У части детей при обследовании еще внутриутробно или сразу после рождения выявляются серьезные пороки развития. Особенно опасно, если поражение затрагивает позвоночный столб и часть спинного мозга. Подобные дефект могут приводить к гибели ребёнка или серьезным проблемам в здоровье, требуют от врачей особого наблюдения за крохой и проведения сложнейших хирургических операций.
Один из печально известных и часто регистрируемых пороков позвоночника — spina bifida. Это врожденный дефект, который возникает, если спинной мозг, его оболочки и костные части позвоночника неправильно сформировались при внутриутробном развитии.
Особенности порока развития: spina bifida
В России, по данным статистики, примерно один ребёнок на 3000 новорожденных детей рождается с расщелиной позвоночника (spina bifida). Это специфический врожденный дефект, порок развития, который в дословном переводе означает «расколотый позвоночник» или «расщелина позвоночника». Подобные пороки развития (их существует несколько вариантов) подразумевают, что сам спинной мозг, а также мозговые оболочки и позвонки в определенном отделе сформировались внутриутробно неправильно, неполноценно.
У большинства младенцев, родившихся с таким пороком развития, обычно появляется своего рода опухоль, грыжа, выходящая из позвоночника. Она может иметь различные размеры, от 1-2 см до 15 см и более. Подобные пороки развития сегодня могут быть обнаружены еще внутриутробно, по данным пренатального скрининга. Но насколько тяжелым будет дефект, как он отразится на здоровье малыша после рождения, врачи сразу сказать не могут.
Ребёнок со spina bifida: каковы прогнозы?
Даже если подозрения на spina bifida у ребёнка возникают еще при беременности, это совсем не означает, что родители чувствуют себя полностью готовыми к устранению потенциальных осложнений, которые могут варьировать от незначительных физических затруднений до серьезной умственной и физической отсталости. Ребёнок может родиться раньше срока или вовремя, и в зависимости от уровня поражения и нарушения функционирования других систем и органов существует разница в прогнозах: от относительно благоприятного до тяжелой инвалидности и даже гибели ребёнка.
Это не только нарушение строения позвоночника и аномальное расположение оболочек спинного мозга. Это многоплановая патология, которая может включать проблемы с кишечником и мочевым пузырем, такие как инфекции мочевого тракта и недержание мочи. Кроме того, постепенно добавляются ортопедические проблемы, такие как деформации конечностей, и неврологические расстройства, проблемы обучения.
Но зачастую spina bifida можно устранить, а ребёнок, рожденный с патологией сегодня, может вырасти полноценным взрослым. Эксперты говорят, большинство успешно оперированных детей преуспевает в школе и участвует в спортивных занятиях и соревнованиях.
Возможные причины Spina Bifida: почему страдает спинной мозг?
Точно неясно, что вызывает расщепление позвоночника и дефекты спинного мозга, но, как и при многих других пороках, это, вероятно, сочетание генетических и экологических факторов. Фолиевая кислота, например, играет определенную роль в закладке нервной системе, отвечая за то, насколько правильно формируется головной и спинной мозг. Витамин B9 помогает предотвратить расщепление позвоночника и другие дефекты нервной трубки, что является основной причиной того, что всем беременным с ранних сроков назначают прием этого витамина. Кроме того, врач нередко рекомендует женщине, которая планирует беременность, принимать фолиевую кислоту для восполнения ее дефицита. Но зачастую причины, почему позвоночник и спинной мозг с его оболочками имеют аномальное строение, остаются неясны.
Типы Spina Bifida: влияние на здоровье малышей
У большинства детей с расщелиной позвоночника выявляется один из трех вариантов порока. Каждый из них имеет определенную тактику лечения вскоре после рождения (если он операбелен).
Spina Bifida Occulta — самый благоприятный тип порока. При нем имеется небольшая расщелина позвоночника. Поскольку это не приводит к образованию грыжи на спине, он, как правило, не вызывает никаких нарушений в состоянии здоровья или не нуждается в лечении, его зачастую не диагностируют до подросткового возраста, если вообще выявляют. Примерно 15% здоровых людей имеют такой дефект, но не знают об этом.
Менингоцеле — это тип расщепления позвоночника, при котором грыжа, образуемая спинномозговой жидкостью, выпячивает через щель в позвоночнике младенца. Дефект обычно лечится хирургическим путем, но может вызывать незначительные отклонения в состоянии здоровья и требует посещения врача на протяжении всей жизни.
Миеломенингоцеле — самый тяжелый, распространенный тип порока. Нередко приводит к нежизнеспособности ребёнка или гибели в раннем возрасте. При нем образуется грыжа с спинномозговой жидкостью, выступающая через расщелину позвоночника, как при менингоцеле. Однако, грыжа также содержит часть спинного мозга и спинномозговых нервов, которые повреждаются из-за движений.
Хотя новорожденные с этой формой обычно подвергаются хирургическому вмешательству, чтобы сразу же защитить спинной мозг от последующего повреждения, это не радикальное лечение. Младенцы, дети и взрослые с миеломенингоцеле иметь пожизненные проблемы со здоровьем и осложнения, включая проблемы с кишечником и мочевым пузырем, а также паралич или другие проблемы с двигательной функцией.
Потенциальные последствия Spina Bifida: прогнозы врачей
По словам врачей, осложнения и проблемы здоровья, связанные с расщеплением позвоночника, широко варьируют в зависимости от варианта порока, а также от местонахождения расщелины. Например, у ребёнка с низко расположенным отверстием позвоночника будет меньше осложнений, связанных с мышечной функцией и чувствительностью, чем у тех, у кого дефект расположен высоко. Это зависит от количества нервных стволов, которые затронуты поражением. Помимо проблем с двигательной функцией, желудочно-кишечных проблем и трудностей с обучением, врач может выявить у такого ребёнка аллергию и проблемы с кожей, тендинит и нарушения половых функций.
Из-за деформации шейного отдела у детей с миеломенингоцеле могут возникать проблемы с питанием, глотанием и дыханием. Врачи нередко выявляют накопление жидкости в полости черепа (гидроцефалия), что может привести к тяжелым осложнениям, если их не лечить.
