Синдром Райли-Дея у детей: семейная дизавтономия

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Синдром Райли-Дея у детей носит также название семейной дизавтономии и наследственной сенсорно-вегетативной невропатии III типа (НСВН III). Это тяжелое, генетически обусловленное заболевание проявляется у ребёнка в раннем возрасте. Наиболее распространена болезнь среди евреев ашкенази, однако наследственная предрасположенность может передаваться через несколько поколений. Специфическая профилактика отсутствует, лечение поддерживающее, симптоматическое. Проявления невропатии настолько тяжелы, что 25% погибает в течение первого года жизни. В целом дети с синдромом Райли-Дея при постоянной терапии могут прожить максимум до 35 лет. Из-за невозможности полноценной терапии синдром представляет значительную проблему как для специалистов, так и для самих детей и их родных.

Причины развития болезни у ребёнка

Заболевание названо по именам педиатров Райли и Дея, описавший синдром в 1949 г. Болезнь распространена в популяции евреев ашкенази, где встречается с частотой 1:10 000 новорожденных. В местах плотного проживания, общинах частота значительно возрастает из-за риска родственных связей и повышенного количества носителей рецессивного гена.

Аутосомно-рецессивный механизм наследственности синдрома Райли-Дея проявляется при рождении детей: ребёнок, оба родителя которого являются носителями дефектного гена, с вероятностью в 25% рождается больным. То есть в семье могут родиться 3 носителя гена и один больной малыш. Однако поверхностная статистика не срабатывает в области генетического наследования. Есть примеры, когда в многодетных семьях все дети являлись здоровыми носителями рецессивного гена, и семьи, где из трех рожденных детей все три оказывались больны.

Патогенез заболевания до сих пор уточняется. Есть гипотезы о влиянии нарушения метаболизма, недостаточном продуцировать норадреналина. Данный базовый нейротрансмиттер синаптических синапсов способен вызывать полиморфные проявления нейропатии.

Альтернативная гипотеза базируется на избыточном накоплении ацетилхолина, что блокирует нервные импульсы, не позволяя достигать мышечных волокон. 95,5% патологических случаев вызваны мутацией гена ГКВКАР на участке 9 хромосомы. Остальные 4,5% связаны с еще более редкими дефектами.

Симптомы болезни у детей

Симптомы болезни у детей

Клиническая картина синдрома является сочетанной: как правило, присутствует дисфагия, частая рвота, пониженная поверхностная чувствительность, вегетативная дисфункция, атаксия, недостаточность секреции слезной жидкости и т. д. 40% случаев сопровождаются проявлениями судорожных пароксизмов и задержкой психомоторного развития детей.

Симптомокомплекс в большинстве случаев проявляется в первые часы после появления на свет. Дети отличаются генерализованной мышечной гипотонией, сниженными рефлексами новорожденного. Ребёнок с синдромом Райли-Дея слабо кричит, тихо плачет, слезотечение, появляющееся у детей старше трех месяцев, у ребёнка с данным заболеванием отсутствует.

В первое время основными симптомами, которые отмечают родители, становятся возникающие проблемы с питанием: дети с трудом сосут, глотают (дисфагия), отмечается частое, циклическое срыгивание, рвота. При рвоте может начинаться кровотечение слизистой желудка.

Значительные трудности с кормлением сохраняются в течение всего детского возраста. При недостаточности питания ребёнок отстает в физическом развитии, начинается гипотрофия. В возрасте от рождения до 5 лет отмечаются эпизоды апноэ, обмороки. В 40% случаев у детей диагностируют эпилептические приступы (генерализованные, тонико-клонические), которые могут сопровождаться повышением температуры тела, кислородной, дыхательной недостаточностью.

Дисфункции вегетатики проявляются в гипергидрозе, обильном слюнотечении, расстройствах терморегуляции с беспричинной гипертермией, повышением артериального давления, цианозом, ощущением холода, трофическими язвами конечностей, диспепсией кишечника и т. д.

Нарушенная чувствительность проявляется снижением или отсутствием реакции на боль и различие в температуре. Ребёнок с нарушением поверхностной чувствительности может не чувствовать прикосновение к горячей плите, не замечать порезы, что приводит к бытовому травматизму. С развитием заболевания отмечается присоединение атаксии, влияющей на крупную моторику.

Болезнь во многих случаях влияет на темпы психического развития, умеренно снижая когнитивные навыки. Дети (в особенности девочки) отличаются запаздыванием полового созревания. В дальнейшем отмечают присоединение полиневропатий, прогрессирующего сколиоза.

Дети с синдромом Райли-Дея легко инфицируются, часто болеют, в особенности воспалительными поражениями органов дыхания: трахеобронхитами, воспалениями легких.

Диагностика, лечение, профилактика

Диагностика, лечение, профилактика

Диагностика основывается на симптомокомплексе, проведении гистаминовой пробы и анализа ДНК ребёнка. Гистаминовая проба — введение гистамина в растворе внутрикожно, что в норме провоцирует гиперемию, покраснение кожных покровов в месте инъекции диаметром от 1 до 3 см. При синдроме Райли-Дея кожная реакция отсутствует. При необходимости дифференциации диагноза иные патологии (другие врожденные полиневропатии, иммунодефициты) исключаются нейросонографическим или магнитно-резонансным исследованием, на котором при данной болезни не выявляется патологий и отклонений.

Лечения, приводящего к выздоровлению, не разработано, так как нет достоверной информации о патогенезе синдрома. Сегодня комплексная симптоматическая терапия направлена на поддержку организма ребёнка и профилактику осложнений заболевания.

Профилактика возникновения болезни также неспецифична. При браке между представителями популяции евреев ашкенази и их потомков рекомендовано прохождение ДНК-теста и консультации у генетика с целью определения вероятного риска развития семейной дизавтономии у плода. Во время беременности проводятся тесты на 12-13 неделе гестации, при необходимости с повторением на 16-18. Иных мер профилактики не разработано. Вероятно, в будущем альтернативная профилактика синдрома, также, как и терапия у детей будет разработана в области генной инженерии.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Очищающая пенка для лица: как использовать ее в уходе

Очистить кожу от загрязнений и остатков косметики быстро и бережно – на это способна пенка для лица!

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 14.05.2018 11:19, обновлено 17.04.2020 18:32
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Клиническая неврология / Никифоров А.С., Гусев Е.И. 2007
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А. 2012

Читайте также

Синдром нерасчесываемых волос и непослушные вихры
Как справиться с непослушными кудрями малыша? Советы родителям от MedAboutMe. Тайны синдрома нерасчесываемых волос.
Синдром «встряхнутого» ребенка – что это такое?
Некоторые родители трясут своих плачущих детей, чтобы те скорее успокоились. Почему этого нельзя делать ни в коем случае?
Синдром прорезывания зубов у детей
Каждая мама прошла через этап прорезывания зубов у ребенка. Это и бессонные ночи, капризы ребенка, отказ от еды, подъем температуры и все это – признаки синдрома прорезывания зубов.
Синдром седьмого сентября: как не заболеть в первую неделю школы?
Простуды после лета. Как подготовиться и смягчить адаптацию к школьным будням: перестройка режима к школе у детей.
Бронхообструктивный синдром у детей: ошибки в лечении
Одышка и свистящие хрипы у ребенка часто говорят о наличие бронхообструктивного синдрома. Как правильно его лечить?
Синдром раздраженного кишечника у детей: симптомы
Каковы признаки синдрома раздраженного кишечника у ребенка? Важно не экспериментировать со здоровьем, а сразу обращаться за советом к врачу.