23.10.2018 3545

Синдром Кабуки: люди с лицами актеров

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

23 октября — день, к которому имеют непосредственное отношение немногие. Те, кому не понаслышке знаком термин «синдром Кабуки». Но отмечают этот день во многих странах мира. Почему?

Дело в том, что даже если болезнь считается редкой, это вовсе не означает, что нет риска с ней встретиться. Встречаться лучше с тем, о чем уже известно хоть что-то. Потому и было решено отмечать 23 октября День осведомленности о синдроме Кабуки.

MedAboutMe поможет повысить степень осведомленности об этой редкой генетической аномалии.

Синдром Кабуки: необычное лицо, нездоровое тело

Синдром Кабуки: необычное лицо, нездоровое тело

В средневековой Японии зародилось искусство, ставшее одним из национальных символов Страны Восходящего солнца: театр Кабуки. На сцене театра разыгрывают сценки с традиционными сюжетами, с использованием определенного набора приемов. Все актеры — мужчины в гриме или масках, словно взятых со старинных японских картин, с белыми лицами, длинными глазами, круто выгнутыми бровями. Каждая часть представления заканчивается приемом, носящим название «миэ»: актеры замирают в выразительной позе, скосив глаза к носу.

Дети, страдающие синдромом Кабуки, выглядят похожими на этих японских актеров, почему заболевание и получило такое название. Другими вариантами наименования является «синдром Ниикава-Куроки», по имени авторов первого описания болезни.

У детей с синдромом Кабуки могут наблюдаться различные, выраженные в разной степени симптомы, среди которых чаще всего встречаются:

  • Длинная линия разреза глаз, часто глаза бывают очень большими.
  • Косоглазие.
  • Длинные, пушистые ресницы.
  • Эктропион нижнего века (вывороченное веко).
  • Брови в виде арок, с густой средней частью и малым количеством волосков в боковых.
  • Уплощенный нос с широкой переносицей.
  • Большие оттопыренные уши, низко посаженные. Нередко ушная раковина бывает деформирована, а слух нарушен.
  • Низкий рост, общая задержка развития, пониженный интеллект.
  • Различные аномалии в строении скелета: патология костей черепа, неправильная зубная система, дефекты твердого неба, искривления позвоночника, нестабильность суставов и т. д.

Но этим болезнь не ограничивается. Внешним признакам часто сопутствуют нарушения в строении и функциях внутренних органов тела:

  • Пороки сердца;
  • Грыжи;
  • Проблемы с пищеварительной системой: от дискинезии желчевыводящих путей до мальабсорбции;
  • Нарушения в развитии мочевыделительной системы;
  • Патологии строения и развития гениталий;
  • Эндокринные нарушения, включая диабет и половые дисфункции.
  • Проблемы с системой кроветворения.
  • Дисфункции органов чувств, включая частичную и полную потерю слуха и зрения.
  • Различные неврологические нарушения, начиная от глотательного рефлекса до судорожных приступов в ответ на какие-либо раздражители или без провоцирующих факторов.

Причины рождения детей с синдромом Кабуки

Причины рождения детей с синдромом Кабуки

В большинстве случаев у лиц с синдромом Кабуки выявляются мутации гена MLL2. Но, видимо, проявление болезни зависит не только от одного гена, так эта связь прослеживается не в 100% случаев. Наследование может происходить по аутосомно-доминантному признаку.

Ниикава и Куроки, первыми описавшими заболевание, приводили сведения о детях преимущественно азиатского типа. Поэтому первоначально считалось, что болезнь свойственна только японцам и китайцам.

Однако дальнейшие исследования не выявили никакой связи частоты проявления синдрома с расовой или гендерной принадлежностью. Болезнь может проявиться на любом континенте, у ребенка любой расы, национальности и пола, порядок рождения также не играет роли.

В настоящее время на каждые 32 тысячи рождений приходится 1 случай рождения ребенка с синдромом Кабуки.