Синдром Вольфа-Хиршхорна является комплексом симптомов, вызванных генетическим нарушением — утратой участка в четвёртой хромосоме. В середине 20 века немецкие врачи-генетики Вольф и Хишхорн опубликовали статью, где впервые описали комплекс симптомов, который выявлялся у детей с патологией развития скелета. Это привело к тому, что генетики обратили внимание на данную мутацию. Предлагаем вместе с MedAboutMe разобраться, что это за заболевание и какие симптомы для него характерны.
Как проявляется синдром Вольфа Хиршхорна?
Заболевание имеет очень яркие внешние признаки. Они становятся заметны сразу после рождения. Происходит деформация лицевых костей черепа, имеются врождённые нарушения развития сердечно-сосудистой системы, со временем наблюдается задержка психического и физического развития. Умственная отсталость наблюдается почти у всех детей, имеющих данную патологию.
По статистике, данный синдром встречается очень редко, всего лишь 1 заболевший примерно на 100000 человек, причём девочки болеют данным синдромом в два раза чаще, чем мальчики.
Признаки синдрома Вольфа-Хиршхорна, дающие основания заподозрить данную патологию у новорожденного и в процессе дальнейшего развития ребенка:
- Ребёнок рождается раньше срока, с весом не более 2 кг.
- Голова младенца очень маленького размера.
- Нос неправильной формы, напоминает птичий клюв.
- Уши заметно оттопыриваются и расположены очень низко.
- Рот небольшого размера с низко опущенными уголками.
- Изменена форма костей стопы, имеется выраженная косолапость.
- В области крестца имеется заметное углубление, так как там отсутствует слой мышц.
- В 90% случаев у пациентов проявляется эпилепсия. К 10 годам приступы прекращаются самостоятельно.
- Дети с данным синдромом имеют очень слабый иммунитет, любая инфекция может быть для них крайне опасна.
- По мере роста ребёнка проявляется умственная отсталость и задержка физического развития, наблюдаются трудности с обучением.
- У мальчиков очень часто наблюдается искривление мочеиспускательного канала и неопущение яичек.
- При наличии данного синдрома возникают пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек и пищеварительного тракта.
По совокупности признаков выделяют три степени тяжести данного заболевания.
- Потеря небольшого участка, которая приводит к незначительным изменениям, без каких либо серьёзных пороков развития.
- Потеря значительного участка хромосомы, при которых появляются выраженные симптомы. Данная категория встречается чаще всего.
- Потеря очень большого участка, проявляется выраженными внешними изменениями и развитием множественных пороков.
В чем причина развития заболевания?
Данная патология вызвана генетической аномалией, которая возникает ещё на стадии эмбрионального развития. Одно из плеч четвёртой хромосомы теряет свой кусочек. Дефект может быть небольшим, приводящим к незначительным порокам развития, так и достаточно обширным, в результате которого плод гибнет уже внутриутробно.
Чаще всего данная мутация возникает спонтанно. Лишь 13% данной патологии передаётся по наследству.
Какие могут быть осложнения?
Ген, который подвергается мутации при синдроме Вольфа-Хиршхорна, играет очень важную роль в формировании иммунной системы человека. Именно по этому, все пациенты с данной патологией имеют иммунодефицитные состояния. Это проявляется в частых бронхитах, тонзиллитах, пневмониях, а также инфекциях пищеварительного тракта.
Более половины пациентов имеют деформации скелета. Нередко выявляются сколиоз, кифоз, искривление стоп.
Очень часто новорождённые дети с данным синдромом испытывают трудности с приемом пищи, они не могут сосать и глотать. Это вызвано тем, что у них слабо развиты мышцы, а также неправильно сформировались верхняя губа и нёбная кость. В таком случае при кормлении используется зонд.
В половине случаях у больных синдромом Вольфа-Хиршхорна появляется косоглазие и избыточное отделение слезы. Так как можно наблюдать ухудшение слуха, так как нарушается формирование улитки во внутреннем ухе.
Около 20% больных синдромом Вольфа-Хиршхорна умирают ещё в неонатальном возрасте от всевозможных осложнений, к которым присоединяются множественные инфекции, поражение нервной системы.
В России люди с данной патологией доживают не более чем до 25 лет.
Диагностика синдрома Вольфа Хиршхорна
Определить синдром Вольфа-Хиршхорна можно сразу как только ребёнок родился, поскольку очень заметны изменения костей черепа.
После дальнейшего осмотра неонатологом определяются различные пороки развития, сопутствующие данному диагнозу.
Для окончательного подтверждения предполагаемого диагноза ребёнку назначают следующие исследования:
- генетический анализ;
- эхокардиография (для того, чтобы подтвердить пороки развития);
- нейросонография (если врач заподозрит поражение ЦНС);
- МРТ головного мозга;
- аудиометрия (для того, чтобы определить качество слуха).
Если один из родителей имеет данную генетическую аномалию, то ещё во внутриутробном периоде развития у плода проводится диагностика путём амниоцентеза или биопсии ворсинок хориона.
При экстрокорпоральном оплодотворении генетики могут ещё до подсаживания яйцеклетки сделать генетический анализ и точно определить наличие данного синдрома.
Лечение
Как лечить синдром Вольфа-Хиршхорна — актуальный вопрос для врачей всего мира. Полностью излечиться от данного заболевания невозможно. Врач может лишь корректировать те проблемы со здоровьем, которые появляются по мере развития ребёнка, чтобы улучшить качество жизни.
Для выработки тактики терапии требуется комплексная команда специалистов из разных областей медицины — педиатр, генетик, пульмонолог, кардиолог, ортопед, гастроэнтеролог. Какое-либо специфическое лечение отсутствует. Во время лечения врачи пользуются несколькими методами:
- Медикаментозные
Это использование лекарственных препаратов для лечения инфекции, судорог. Для поддержания иммунитета врач может назначить иммуностимуляторы и иммуномодуляторы.
- Хирургические
Если пороки развития угрожают жизни, то их исправляют оперативным способом в первые месяцы жизни ребёнка.
- Реабилитационные
Применяются для исправления нарушения речи, обеспечения социализации ребёнка. Также может назначаться массаж и ЛФК при нарушениях формирования скелета.
