Синдром кошачьего глаза у ребенка: что это?

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Синдром кошачьего глаза назвали так из-за самого явного и заметного симптома патологии — аномалии глаз. Это врожденное хромосомное заболевание возникает в результате делеции 22-ой хромосомы. Однако искажением строения радужки болезнь не ограничивается, проявляясь широким спектром фенотипов. MedAboutMe рассказывает о причинах, проявлениях и лечении заболевания.

Синдром кошачьего глаза: причины и симптомы

Синдром кошачьего глаза: причины и симптомы

Синдром кошачьего глаза развивается, когда короткое плечо и крошечный участок длинного плеча 22-ой хромосомы дублируются от трех (трисомия) до четырех (тетрасомия) раз вместо двух. Название синдрома происходит от аномалий глаз, которые обычно с ним связаны. Синдром Шмидта-Фраккаро, частичная трисомия/тетрасомия хромосомы 22 и инвертированная дупликация хромосомы 22 — разные названия этого состояния. Генетическая основа и механизм наследования были определены в 1965 году.

Дополнительная хромосома обычно наследуется от одного из родителей. Вероятность того, что потомство носителя унаследует маркерную хромосому, составляет примерно 50%.

Патология передается по наследству, однако встречаются и случайные мутации. В пользу этой теории (до ее подтверждения) послужили доводы о том, что болезнь со столь ярким внешним проявлением существует до сих пор: в Средние века ребёнка с «дьявольскими» глазами старались уничтожить или, как минимум, изолировать, и вероятность появления у него своих детей и передачи им генов была крайне низкой.

Еще одна причина существования патологии в том, что выраженные характерные особенности заболевания — коломбы радужной оболочки — встречаются примерно в 80% случаев.  

Стоит также отметить, что люди с синдромом кошачьего глаза могут иметь широкий спектр фенотипов (внешних проявлений болезни), от незначительных до тяжелых аномалий, что усложняет установление диагностических клинических критериев.

Классической триадой признаков синдрома кошачьего глаза считается:

  • аномалия радужки, при которой она оказывается вертикально вытянутой и ромбообразной, как у кошек;
  • анальная атрезия (отсутствие ануса, выводного отверстия прямой кишки);
  • преаурикулярная фистула или кожная складка — аномалии строения ушной раковины.

Однако в исследовании международной команды ученых под руководством Берендса было доказано, что эти три признака встречаются только у 41% пациентов с синдромом кошачьего крика. Это значит, что постановка диагноза почти в двух из трех случаев может быть затруднена.

  • В списке дополнительных дисморфий синдрома кошачьего глаза входят различные патологии строения органов зрения: широкая посадка глаз, монгольская складка, наклон глазных щелей вниз, микрофтальм (маленький размер глаз), катаракта, косоглазия и так далее.
  • Околоушные фистулы и кожные складки являются наиболее распространенными отологическими признаками среди аномалий строения ушной раковины при данной болезни. Ученые Саудовской Аравии отмечают, что могут также присутствовать низко посаженные уши и микротия (маленький размер ушей), а также кондуктивная или нейросенсорная тугоухость (нарушения слуха).
  • В тяжелых случаях также возможны врожденные аномалии сердца, пороки развития почек и деформации желудочно-кишечного тракта.

30% людей с синдромом кошачьего глаза имеют умственную отсталость легкой и средней степени тяжести, без явных фенотипических различий между психически нормальными и умственно отсталыми пациентами.

Пациенты с почти нормальным фенотипом и пациенты с тяжелыми аномалиями, включая опасные для жизни врожденные деформации, демонстрируют широкий диапазон различных признаков. Что, опять же, затрудняет постановку диагноза ребёнку.

Это интересно!

В США девушка с синдромом кошачьего глаза стала моделью и участвует в фотосессиях для популярных журналов. Сама Кэтлин Стикелс говорит, что до того, как ее заметили фотографы в социальных сетях, фотосессии были ее личным хобби, а о профессиональном модельном уровне она из-за особой формы радужки и рта даже не мечтала.

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?

Как часто встречается синдром кошачьего глаза?

Как часто встречается синдром кошачьего глаза?

До недавнего времени не было точной оценки вероятности развития синдрома кошачьего глаза, по-видимому, потому, что пациенты с некоторыми или всеми сопутствующими симптомами и показаниями редко получают данный диагноз, в случае незначительного искажения радужной оболочки.

В среднем ученые Швейцарии оценивают заболеваемость в различных регионах мира в пределах один на 500000-150 000 новорожденных вне зависимости от пола.

