Синдром Швахмана — Даймонда: причины, симптомы, прогноз и лечение

Синдром Швахмана — Даймонда — редкое заболевание крови, поражающее поджелудочную железу, костный мозг и скелет, а также другие органы. У детей с синдромом часто развивается недостаточность костного мозга: мягкие ткани внутри костей не производят достаточно клеток крови, чтобы ребёнок оставался здоровым. Если синдром Швахмана — Даймонда влияет на поджелудочную железу ребёнка, он может не получать достаточного количества питательных веществ из пищи. Это, соответственно, влияет на рост и развитие. У многих детей с синдромом также возникают проблемы с костно-мышечными тканями и другими органами. Это состояние также может увеличить риск рака крови.

Распространённость синдрома Швахмана — Даймонда во всем мире оценивается примерно в у 1 из 350 000 человек, а распространённость при рождёнии примерно 1 к 200 000 живорождений. Вот что надо знать об этой болезни: симптомы и лечение синдрома Швахмана — Даймонда.

Как летом избежать солнечных ожогов?

Солнечные ожоги – извечная летняя проблема. Можно ли избежать сожженных плеч и получить при этом красивый и ровный загар?

Причины синдрома Швахмана — Даймонда

В 89-95% случаев причина синдрома Швахмана — Даймонда выявляется в мутациях гена SBDS, и мутации эти наследственные, причём родители могут быть здоровыми носителями дефектной копии гена.

Российские учёные в исследовании, опубликованном в журнале «Вопросы современной педиатрии», отмечают, что патогенные варианты гена SBDS (а всего их 8) обнаружены у 89% детей с СШД.

Каковы симптомы синдрома Швахмана — Даймонда?

При синдроме Швахмана — Даймонда (СШД) в организме возникают следующие проблемы:

• Плохо функционирующая поджелудочная железа не производит достаточного количества ферментов, переваривающих жиры, белки и углеводы.
• Задержка роста с плохим набором веса и роста.
• Недостаточность костного мозга, которая может привести к снижению одного, некоторых или всех типов клеток крови.
• Нейтропения, которая возникает, когда костный мозг не производит достаточного количества лейкоцитов (особенно нейтрофилов). Это может спровоцировать бактериальные инфекции, которые могут быть опасными для жизни.
• Тромбоцитопения, которая возникает, когда костный мозг не производит достаточно тромбоцитов, необходимых для предотвращения кровотечений или гематом.
• Незначительные костные аномалии наблюдаются у 10—15% пациентов. Рентгенологические изменения чаще всего наблюдаются в бедре, бедренной кости, большеберцовой кости и ребрах.

Как проявляются эти нарушения?

Проблемы работы поджелудочной железы при синдроме Швахмана — Даймонда

СШД может повлиять на работу поджелудочной железы. Поджелудочная железа вырабатывает химические вещества (ферменты), которые помогают организму превращать пищу в энергию. Дети с СДС могут не производить достаточного количества этих ферментов.

В результате ребёнок может плохо переваривать пищу или получать недостаточно питательных веществ. Это может вызвать проблемы с ростом.

У детей с СШД из-за нарушения работы поджелудочной железы могут отмечаться:

• Жирный и зловонный стул: учёные из Федерального й научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва по данным наблюдений отмечают, что частый (8-14 раз в день), с жирным блеском и нередко сильным неприятным запахом стул — один из первейших симптомов СДШ у новорожденных и младенцев.
• Проблемы с кормлением.
• Недостаточный рост и набор веса.
• Низкий уровень витаминов А, D, Е и К.

СШД и костный мозг

У детей с СШД может развиться недостаточность костного мозга. Это означает, что костный мозг внутри костей не производит достаточно клеток крови. У ребёнка может быть низкий уровень лейкоцитов, эритроцитов и других клеток крови.

• Если костный мозг не вырабатывает клетки крови должным образом, симптомы могут быть такими:
• Частые бактериальные инфекции, распространяющиеся на уши, носовые пазухи, кожу и лёгкие. Это происходит, если у ребёнка низкий уровень лейкоцитов (нейтропения).
• Усталость и низкий уровень энергии. Это вызвано недостатком эритроцитов (анемия).
• Проблемы с остановкой кровотечения из-за низкого уровня тромбоцитов.
• Повышена вероятность развития заболеваний крови, таких как апластическая анемия и миелодисплазия.
• Более высокий риск развития рака крови, такого как миелодиспластический синдром (МДС) и лейкемия. МДС является предлейкозным состоянием.

Нарушения роста костей при синдроме Швахмана — Даймонда

У многих детей с СШД возникают проблемы с ростом костей. Это может проявляться следующими признаками:

• Невысокий рост по сравнению со сверстниками.
• Проблемы с бёдрами и коленями.
• Маленькая грудная клетка и короткие рёбра, которые могут ограничивать дыхание.
• Искривление позвоночника (сколиоз).
• Более высокий риск переломов костей из-за низкой плотности костной ткани (остеопения).

Дополнительные признаки и симптомы СШД

Другие признаки включают в себя:

• Изменения в работе печени или желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).
• Гормональный дисбаланс.
• Аномалии зубов.

Другие особенности включают кожные (например, экзема или ихтиоз), а также задержку психомоторного развития. Лёгкая или тяжелая умственная отсталость (у 50% пациентов) вызывает трудности в обучении

Как диагностируется синдром Швахмана — Даймонда?

СШД обычно диагностируется в младенчестве при физическом осмотре, сборе анамнеза, анализе крови и генетическом анализе. Поскольку дети с этим синдромом также имеют предрасположенность к миелодисплазии или лейкемии, для подтверждения диагноза и выявления любых дополнительных отклонений рекомендуется аспирация и биопсия костного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребёнку, специалисты будут проводить серию обследований. Она может включать:

• Сбор анамнеза, семейной истории, физический осмотр и проверка.
• Анализ стула, чтобы узнать, сколько жира содержится в кале. Слишком много жира — признак того, что организм не переваривает жир должным образом из-за нехватки ферментов.
• Анализ крови. Лабораторные анализы крови могут включать измерение уровня ферментов, вырабатываемых поджелудочной железой; общий анализ крови; генетические тесты для проверки изменений, связанных с СШД, и исключения других состояний.
• Биопсию костного мозга. Этот тест помогает понять причину недостаточности костного мозга.
• Пренатальная диагностика: она возможна в семьях, в которых уже выявлена ​​мутация, вызывающая заболевание.

Как лечится синдром Швахмана — Даймонда?

Так как это генетическое заболевание, то лекарства от него пока нет. Есть симптоматическая, поддерживающая, корректирующая терапия. Ребёнку может понадобиться гематолог, гастроэнтеролог, диетолог, эндокринолог, невролог, ортопед и другие специалисты.

Лечение при синдроме Швахмана — Даймонда может включать:

• Ферментозаместительную терапию: приём ферментов поджелудочной железы.
• Лекарства, стимулирующие костный мозг для выработки нейтрофилов.
• Пересадка, или трансплантация костного мозга.
• Гормонозаместительная терапия.
• Нейропсихологическая оценка и коррекция развития.

Прогноз здоровья и продолжительности жизни при синдроме Швахмана — Даймонда варьируется. Опасные для жизни осложнения включают аплазию костного мозга и лейкемическую трансформацию, а иногда и вирусные инфекции. Примерно у 1/3 пациентов наблюдаются такие осложнения, а некоторых можно успешно вылечить с помощью трансплантации костного мозга — о ней читайте в статье «Трансплантация костного мозга: показания, риски, донорство».