На сегодняшний день различные генетические заболевания у детей остаются одной из самых актуальных проблем для медицины. В настоящее время известно более шести тысяч синдромов, имеющих наследственный механизм передачи. Некоторые из них имеют более лёгкое течение, а другие приводят к тяжёлым проблемам со здоровьем и даже угрожают жизни. В этой статье мы поговорим о такой генетической болезни как синдром Вильямса, расскажем, что это такое, как он проявляется у детей.
Синдром Вильямса — что это за заболевание?
Как мы уже сказали, синдром Вильямса — это генетически обусловленная патология, при которой наблюдается утрата сразу нескольких генов, что становится причиной разнообразных нарушений со стороны сердца и сосудов, костно-мышечной и нервной системы.
Синдром Вильямса встречается достаточно редко (не более 1 случая на 10-20 тысяч новорождённых малышей). При этом какой-либо зависимости от пола не прослеживается.
Предполагается, что в большинстве случаев возникновение синдрома Вильямса — это следствие спонтанной мутации. Однако также рассматривается возможность передачи заболевания по аутосомно-доминантному типу наследования.
В чём же причина данной патологии? При синдроме Вильямса выявляется утрата участка седьмой хромосомы вместе с расположенными на ней генами. В результате мутации утрачивается ген ELN, что приводит к нарушению синтеза эластина, входящего в состав кожи, кровеносных сосудов, сердечных клапанов, лёгких и так далее.
Также при синдроме Вильямса возникают патологические изменения со стороны нейронов, что обусловлено отсутствие LIMK1 и некоторых других генов. Потеря гена CGRP становится причиной недостаточной выработки кальцитонина, в результате чего повышается уровень кальция в крови.
Симптомы при синдроме Вильямса
В большинстве случаев первые признаки синдрома Вильямса становятся заметны не сразу после появления на свет, а по мере взросления ребёнка.
- Первоочередной симптом, на который можно обратить внимание — это характерный внешний вид. У детей с таким диагнозом наблюдаются округлая форма носа с уплощённой переносицей, большой рот со слегка приподнятыми кверху уголками, маленький заострённый подбородок и широкий лоб. Глаза чаще всего имеют голубую окраску, нижние и верхние веки слегка отёчны.
- Как правило, при синдроме Вильямса диагностируются разнообразные проблемы со стороны сердца и сосудов, в частности врождённые сердечные пороки, артериальная гипертензия и прочее.
- В раннем детском возрасте часто выявляется повышение уровня кальция в крови, что приводит к снижению мышечного тонуса, запорам, рвоте, повышенному мочевыделению, почечной недостаточности, что было доказано в работе, опубликованной в журнале «Доктор.Ру».
Такие дети отстают как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Как правило, у них присутствует умственная отсталость. Они плохо набирают вес, рано останавливаются в росте.
Также возможны различные патологические изменения со стороны костно-суставной системы, например, искривление позвоночника, неправильная форма грудной клетки или ног.
Прогноз при синдроме Вильямса относительно благоприятный. Основную угрозу для жизни представляют сердечно-сосудистые нарушения. При их небольшой выраженности такие пациенты могут дожить до старости.
