Редкие болезни: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Статью проверил кандидат медицинских наук
Целиковская Анна Леонидовна

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — это редкая генетическая патология, при которой происходит поражение нервной системы, мышц и эндокринных желез. Однако в отличие от многих наследственных болезней, она дает о себе знать только во взрослом возрасте — в 40-50 лет. Как проявляется амиотрофия Кеннеди и можно ли ее вылечить — в статье MedAboutMe.

Общие сведения о болезни

Свое название болезнь получила по имени американского невролога В. Кеннеди, который в середине прошлого века открыл и изучил эту патологию. Она относится к большой группе спинальных мышечных атрофий — к категории взрослых форм. У детей обычно не встречается, хотя в литературе описаны случаи появления первых симптомов патологии уже в детском возрасте.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди считается редкой патологией. По примерным подсчетам, она выявляется у 25 человек из одного миллиона. Точной статистики по этому заболеванию нет. Но известно, что в России на конец 20-го века было зарегистрировано всего десять случаев заболевания — и все они описаны в медицинской литературе. На начало текущего века известно по меньшей мере еще о трех случаях патологии на территории РФ.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Причины развития патологии

Амиотрофия Кеннеди — это генетическое заболевание. Ее причина — поломка в гене андрогенного рецептора. Этот рецептор расположен на одном из участков длинного плеча Х-хромосомы. Известно, что болезнь развивается при увеличении числа повторов некоторых аминокислот на этом участке гена.

Поскольку дефектный ген находится на Х-хромосоме, женщины болеют редко. У них таких хромосомы две, поэтому патология протекает в стертой форме с минимальными клиническими проявлениями — и зачастую остается нераспознанной. Можно предположить, что больные женщины даже не попадают в статистику, поскольку остаются совсем с другими диагнозами. А вот мужчинам не повезло — у них только одна Х-хромосома, и поэтому болезнь протекает тяжело, со множеством симптомов и осложнений.

Изменения на уровне генов приводят к перестройке биохимических процессов в клетках. При этом белок андрогенного рецептора, который должен быть в ядре, смещается в цитоплазму. Там он накапливается в большом количестве и нарушает работу внутриклеточных структур. В частности — митохондрий, энергической станции клетки. Из-за этого погибают нейроны — клетки нервной системы, в том числе отвечающие и за двигательную функцию.

Как проявляется амиотрофия Кеннеди

Заболевание дает о себе знать в зрелом возрасте — в 40-50 лет. Оно развивается медленно, на протяжении многих лет. Сначала появляется слабость мышц — человеку становится сложнее ходить, выполнять привычные действия — например, поднимать руки, переносить тяжелые вещи. Затем появляются незначительные подергивания мышц. Может быть тремор — мелкое дрожание пальцев рук. Довольно часто наблюдается нарушение походки — она становится шаткой и неустойчивой, чаще случаются падения без видимой причины.

Через 10-20 лет от начала заболевания возникают другие нарушения:

  • подергивание мышц вокруг рта;
  • затрудненное глотание;
  • нарушения речи;
  • приглушение голоса;
  • снижение различных сухожильных рефлексов.

У многих людей при прогрессировании болезни появляются контрактуры в суставах. При этом уменьшается объем движений в руках и ногах, могут быть незначительные боли в суставах.

Бульбарная амиотрофия часто сопровождается эндокринными нарушениями и появлением различных симптомов и сопутствующих заболеваний, среди которых:

  • сахарный диабет;
  • гинекомастия — увеличение молочных желез;
  • снижение полового влечения;
  • эректильная дисфункция;
  • атрофия яичек.

Примерно у трети мужчин развивается бесплодие на фоне нарушения работы яичек и снижения количества сперматозоидов в них.

Бульбарная амиотрофия Кеннеди отличается медленным течением, поэтому серьезных нарушений со стороны нервной системы и внутренних органов обычно не возникает. Однако с возрастом у мужчин, страдающих этой патологией, часто развивается остеопороз. Минеральная плотность костной ткани снижается, и как результат — чаще случаются переломы без видимой причины.

Амиотрофия Кеннеди крайне редко, но встречается и у молодых людей. Так, в 2019 году в Москве эта патология была диагностирована у пациента 32 лет. Примечательно, что симптомы заболевания у него появились довольно рано. Еще в школьном возрасте при осмотре врачи обращали внимание на увеличение грудных желез. В 22 года молодой человек был прооперирован по поводу гинекомастии. С 15 лет парень жаловался на периодически возникающие боли в мышцах, которые к тридцати годам стали нарастать и снижать качество жизни. С этими симптомами он и обратился к неврологу. После обследования, в том числе генетического тестирования, был наконец выставлен диагноз и назначена симптоматическая терапия.

Как диагностируют заболевание

Диагностирует патологию обычно невролог или эндокринолог. После осмотра врач может назначить обследование, включающее:

  • Анализы крови. Характерно повышение уровня глюкозы, АЛТ и АСТ. А вот уровень тестостерона обычно остается в пределах нормы — несмотря на эндокринные нарушения.
  • Электромиографию. При обследовании определяются мышечные нарушения, характерные для амиотрофии различного происхождения — в том числе и этой формы заболевания.
  • Генетическое тестирование. Точный диагноз можно выставить после определения измененных генов в Х-хромосоме.

Как лечат амиотрофию Кеннеди

Специальное лечение этой патологии не разработано. Врач может назначить симптоматическую терапию, чтобы облегчить общее состояние и устранить основные симптомы болезни. Применяются препараты, нормализующие обменные процессы, влияющие на уровень сахара крови. Иногда может быть рекомендована заместительная терапия тестостероном. Однако не все врачи согласны с такой тактикой. По мнению многих экспертов, лечение тестостероном в этой ситуации не оправдано, так как уровень гормона обычно остается в пределах нормы.

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов
Опубликовано 12.01.2024 23:40
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

ДНК-диагностика семейного случая спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди / Петрухин А.С., Заваденко Н.Н., Петрухин А.А., Евграфов О.В. // Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова 1997
Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая / Никитин С.С., и др. // Нервно-мышечные болезни 2019
Бульбоспинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди): описание клинического случая / Гавриченко А.В., и др. // Учёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова 2019
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди с синдромом патологической мышечной утомляемости / Исайкин А.И и др. // Неврологический журнал 2015

Читайте также

Редкие заболевания: синдром Пейтца-Егерса
Синдром Пейтца-Егерса — наследственное заболевание, протекающее с пигментацией кожи и образованием полипов в желудочно-кишечном тракте. В нюансах болезни разбирался MedAboutMe
Редкие болезни: синдром Девика
Головная боль, мышечные спазмы, помутнение в глазах? Возможно, это болезнь Девика. MedAboutMe подробно рассказывает о редком заболевании, его причинах и лечении.
Болезнь Кашина-Бека: неразгаданная тайна
Статья MedAboutMe рассказывает о патологии, причинах развития, симптомах, терапии уровской болезни (Кашина-Бека).
Редкие болезни: синдром Блоха — Сульцбергера
О редком заболевании, синдроме Блоха — Сульцбергера: почему возникает, как проявляется и можно ли его вылечить – в статье MedAboutMe.
Редкие болезни: синдром Аарскога-Скотта
Что такое синдром Аарскога-Скотта, как он возникает, какие дает симптомы и можно ли его вылечить — в статье MedAboutMe.
Редкие болезни: синдром Саула-Вильсона
Что такое синдром Саула-Вильсона, как проявляется это редкое генетическое заболевание и можно ли его вылечить — в статье MedAboutMe