В России синдром кошачьего глаза относится к орфанным, то есть самым редким заболеваниям и входит в государственную программу специальной поддержки пациентов.

Диагностика и лечение

Диагностика и лечение

Поскольку синдром кошачьего глаза имеет такой широкий фенотипический диапазон и возможность повреждения столь многих систем органов, общий прогноз сильно различается: от очень незначительных аномалий до тех, чьи патологии развития приводят к летальному исходу.

Прогноз осложняется отсутствием какой-либо выявленной связи между фенотипами и размером нарушений в 22-ой хромосоме, то есть по генетическому анализу невозможно предсказать особенности патологии и ее динамику.

  • Первая линия диагностики синдрома кошачьего глаза — кариотипирование. Для выявления всех различных проявлений этого синдрома требуется тщательное обследование. Окончательный диагноз позволяет оценить системные проблемы со здоровьем.
  • Медицинское сопровождение ребёнка часто требует команды специалистов: лечение синдрома кошачьего глаза определяется показаниями и индивидуальными особенностями заболевания. Например, врожденные пороки сердца, атрезия заднего прохода, расщелина губы и/или неба и скелетные аномалии могут требовать хирургического вмешательства.
  • Физиотерапия рекомендована для детей, которые показывают задержку в достижении моторных навыков, например, ходьбы. Детям с ограниченными интеллектуальными возможностями часто требуется помощь в коррекции и специальном обучении. 

Хотя некоторые дети с тяжелым течение болезни умирают в младенчестве, у большинства людей с синдромом кошачьего глаза нет прогнозов ранней смертности: если нет серьезных симптомов, таких как аномалии сердца или почек, у большинства детей при надлежащем уходе и своевременной медицинской помощи ожидается нормальная продолжительность жизни.

При постановке диагноза необходимо генетическое консультирование родителей относительно вероятности рецидива при будущих беременностях: о нем мы рассказываем в отдельной статье. 

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Потливость после 40: климакс и другие причины

Узнайте о том, отчего после 40 лет приходится чаще принимать душ, менять дезодоранты в поисках эффективного средства от избыточного потоотделения.

Жидкий хлорофилл: почему он так популярен и что о нем важно знать?

Жидкий хлорофилл снискал большую славу у поклонников ЗОЖ, но получить пигмент можно и из свежих плодов.

Борьба с хроническим воспалением: питание, витамины, лекарства, БАД

Хроническое воспаление негативно влияет на здоровье, провоцируя серьезные болезни и патологические процессы, но как его устранить?

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.
Опубликовано 06.03.2022 18:26
Рейтинг статьи:
4,0

Использованные источники

Congenital diaphragmatic hernia in a case of Cat eye syndrome / Alsat, E. A., Reutter, H., Bagci, S., et al. // Clinical case reports 2018
Rare otologic presentation of cat eye syndrome / Alamer, L., Bassant, S., Alhazmi, R., & Alzahrani, M. // Annals of Saudi medicine 2019
Mosaic cat eye syndrome in a child with unilateral iris coloboma / Hernández-Medrano, C., Hidalgo-Bravo, A., Villanueva-Mendoza, C., et al. // Ophthalmic genetics 2021
Atypical presentation of Cat Eye Syndrome in an infant with Peters anomaly and microphthalmia with cyst. / Katz, B., Enright, J., Couch, S., Harocopos, G., & Lee, A. R. // Ophthalmic genetics 2020

Читайте также

Малыш глазами невролога: что должно насторожить родителей?
Какие признаки во внешности ребенка могут указывать на неврологические проблемы: подсказки для родителей.
Если у малыша косоглазие
Косоглазие – не редкость среди маленьких детей. Также оно может развиться в последующие годы. Как помочь ребенку преодолеть его?
Очи дивные, очи разные: опасна ли гетерохромия глаз у ребенка?
Глаза всегда признавались лучшим даром творчества природы. Гетерохромия – интересная особенность глаз или болезнь?
От зуда до травмы: первая помощь ребенку при проблемах с глазами
Памятка для родителей: что делать при глазной травме или признаках глазных болезней у детей.
Почему малыш трет глаза: нужна ли запись к педиатру?
Если малыш капризничает и постоянно трет глаза, возможно, есть проблемы со зрением или общим состоянием здоровья.
Темные круги под глазами у детей: запись к педиатру
Появление темных кругов под глазами детей беспокоит родителей, так как у взрослых они обычно возникают при серьезных проблемах.