Трисомия 13, или синдром Патау, представляет собой генетический дефект тринадцатой хромосомы. Выявляют это нарушение чаще всего при первом скрининге беременности в 11-13 недель. Трисомия 13 с дополнительной копией хромосомы является серьезным генетическим синдромом, и большинство детей с синдромом Патау умирают до рождения или в течение первой недели жизни. Что надо знать об этой патологии при планировании зачатия и вынашивании ребёнка?
Причины и риски трисомии 13
Трисомия 13 обычно вызывается ошибкой клеточного деления. Эксперты до конца не знают, почему хромосома может вместо удвоения утраиваться. Большинство случаев, по-видимому, происходит случайно во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток у родителей.
Хотя по данным исследования University of Albany риск рождения ребенка с синдромом Патау выше у матерей старшего репродуктивного возраста, он не передается по наследству и не может передаваться в семьях за одним исключением.
Любая семья с историей трисомии 13 должна пройти генетическое консультирование.
Тем не менее, есть один возможный способ унаследовать трисомию 13. Родитель с состоянием, называемым частичной, или транслокационной трисомией 13 потенциально может передать дополнительный материал от своей 13-й хромосомы потомству.
Различают 3 типа трисомии 13:
- Полная трисомия: большинство случаев синдрома Патау относится к этому типу. При полных трисомиях каждая клетка тела содержит три копии хромосомы 13.
- Частичная трисомия: пациенты с частичной трисомией не имеют полной дополнительной копии хромосомы 13. Чаще всего у них есть дополнительная часть хромосомы, прикрепленная к другой хромосоме в их клетках.
- Мозаичный тип: люди с мозаичной трисомией 13 имеют полную дополнительную копию хромосомы, но только в некоторых клетках организма.
Симптомы синдрома Патау
Трисомия 13 считается редкой патологией и выявляется примерно у 1 из каждых 16 000 новорожденных (University of Ulster). Однако надо учитывать, что плод с синдромом Патау может быть нежизнеспособным и беременность прервётся.
Поскольку дополнительная хромосома присутствует по всему телу, синдром Патау может вызвать проблемы во многих системах организма. По данным Информационного центра генетических и редких заболеваний, тяжёлая умственная отсталость является одним из признаков трисомии 13.
Симптомы включают:
- Преждевременные роды: многие беременности с трисомией 13 заканчиваются выкидышем или мертворождением. Около половины детей, родившихся живыми, рождаются недоношенными.
- Аномалии лица: многие дети с синдромом Патау рождаются с расщелиной губы и/или расщелиной неба. Глаза могут быть расположены близко друг к другу или сливаться, образуя один глаз. Уши могут быть низко посажены, часто встречаются проблемы с кожей головы (кутис-аплазия).
- Проблемы с сердцем. У детей с трисомией 13 часто встречаются врождённые пороки сердца, такие как отверстия между камерами сердца (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
- Проблемы с головным мозгом: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть мозга не разделяется на части должным образом, что вызывает множество проблем, серьёзные психические отклонения и судорожный синдром.
- Проблемы с желудочно-кишечным трактом. Проблемы с желудочно-кишечным трактом у детей с трисомией 13 могут включать пупочные и паховые грыжи. В некоторых случаях встречается омфалоцеле, при котором часть кишечника находится вне тела.
- Скелетные патологии: полидактилия — лишние пальцы рук или ног, или деформированные кисти и стопы.
- Проблемы с дыханием: проблемы с дыханием или периоды остановки дыхания (апноэ).
Как часто выживают дети с трисомией 13?
Трисомия 13 — серьёзное заболевание. Большинство детей с трисомией 13 умирают в течение первой недели, а средняя продолжительность жизни составляет около 5 дней. 2 Около 10% доживают до года. Младенцы с большей массой тела при рождении и с мозаичной или частичной трисомией имеют больше шансов выжить.
Хотя трисомия 13 считается летальным заболеванием, не совместимым с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь исправить дефекты сердца, желудочно-кишечного тракта, расщелину нёба.
Как диагностируется трисомия 13?
Врач может порекомендовать начать с УЗИ. Ультразвуковое исследование в первом триместре может выявить ранние возможные признаки, такие как увеличение толщины ткани в задней части шеи плода. УЗИ также может выявить аномально высокую частоту сердечных сокращений плода или значительные отклонения, такие как обычно большой мочевой пузырь.
«Ультразвуковая технология в наши дни улучшилась до такой степени, что теперь это первоначальный метод скрининга плода на физические пороки развития, соответствующие трисомии 13», — говорит Алекс Джусела, доктор медицинских наук, акушер-гинеколог. — «Всем беременным следует пройти анализ материнской крови, также известный как неинвазивное пренатальное тестирование или скрининг первого триместра, который ищет фрагменты ДНК плаценты в материнской крови».
Однако надо учитывать, что доступные в настоящее время тесты бесклеточной ДНК были разработаны для обнаружения трисомии 21 и менее точны при обнаружении трисомии 13.
Тем не менее, важно понимать, что и результаты скрининга не могут поставить точный диагноз. Для полной уверенности необходимы такие диагностические тесты, как амниоцентез (исследование амниотической жидкости) или биопсия ворсин хориона (ткани плаценты. Эти генетические тесты могут предоставить более точную информацию для постановки диагноза. Подробно об амниоцентезе и его альтернативах, которые сегодня предлагает медицина будущим мамам, их особенностях, показаниях и рисках читайте в статье «Что такое амниоцентез и зачем его делают?».
Использованы фотоматериалы Unsplash
