Синдром Блоха — Сульцбергера, или недержание пигмента — это редкое генетическое заболевание, сопровождающееся поражением кожи, глаз, нервной системы и других органов. В статье MedAboutMe рассказываем, как возникает эта патология, по каким симптомам ее можно распознать и получится ли вылечить.
Общие сведения о болезни
Первого пациента с синдромом Блоха — Сульцбергера продемонстрировали еще в начале ХХ века — в 1906 году. Однако описания болезни в медицинской литературе появились значительно позже — только в 1926 году швейцарский врач Б. Блох посвятил статью этой проблеме. Спустя три года изучением заболевания также занялся американский педиатр М. Сульцбергер. По имени этих врачей и была названа болезнь. Однако в медицинской литературе она иногда обозначается как синдром Блоха — Сименса, так как в те же годы ее изучение проводил немецкий врач Г. Сименс — независимо от других исследователей.
Синдром Блоха — Сульцбергера — это генетическое заболевание, относящееся к группе системных меланобластозов. Встречается редко: 1 случай на 75 тысяч рожденных детей. Болеют почти исключительно девочки, так как развитие патологии связано с Х-хромосомой. На сегодняшний день в медицинской литературе описан всего один случай рождения мальчика с этой болезнью. Эксперты объясняют это тем, что при обследовании у мальчика был выявлен генотип ХХУ.
Почему возникает синдром Блоха — Сульцбергера
Синдром Блоха — Сульцбергера также называют недержанием пигмента. Такое название связано с тем, что клетки кожи меланоциты не могут удерживать внутри себя пигмент — что и приводит к появлению характерных высыпаний на коже.
Болезнь развивается при повреждении всего одного гена IKBKG, расположенного на Х-хромосоме. Этот ген отвечает за работу белка — NEMO-ингибиторной киназы. Белок в свою очередь участвует в работе транскрипционного фактора NF-каппа-B, который регулирует множество процессов в человеческом организме. В частности — влияет на апоптоз (гибель клеток), рост и развитие тканей, а также запускает воспалительные процессы. При поломке гена IKBKG выделение этого белка прекращается, и возникают различные нарушения со стороны кожи, головного мозга и внутренних органов.
Синдром Блоха — Сульцбергера — это Х-сцепленное заболевание. Поэтому болеют почти преимущественно девочки — ведь у них есть две Х-хромосомы, одна мутантная, а одна здоровая. У мальчиков есть только одна Х-хромосома, поэтому ее повреждении они погибают еще на этапе внутриутробного развития. У матери ребенка с синдромом Блоха Сульцбергера анамнезе могут быть выкидыши, регрессирующие беременности или бесплодие неясного генеза. На самом деле как такового бесплодия нет, просто эмбрион мужского пола мог погибнуть на очень ранних сроках — до очередной менструации, и о беременности женщина даже не догадывалась.
Почему же девочки не погибают внутриутробно? Все дело в том, что у них соматически активна только одна Х-хромосома, а вторая «спрятана» в половом хроматине. При этом в организме Х-хромосомы распределяются случайно. В тех клетках, где окажется мутантная хромосома, будут нарушения развития. А там, где здоровая — все будет в порядке. Именно этим и объясняется разнообразие клинической картины заболевания.
Как проявляется генетическое заболевание
Болезнь проявляется с рождения и развивается поэтапно:
- Воспалительный этап. На коже новорожденного появляются пузыри или мелкие точечные высыпания сразу после появления на свет и в последующие две недели жизни. Высыпания локализуются по всей коже, исчезают и возвращаются вновь. На лице высыпаний обычно нет. При исследовании крови и содержимого пузырей обнаруживается много эозинофилов. Иногда на месте пузыре появляются гнойнички.
- Веррукозный этап. Возникает в возрасте 2-3 месяцев, нередко — без предшествующих изменений на коже. Появляются узелки с элементами избыточного ороговения кожи, могут быть разрастания бородавок. Высыпания располагаются вдоль меридианов тела по проекциям нервных волокон — линиям Шарко. Как правило, эта стадия длится до года.
- Пигментный этап. На измененных, а порой и на нейтральных участках кожи появляются очаги гиперпигментации — здесь кожный покров становится темно-коричневым. Как правило, такие симптомы сохраняются до периода полового созревания.
- Атрофический этап. В очагах происходит потеря пигмента — они словно выцветают. Развивается атрофия — истончение кожи. Иногда кожные проявления болезни полностью исчезают с началом пубертатного периода.
Кроме кожи, болезнь поражает и другие органы:
- Нарушение работы нервной системы — задержка психического и моторного развития, эпилепсия.
- Патология глаз вплоть до полной атрофии зрительного нерва и потери зрения.
- Аномалии развития скелета.
- Нарушение развития зубов, волос и ногтей.
- Пороки сердца.
Клиническая картина заболевания весьма разнообразна. Можно сказать, что не существует пациентов с абсолютно одинаковыми симптомами — их проявление зависит от того, как именно выстраиваются Х-хромосомы. Так и получается, что у одного ребенка будут лишь умеренные поражения кожи, у другого — изменения кожи и глаз, а у третьего — множественные пороки развития костей, зубов, глаз и задержка развития.
Как диагностируют и лечат синдром Блоха — Сульцбергера
Диагностирует болезнь врач-генетик. Он назначает молекулярно-генетическое тестирование, которое позволяет точно выявить мутацию. По показаниям проводят консультации смежных специалистов. В частности, при нарушениях моторного развития или речи нужна помощь невролога, а при снижении зрения — офтальмолога.
Лечение этого редкого заболевания не разработано. Невозможно исправить «сломанные» хромосомы и исправить нарушения в работе белка. Терапия сводится к устранению симптомов. Врач может назначить противовоспалительные и увлажняющие средства для кожи — они помогут убрать неприятные ощущения и снизить риск развития осложнений. Пороки развития других органов лечат по показаниям с применением медикаментозных и хирургических методов.
