Редкие болезни: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Статью проверил кандидат медицинских наук
Целиковская Анна Леонидовна

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — это редкая генетическая патология, при которой происходит поражение нервной системы, мышц и эндокринных желез. Однако в отличие от многих наследственных болезней, она дает о себе знать только во взрослом возрасте — в 40-50 лет. Как проявляется амиотрофия Кеннеди и можно ли ее вылечить — в статье MedAboutMe.

Общие сведения о болезни

Свое название болезнь получила по имени американского невролога В. Кеннеди, который в середине прошлого века открыл и изучил эту патологию. Она относится к большой группе спинальных мышечных атрофий — к категории взрослых форм. У детей обычно не встречается, хотя в литературе описаны случаи появления первых симптомов патологии уже в детском возрасте.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди считается редкой патологией. По примерным подсчетам, она выявляется у 25 человек из одного миллиона. Точной статистики по этому заболеванию нет. Но известно, что в России на конец 20-го века было зарегистрировано всего десять случаев заболевания — и все они описаны в медицинской литературе. На начало текущего века известно по меньшей мере еще о трех случаях патологии на территории РФ.

Нам это по зубам: выбор зубных паст для детей и подростков

Как выбрать зубную пасту для детей и подростков? Критерии выбора пасты для разных возрастных групп — в нашей статье.

Причины развития патологии

Амиотрофия Кеннеди — это генетическое заболевание. Ее причина — поломка в гене андрогенного рецептора. Этот рецептор расположен на одном из участков длинного плеча Х-хромосомы. Известно, что болезнь развивается при увеличении числа повторов некоторых аминокислот на этом участке гена.

Поскольку дефектный ген находится на Х-хромосоме, женщины болеют редко. У них таких хромосомы две, поэтому патология протекает в стертой форме с минимальными клиническими проявлениями — и зачастую остается нераспознанной. Можно предположить, что больные женщины даже не попадают в статистику, поскольку остаются совсем с другими диагнозами. А вот мужчинам не повезло — у них только одна Х-хромосома, и поэтому болезнь протекает тяжело, со множеством симптомов и осложнений.

Изменения на уровне генов приводят к перестройке биохимических процессов в клетках. При этом белок андрогенного рецептора, который должен быть в ядре, смещается в цитоплазму. Там он накапливается в большом количестве и нарушает работу внутриклеточных структур. В частности — митохондрий, энергической станции клетки. Из-за этого погибают нейроны — клетки нервной системы, в том числе отвечающие и за двигательную функцию.

Как проявляется амиотрофия Кеннеди

Заболевание дает о себе знать в зрелом возрасте — в 40-50 лет. Оно развивается медленно, на протяжении многих лет. Сначала появляется слабость мышц — человеку становится сложнее ходить, выполнять привычные действия — например, поднимать руки, переносить тяжелые вещи. Затем появляются незначительные подергивания мышц. Может быть тремор — мелкое дрожание пальцев рук. Довольно часто наблюдается нарушение походки — она становится шаткой и неустойчивой, чаще случаются падения без видимой причины.

Через 10-20 лет от начала заболевания возникают другие нарушения:

  • подергивание мышц вокруг рта;
  • затрудненное глотание;
  • нарушения речи;
  • приглушение голоса;
  • снижение различных сухожильных рефлексов.

У многих людей при прогрессировании болезни появляются контрактуры в суставах. При этом уменьшается объем движений в руках и ногах, могут быть незначительные боли в суставах.

Бульбарная амиотрофия часто сопровождается эндокринными нарушениями и появлением различных симптомов и сопутствующих заболеваний, среди которых:

  • сахарный диабет;
  • гинекомастия — увеличение молочных желез;
  • снижение полового влечения;
  • эректильная дисфункция;
  • атрофия яичек.

Примерно у трети мужчин развивается бесплодие на фоне нарушения работы яичек и снижения количества сперматозоидов в них.

Бульбарная амиотрофия Кеннеди отличается медленным течением, поэтому серьезных нарушений со стороны нервной системы и внутренних органов обычно не возникает. Однако с возрастом у мужчин, страдающих этой патологией, часто развивается остеопороз. Минеральная плотность костной ткани снижается, и как результат — чаще случаются переломы без видимой причины.

Амиотрофия Кеннеди крайне редко, но встречается и у молодых людей. Так, в 2019 году в Москве эта патология была диагностирована у пациента 32 лет. Примечательно, что симптомы заболевания у него появились довольно рано. Еще в школьном возрасте при осмотре врачи обращали внимание на увеличение грудных желез. В 22 года молодой человек был прооперирован по поводу гинекомастии. С 15 лет парень жаловался на периодически возникающие боли в мышцах, которые к тридцати годам стали нарастать и снижать качество жизни. С этими симптомами он и обратился к неврологу. После обследования, в том числе генетического тестирования, был наконец выставлен диагноз и назначена симптоматическая терапия.

