей с муковисцидозом не так велико. Однако они все нуждаются в постоянном медицинском контроле и наблюдении. Это связано с тем, что методов излечения такого заболевания не разработано. Все проводимые терапевтические мероприятия прежде всего направлены на улучшение качества жизни и ее продление. Стоит заметить, что в подавляющем большинстве случаев данное заболевание проявляется в первые два года жизни ребёнка. Однако бывают случаи и более позднего обнаружения патологии.
Муковизцидоз является врожденным патологическим процессом, развивающимся вследствие генетического нарушения в седьмой хромосоме. Именно эта хромосома переносит в себе ген, отвечающий за синтез белка, расположенного в наружных мембранах желез внешней секреции. Это белок участвует в выведении ионов хлора из клеток. Все это приводит к тому, что хлор начинает накапливаться внутри клеточных структур, туда притягиваются ионы натрия и вода. Вследствие этого слизистые вещества, синтезируемые железами внешней секреции, становятся более густыми и перестают выполнять свои непосредственные функции.
В результате муковисцидоза в бронхо-легочной системе нарушается отхождение слизи из бронхов. Вследствие ее застоя происходит развитие хронического воспаления, формирование множественных бронхоэктазов, а также нарушение дыхательной функции. Кроме этого, такие патологические изменения создают благоприятные условия для присоединения вторичной бактериальной инфекции к органам дыхания.
Муковисцидоз с поражением кишечника в первую очередь сопровождается нарушением функциональной активности поджелудочной железы. Еще во внутриутробном периоде происходит ее деформация, а выделяемая слизь становится очень густой и с трудом отходит. Это приводит к тому, что ферментные вещества, содержащиеся в слизи и необходимые для переваривания пищи, начинают активироваться внутри непосредственно самой поджелудочной железы и постепенно разрушают ее. Кроме этого, поступившая в двенадцатиперстную кишку пища не может полноценно перевариваться, что приводит к различным клиническим проявлениям со стороны желудочно-кишечного тракта.
Таким образом, можно сказать о том, что муковисцидоз имеет две основные формы: кишечную и легочную. Кроме этого, существует возможность развития смешанной формы, при котором и пищеварительная, и дыхательная системы вовлекаются в патологический процесс. Достаточно редко встречается еще несколько форм такого заболевания, которые называются атипичными. Они обуславливаются изолированным поражением отдельных экзокринных желез.
Проявления муковисцидоза легких
Муковисцидоз легких может развиваться как изолированно, так и в сочетании с кишечной формой. Его характерной особенностью является постепенное начало с неуклонным прогрессированием клинических проявлений. Как правило, такой патологический процесс начинает наиболее интенсивно проявляться после полугода жизни ребёнка.
При муковисцидозе легких, если он не осложнен вторичной инфекцией, признаки интоксикации отсутствуют. Температура тела находится в пределах нормальных значений или может слегка повышаться. В первую очередь на себя начинает обращать внимание постоянный кашель. Приступы кашля сопровождаются отхождением небольшого количества очень густой и вязкой мокроты. Характерным симптомом является нарастающая одышка. На этом фоне кожные покровы больного ребёнка имеют бледный оттенок с признаками цианоза. В результате недостаточного поступления кислорода в организм отмечается медленная прибавка в весе у малыша.
Муковисцидоз легких очень часто приводит к вторичному инфицированию бактериальной флорой. В результате этого у таких больных наблюдаются частые воспалительные процессы в легких и бронхах.
Проявления кишечного муковисцидоза
Как говорилось ранее, при кишечном муковисцидозе преимущественно наблюдаются признаки, говорящие о поражении поджелудочной железы. При этом нарастают симптомы, свидетельствующие о нарушении процесса пищеварения.
Кишечный муковисцидоз сопровождается такими клиническими проявлениями, как повышенное газообразование в животе и чувство тяжести в нем. Характерно присоединение болевого синдрома, который носит опоясывающий характер. Стоит заметить, что боль становится наиболее интенсивной после употребления в пищу жирных или жареных блюд. Отмечаются расстройства со стороны стула в виде частой диареи. На фоне недостаточного усваивания питательных веществ в организме ребёнок начинает отставать от своих сверстников в развитии.
Кишечный муковисцидоз может сопровождаться признаками поражения желчного пузыря и печени. Однако такие признаки возникают в гораздо более позднем периоде.
Терапия при муковисцидозе и его профилактика
Как говорилось ранее, на данный момент лекарственных средств, которые позволяют полностью излечиться от муковисцидоза, не найдено. В связи с этим применяется симптоматическая терапия. При легочной форме используются муколитические и ферментные средства, постуральный дренаж, бронхоскопическая санация, антибиотики при необходимости и различные физиотерапевтические процедуры. Кишечная форма является показанием к назначению специальной диеты и пищеварительных ферментов.
Основным способом профилактики такого патологического процесса является планирование беременности с предварительной медико-генетической консультацией обоих родителей.
