Многие уверены, что большинство людей с синдромом Дауна живут счастливой и полноценной жизнью, а детей за улыбчивость и характер называют «солнечными». Однако ученые продолжают исследовать, как наличие третьей 21-й хромосомы влияет на тело, мозг и поведение. Такие работы способны привести к созданию лекарственных препаратов, которые бы вылечили больных или улучшили их жизнь. Что уже выяснили эксперты на сегодняшний день, рассказывает MedAboutMe.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
При синдроме Дауна еще на этапе слияния половых клеток образуется плодное яйцо с лишней хромосомой, дополнительной копией 21 хромосомы, или же эта лишняя копия образуется в первые часы после слияния при делении клеток.
Причиной может быть генетическая случайность, когда в яйцеклетке или сперматозоиде не разошлись парные хромосомы, нарушение клеточного деления или наследование мутации от родителя. Механизм возникновения лишней копии влияет на вариант аномалии кариотипа: простая трисомия, мозаичная и несбалансированная.
Это важно, так как вид аномалий во многом определяет, насколько синдром Дауна влияет на умственные способности и физическое состояние человека. Возможны значительные вариации врожденных пороков, отставание в умственном развитии, нарушения здоровья вплоть до вторичного иммунодефицита. Ребёнок с синдромом Дауна нуждается с медицинской помощи врачей различных областей медицины, и такие детки относятся к особой категории в педиатрии.
Факт!
Синдром Дауна в России регистрируется с частотой 1: 1100 результатов УЗИ плода на этапе первого скрининга беременности. Однако рождаются дети с синдромом Дауна только один на 700 новорожденных: многие мамы принимают решение об аборте.
При этом со стопроцентной уверенностью сказать, что ребёнок родится больным, невозможно. Но этот риск настолько пугает, что после озвучивания потенциального диагноза почти 40% беременностей прерываются искусственным путем. Если бы появилось лекарство, мало кому пришлось бы делать этот непростой выбор.
Можно ли вылечить синдром Дауна?
Генетические аномалии сложны в терапии. Нельзя просто так взять и удалить лишнюю хромосому – по крайней мере в живом организме. Хотя в клеточной культуре такое уже возможно: ученые из Университета Вашингтона смогли убрать ненужную копию из клеток, выращенных на основе стволовых клеток человека с трисомией. Они применили аденоассоциированный вирус, с помощью которого доставили трансген в нужное место и заставили лишнюю хромосому самоликвидироваться.
Так что перспективы в этом направлении в теории могут помочь излечить ребёнка от синдрома Дауна еще на этапе внутриутробного развития. Однако другие возможности улучшить жизнь пациентов кажутся намного более реальными – благодаря новому исследованию.
Что выяснили ученые?
Недавно доктор Тарик Хайдар из Медицинской школы Бостонского университета и доктор Ненад Сестан из Йельской школы медицины опубликовали результаты своего новаторского исследования влияния синдрома Дауна на мозг детей и взрослых. Ученые изучили 15 посмертных образцов мозга пациентов с синдромом Дауна, от новорожденных до подростков и взрослых. Они также сравнивали образцы с тканями сопоставимых по возрастным параметрам типичных представителей населения. Затем они выделили несколько областей головного мозга, в которых нашлось больше всего характерных отличий, и сравнили эти две группы – основную и контрольную.
Ученые обнаружили несколько вещей. Во-первых, трисомия по 21 гену влияет на дифференцировку олигодендроцитов и миелинизацию.
Чтобы понять эти термины, не нужно проходить ускоренный курс неврологии. Все просто: в головном мозге есть огромное множество нейронов. Нейроны связываются друг с другом через аксоны. Аксоны защищены так называемой «миелиновой оболочкой».
Итак, представьте себе шнур, который соединяет настольную лампу с розеткой в стене. Внутри шнура находится провод, по которому электричество передается от стены к лампочке. Снаружи – защитное покрытие. Это похоже на то, как нейроны взаимодействуют друг с другом и с центральной нервной системой, передавая импульсы через аксоны, а миелин эти аксоны защищает.
Нарушения миелинизации истончают это защитное покрытие, и импульсы не доходят от нейрона к нейрону, частично или полностью «теряются по дороге». Так же, как электричество в проводах с поврежденным покрытием.
Факт!
Миелиновая оболочка страдает и при других заболеваниях, например, рассеянном склерозе. Но если рассеянный склероз проявляется неврологическими проблемами – мышцы перестают получать полноценный сигнал от мозга, то при синдроме Дауна недостаток «защитной оболочки» приводит преимущественно к снижению когнитивных способностей.
Скорее всего, как предполагают ученые, хорошие черты характера – умение смотреть на мир позитивно, легко прощать и не таить обиды, много радоваться – то, что обычно проявляют «солнечные дети», тоже связано с миелином. Как говорится, «многия знания – многия печали».
А еще исследование показало, что различия между мозгом с синдромом Дауна и типичным мозгом определяются и развиваются не только внутриутробно, но и на протяжении всей жизни. То есть заболевание влияет на мозг не только до рождения, это воздействие прогрессирует по мере взросления. По словам доктора Хейдара, это демонстрирует множественные окна возможностей для вмешательства» на пренатальной, ранней или даже подростковой стадиях развития человека с трисомией.
Перспективы в появлении лекарств для пациентов с синдромом Дауна
Получается, для улучшения когнитивных навыков людей с синдромом Дауна надо укрепить миелиновую оболочку. Просто так доставить миелин в организм для этого не получится – тело должно начать вырабатывать больше этого вещества.
Так как миелиновая оболочка страдает и при других заболеваниях – и это известно довольно давно, исследователи, работающие с такими заболеваниями, как рассеянный склероз, разрабатывают лекарства, направленные на лечение миелинизации. Более того, некоторые из таких препаратов уже проходят клинические испытания. Другими словами, эти лекарства, предназначенные для увеличения выработки миелина, могут стать доступны в относительно короткий промежуток времени.
Когда эти препараты станут доступными, у родителей и людей с синдромом Дауна появится еще один набор вопросов, на которые нужно будет ответить. И это уже область медицинской, да и человеческой этики. Захотят ли родители давать препарат ребёнку, который, кажется, живет счастливой жизнью – ради нескольких пунктов IQ?
Как рассказывает доктор Хайдар: «Многие семьи скажут: “Зачем мне менять своего ребёнка?” Но есть дети с синдромом Дауна, которые страдают больше других, в том числе от недостатка познавательных ресурсов. Я хочу разработать что-то, что предоставит семьям и людям с синдромом Дауна возможность решить, хотят ли они улучшить когнитивные способности. Я просто хочу дать им такую возможность».
Новое исследование впервые продемонстрировало, как именно синдром Дауна влияет на мозг. Для детей и подростков с синдромом Дауна это может вскоре привести к появлению новых методов лечения, которые существенно изменят их жизнь.
А как сейчас живется семьям, и что мамы и папы делают для того, чтобы не только их малышу, но и остальным деткам с непростыми диагнозами жилось лучше, читайте в статье «Звездные родители особых детей России».