Как диагностируют заболевание

Диагностирует патологию обычно невролог или эндокринолог. После осмотра врач может назначить обследование, включающее:

  • Анализы крови. Характерно повышение уровня глюкозы, АЛТ и АСТ. А вот уровень тестостерона обычно остается в пределах нормы — несмотря на эндокринные нарушения.
  • Электромиографию. При обследовании определяются мышечные нарушения, характерные для амиотрофии различного происхождения — в том числе и этой формы заболевания.
  • Генетическое тестирование. Точный диагноз можно выставить после определения измененных генов в Х-хромосоме.

Как лечат амиотрофию Кеннеди

Специальное лечение этой патологии не разработано. Врач может назначить симптоматическую терапию, чтобы облегчить общее состояние и устранить основные симптомы болезни. Применяются препараты, нормализующие обменные процессы, влияющие на уровень сахара крови. Иногда может быть рекомендована заместительная терапия тестостероном. Однако не все врачи согласны с такой тактикой. По мнению многих экспертов, лечение тестостероном в этой ситуации не оправдано, так как уровень гормона обычно остается в пределах нормы.

Он-Клиник
+7 495 001-46-22
6 филиалов
Ботулинотерапия
16450 руб.
МРТ головного мозга
6450 руб.
УЗИ сосудов головы и шеи
3280 руб.
Медси
+7 495 001-48-40
63 филиала
МРТ головного мозга
7150 руб.
Первичный прием невролога
4480 руб.
УЗДГ брахиоцефальных артерий
3680 руб.
Приём эндокринолога
3520 руб.
УЗИ щитовидной железы
4240 руб.
Ниармедик
+7 495 885-65-77
16 филиалов
Анализ спинномозговой жидкости
8250 руб.
Дуплексное сканирование сосудов
3150 руб.
КТ щитовидной железы
4620 руб.
Приём эндокринолога
2526 руб.
УЗИ щитовидной железы
2990 руб.
Семейная
+7 495 721-94-68
12 филиалов
Дуплексное сканирование сосудов
3200 руб.
Люмбальная пункция
8500 руб.
Семейный доктор
+7 495 001-48-65
22 филиала
Допплерография сосудов
3180 руб.
Исследование спинномозговой жидкости
8280 руб.
Электроэнцефалография
2750 руб.
Поликлиника.ру
+7 495 001-47-91
11 филиалов
МРТ головного мозга
5980 руб.
Прием невролога первичный
3250 руб.
УЗДГ сосудов шеи и головы
2980 руб.
«Мать и дитя»
+7 495 885-66-42
23 филиала
Допплерография сосудов
3650 руб.
Люмбальная пункция с исследованием
9850 руб.
СМ-Клиника
+7 495 001-46-30
22 филиала
КТ щитовидной железы
5350 руб.
Пероральный тест с нагрузкой глюкозой
1050 руб.
Приём эндокринолога
2900 руб.

Читайте также

Спинальная мышечная атрофия: есть ли шанс на выздоровление?
2,1 млн долларов за один укол: лечение СМА у детей. Как распознать спинальные мышечные атрофии?
Болезнь Лу Герига: жизнь, которая останавливается
Боковой амиотрофический склероз — это болезнь, которой никак не удается убить Стивена Хокинга, но для большинства обычных людей она является приговором.
Редкие болезни: десмоидная фиброма
У каждой опухоли — свое биологическое поведение. Симптомы, диагностику, лечение десмоидной фибромы изучал MedAboutMe.
Редкие болезни: Адренолейкодистрофия
Наследственные заболевания могут серьезно влиять на чизнь человека. MedAboutMe рассказывает о адренолейкодистрофии и возможностях её лечения
Редкие заболевания: «болезнь кленового сиропа»
Болезнь кленового сиропа, или лейциноз: как возникает, почему развивается и можно ли ее вылечить — в статье MedAboutMe.
Редкие заболевания: болезнь Микулича
Что нужно знать о редкой патологии — болезни Микулича, причины, симптомы и методы лечения этой патологии — в статье MedAboutMe.
Опубликовано 12.01.2024 23:40
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

ДНК-диагностика семейного случая спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди / Петрухин А.С., Заваденко Н.Н., Петрухин А.А., Евграфов О.В. // Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова 1997
Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая / Никитин С.С., и др. // Нервно-мышечные болезни 2019
Бульбоспинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди): описание клинического случая / Гавриченко А.В., и др. // Учёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова 2019
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди с синдромом патологической мышечной утомляемости / Исайкин А.И и др. // Неврологический журнал 2015
Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

Почему кариес возвращается: мнение стоматологов

Кариес возвращается: причины, симптомы, советы стоматологов по профилактике.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Солнечный ожог: как устранить боль и мучительный зуд кожи

Есть несколько способов смягчить интенсивную, но, к счастью, временную боль и зуд, и предотвратить их в будущем.

Летний отдых с малышом на даче: советы родителям

Летний выезд с ребенком на дачу – мероприятие, требующее от родителей повышенной предусмотрительности и особой ответственности.

Брекетам все возрасты покорны: вся правда о лечении

Брекеты для взрослых: необходимость, показания и противопоказания. Можно ли после лечения выглядеть моложе?