Многие родители знают о том, насколько важна роль щитовидной железы в правильном развитии ребёнка. А вот о значении паращитовидных желез осведомлены далеко не все. Однако нарушение их функции сказывается на детском здоровье не лучшим образом. В этой статье мы поговорим о гипопаратиреозе у детей и его симптомах. Как не пропустить заболевание и вовремя начать лечение?
Для чего нужны паращитовидные железы в организме?
Паращитовидные железы есть у каждого человека с рождения. Они небольшого размера, располагаются по задней поверхности щитовидной железы.
Обычно их бывает 4, но иногда 6. Роль этих маленьких желез заключается в выработке паратгормона, который нужен для регуляции уровня кальция в организме.
Что такое гипопаратиреоз?
За сложным названием кроется такое нарушение работы паращитовидных желез, при котором нарушается образование, выделение и периферическое действие паратгормона. Основные симптомы болезни обусловлены снижением содержания в крови кальция (гипокальциемией).
Заболевание это редкое. Так как основным признаком у многих пациентов являются судороги, то нередко заболевшим детям ошибочно выставляется диагноз эпилепсии, что чревато назначением неправильного лечения.
Согласно эпидемиологическим расследованиям, проводимым в США, распространенность заболевания составляет 24-37 случаев на 100 000 человек.
Из всех пациентов лишь одну четвертую часть составляют мужчины, остальные больные – женщины. Больше всего пациентов выявляется в возрасте старше 45 лет (так как в структуре болезни лидирует послеоперационный гипопаратиреоз).
У детей патология встречается редко. В России эпидемиологические расследования пока не проводились.
В чем причина гипопаратиреоза в детском возрасте?
К снижению функции паращитовидных желез у детей и подростков чаще всего приводят такие наследственные заболевания, при которых изначально нарушена закладка и развитие этих желез, или же происходит их повреждение вследствие прогрессирования аутоиммунных процессов.
Кроме того, могут иметься дефекты рецепторов, которые обеспечивают периферическое действие паратгормона в тканях-мишенях.
Случается и такое, что гипопаратиреоз развивается после операции на щитовидной или паращитовидных железах (у детей гораздо реже, чем у взрослых).
Как проявляется заболевание?
Всем симптомы болезни связаны со снижением уровня ионизированного кальция в крови, а именно:
- Различные судороги;
- Спазмы мышц лица, конечностей;
- Мышечная слабость;
- Неприятные ощущения в мышцах голеней, стоп, предплечий, лица (онемение вокруг рта);
- Спазм гортани (ларингоспазм);
- Нарушения ритма сердца;
- При длительном течении болезни могут быть: гипоплазия зубной эмали, катаракта, кальцинаты в головном мозге (выявляются при компьютерной томографии).
Иногда признаки болезни проявляются с первых недель жизни. Как заподозрить патологию у новорожденных?
К сожалению, симптомы не специфичны и скорее вводят врачей в заблуждение, нежели приводят к правильному диагнозу. Малыши плохо набирают в весе, обильно срыгивают. У них бывают признаки острой сердечно-сосудистой недостаточности, эпизоды апноэ, генерализованные судороги.
Поэтому чаще врачи склоняются либо к инфекционному процессу, либо к патологии нервной системы.
В чем особенности диагностики гипопаратиреоза в детском возрасте?
На основании тех симптомов, что перечислены выше, поставить диагноз нельзя. Они бывают и при других заболеваниях (изолированно или в комплексе). Но появление любого из них является показанием для измерения уровня кальция в крови. Поэтому и родителям тоже необходимо знать эти симптомы, чтобы ребёнок вовремя оказался у специалиста.
Очень важно внимательно изучить анамнез ребёнка: выяснить, какими болезнями страдают близкие родственники, спросить родителей об оперативных вмешательствах в области шеи у ребёнка.
Необходимо обратить внимание на сопутствующую патологию. Гипопаратиреоз нередко является одним из проявлений некоторых наследственных заболеваний (их более 10), каждое из которых имеет свою симптоматику.
В группу наследственных патологий входят:
- Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа
Наследуется аутосомно-рецессивным путем. Для него характерны хронический кандидоз кожи и слизистых, алопеция, надпочечниковая недостаточность и некоторые другие симптомы.
- Синдром Кернса-Сейра
Наследуется по материнской линии. Проявляется кардиомиопатией, опущением век, сахарным диабетом, параличом глазных мышц.
- Синдром Бараката
Наследуется аутосомно-доминантным путем. Его основными признаками являются нейросенсорная тугоухость и аномалии почек.
При подозрении на наследственное заболевание ребёнок направляется на генетическую диагностику. Причем это делается даже в том случае, если симптомов гипокальциемии у него еще нет.
Важной составляющей в постановке диагноза гипопаратиреоза является лабораторная диагностика. В венозной крови определяется уровень общего и ионизированного кальция, исследуются такие показатели, как щелочная фосфатаза, паратгормон, органический фосфор, магний, витамин D.
Для гипопаратиреоза характерно сочетание низкого уровня кальция в крови с высоким содержанием фосфора. Исследуется количество фосфора, кальция и некоторых органических соединений в моче пациента.
В качестве дополнительной диагностики используются ЭКГ, рентгенологические исследования костей скелета, КТ головного мозга. Важно детально обследовать пациента у офтальмолога, эндокринолога. После подтверждения диагноза и установления причины болезни ребёнку подбирается лечение.
В чем основы терапии гипопаратиреоза?
При данном заболевании очень сложно воздействовать на причину болезни, устранив ее. Генетическую поломку не исправить, да и поврежденные в ходе операции железы тоже никак не восстановить. Что же делать? Как помочь пациентам?
При возникновении выраженных клинических симптомов, в том числе угрожающих жизни (генерализованные судороги, нарушение ритма сердца), необходимо вызвать бригаду « Скорой медицинской помощи». Ребёнок будет госпитализирован в стационар для неотложной помощи. Она заключается в быстрой нормализации уровня кальция в крови. Для этого препараты кальция вводятся внутривенно. Потом постепенно эти лекарства отменяются и назначаются те препараты кальция, которые даются через рот (постоянно).
Базовой поддерживающей терапией при болезни по любой причине на данный момент является назначение препаратов метаболитов гидроксилированного витамина D. Дозировка лекарства подбирается строго индивидуально и зависит от уровня кальция в крови. Для контроля за эффективностью лечения ребёнок каждые 2-4 недели сдает кровь на уровень ионизированного кальция. По результатам анализа проводится коррекция дозы препарата.
В том случае, когда заболевание сопровождается еще и низким уровнем магния в крови, требуется дополнительно применять в лечении препараты магния в таблетках. Иногда по показаниям ребёнку назначается инъекционный препарат магния.
У взрослых в лечении в последние годы применяется заместительная гормональная терапия искусственными препаратами паратгормона.
На данный момент продолжаются исследования эффективности и безопасности такого лечения (в том числе и у детей). Такая терапия назначается тем пациентам, у которых не удается добиться компенсации заболевания на фоне курсов приема препаратов кальция и витамина D.
