Синдром кошачьего глаза назвали так из-за самого явного и заметного симптома патологии — аномалии глаз. Это врожденное хромосомное заболевание возникает в результате делеции 22-ой хромосомы. Однако искажением строения радужки болезнь не ограничивается, проявляясь широким спектром фенотипов. MedAboutMe рассказывает о причинах, проявлениях и лечении заболевания.
Синдром кошачьего глаза: причины и симптомы
Синдром кошачьего глаза развивается, когда короткое плечо и крошечный участок длинного плеча 22-ой хромосомы дублируются от трех (трисомия) до четырех (тетрасомия) раз вместо двух. Название синдрома происходит от аномалий глаз, которые обычно с ним связаны. Синдром Шмидта-Фраккаро, частичная трисомия/тетрасомия хромосомы 22 и инвертированная дупликация хромосомы 22 — разные названия этого состояния. Генетическая основа и механизм наследования были определены в 1965 году.
Дополнительная хромосома обычно наследуется от одного из родителей. Вероятность того, что потомство носителя унаследует маркерную хромосому, составляет примерно 50%.
Патология передается по наследству, однако встречаются и случайные мутации. В пользу этой теории (до ее подтверждения) послужили доводы о том, что болезнь со столь ярким внешним проявлением существует до сих пор: в Средние века ребёнка с «дьявольскими» глазами старались уничтожить или, как минимум, изолировать, и вероятность появления у него своих детей и передачи им генов была крайне низкой.
Еще одна причина существования патологии в том, что выраженные характерные особенности заболевания — коломбы радужной оболочки — встречаются примерно в 80% случаев.
Стоит также отметить, что люди с синдромом кошачьего глаза могут иметь широкий спектр фенотипов (внешних проявлений болезни), от незначительных до тяжелых аномалий, что усложняет установление диагностических клинических критериев.
Классической триадой признаков синдрома кошачьего глаза считается:
- аномалия радужки, при которой она оказывается вертикально вытянутой и ромбообразной, как у кошек;
- анальная атрезия (отсутствие ануса, выводного отверстия прямой кишки);
- преаурикулярная фистула или кожная складка — аномалии строения ушной раковины.
Однако в исследовании международной команды ученых под руководством Берендса было доказано, что эти три признака встречаются только у 41% пациентов с синдромом кошачьего крика. Это значит, что постановка диагноза почти в двух из трех случаев может быть затруднена.
- В списке дополнительных дисморфий синдрома кошачьего глаза входят различные патологии строения органов зрения: широкая посадка глаз, монгольская складка, наклон глазных щелей вниз, микрофтальм (маленький размер глаз), катаракта, косоглазия и так далее.
- Околоушные фистулы и кожные складки являются наиболее распространенными отологическими признаками среди аномалий строения ушной раковины при данной болезни. Ученые Саудовской Аравии отмечают, что могут также присутствовать низко посаженные уши и микротия (маленький размер ушей), а также кондуктивная или нейросенсорная тугоухость (нарушения слуха).
- В тяжелых случаях также возможны врожденные аномалии сердца, пороки развития почек и деформации желудочно-кишечного тракта.
30% людей с синдромом кошачьего глаза имеют умственную отсталость легкой и средней степени тяжести, без явных фенотипических различий между психически нормальными и умственно отсталыми пациентами.
Пациенты с почти нормальным фенотипом и пациенты с тяжелыми аномалиями, включая опасные для жизни врожденные деформации, демонстрируют широкий диапазон различных признаков. Что, опять же, затрудняет постановку диагноза ребёнку.
В США девушка с синдромом кошачьего глаза стала моделью и участвует в фотосессиях для популярных журналов. Сама Кэтлин Стикелс говорит, что до того, как ее заметили фотографы в социальных сетях, фотосессии были ее личным хобби, а о профессиональном модельном уровне она из-за особой формы радужки и рта даже не мечтала.
Как часто встречается синдром кошачьего глаза?
До недавнего времени не было точной оценки вероятности развития синдрома кошачьего глаза, по-видимому, потому, что пациенты с некоторыми или всеми сопутствующими симптомами и показаниями редко получают данный диагноз, в случае незначительного искажения радужной оболочки.
В среднем ученые Швейцарии оценивают заболеваемость в различных регионах мира в пределах один на 500000-150 000 новорожденных вне зависимости от пола.
В России синдром кошачьего глаза относится к орфанным, то есть самым редким заболеваниям и входит в государственную программу специальной поддержки пациентов.
Диагностика и лечение
Поскольку синдром кошачьего глаза имеет такой широкий фенотипический диапазон и возможность повреждения столь многих систем органов, общий прогноз сильно различается: от очень незначительных аномалий до тех, чьи патологии развития приводят к летальному исходу.
Прогноз осложняется отсутствием какой-либо выявленной связи между фенотипами и размером нарушений в 22-ой хромосоме, то есть по генетическому анализу невозможно предсказать особенности патологии и ее динамику.
- Первая линия диагностики синдрома кошачьего глаза — кариотипирование. Для выявления всех различных проявлений этого синдрома требуется тщательное обследование. Окончательный диагноз позволяет оценить системные проблемы со здоровьем.
- Медицинское сопровождение ребёнка часто требует команды специалистов: лечение синдрома кошачьего глаза определяется показаниями и индивидуальными особенностями заболевания. Например, врожденные пороки сердца, атрезия заднего прохода, расщелина губы и/или неба и скелетные аномалии могут требовать хирургического вмешательства.
- Физиотерапия рекомендована для детей, которые показывают задержку в достижении моторных навыков, например, ходьбы. Детям с ограниченными интеллектуальными возможностями часто требуется помощь в коррекции и специальном обучении.
Хотя некоторые дети с тяжелым течение болезни умирают в младенчестве, у большинства людей с синдромом кошачьего глаза нет прогнозов ранней смертности: если нет серьезных симптомов, таких как аномалии сердца или почек, у большинства детей при надлежащем уходе и своевременной медицинской помощи ожидается нормальная продолжительность жизни.
При постановке диагноза необходимо генетическое консультирование родителей относительно вероятности рецидива при будущих беременностях: о нем мы рассказываем в отдельной статье.
