В организме человека не так уж много калия, и 98% его находится внутри клеток. И вместе с тем это очень важный элемент. Если его будет слишком много или мало, начнутся проблемы со стороны обмена веществ. В частности, при резком повышении уровня калия в крови развивается болезнь Гамсторпа, а при снижении — болезнь Вестфаля-Шахновича. Подробнее об этих состояниях — в статье MedAboutMe.
Что такое миоплегии и причем здесь калий
Под термином миоплегии понимают группу различных заболеваний, имеющих одну сходную черту — внезапные приступы мышечной слабости. Поэтому часто в медицинской литературе их называют пароксизмальными миоплегиями.
Все миоплегии так или иначе связаны с нарушением обмена кальция в клетках. По характеру этих нарушений принято выделять две большие группы заболеваний:
- Гипокалиемические миоплегии. При этих заболеваниях калия в сыворотке крови становится мало. К ним относится болезнь Вестфаля-Шахновича.
- Гиперкалиемические миоплегии. При этой форме патологии калия в сыворотке крови слишком много. Пример такого состояния — болезнь Гамсторпа.
Важно также помнить, что пароксизмальные миоплегии могут быть не отдельным заболеванием, а проявлением какой-то другой патологии. Например, приступы мышечной слабости часто встречаются при избытке гормонов щитовидной железы (гипертиреозе), опухолях надпочечников, заболеваниях пищеварительного тракта, почечной недостаточности.
Болезнь Гамсторпа: когда калия слишком много.
Заболевание было изучено и описано в середине прошлого века врачом Гамстропом. Это одна из разновидностей пароксизмальной миоплегии. Болезнь имеет наследственный характер. Она возникает при мутации гена, расположенного на длинном плече 17-й хромосомы. Передается по аутосомно-доминантному типу — для развития болезни достаточно, чтобы измененный ген был хотя бы у одного из родителей. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.
Болезнь Гамсторпа связана с нарушением работы альфа-цепи белка, отвечающего за движение ионов калия в клетку. При этом калия становится очень много в сыворотке крови — и это приводит к развитию характерных симптомов.
Болезнь Гамсторпа впервые дает о себе знать еще в детском возрасте — как правило, до десяти лет. Сначала ребенок жалуется на появление тяжести в ногах. Может быть онемение, чувство ползания мурашек и другие неприятные ощущения. Если ребенок совсем маленький, он может ни на что не жаловаться. Однако родители могут заметить, что малыш становится беспокойным, часто плачет, капризничает, не слишком охотно играет с другими детьми, особенно в подвижные игры.
Со временем болезнь Гамсторпа начинает протекать в виде приступов. Они начинаются с появления слабости и онемения мышц лица, рук и ног. В течение 30-40 минут слабость нарастает и становится тотальной — захватывает все группы мышц. Ребенок не может пошевелиться — у него развивается полный паралич. Одновременно с этим появляются различные вегетативные симптомы:
- Бледность, покраснение или мраморность кожи.
- Сухость кожи.
- Сильная жажда.
- Учащенное сердцебиение.
- Повышение или снижение артериального давления.
- Нарушение речи.
- Слабость мимических мышц, что делает лицо похожим на маску.
Приступы заболевания всегда возникают в дневное время на фоне полного благополучия. Ребенок может играть, заниматься какими-то делами — и вдруг ощутить слабость мышц, покалывание и онемение конечностей, а затем и паралич.
Приступы болезни Гамсторпа обычно не возникают внезапно. Почти всегда им предшествуют провоцирующие факторы: переохлаждение, физическая нагрузка, голодание или стресс.
Как правило, приступ длится недолго — от получаса до 3-4 часов. Крайне редко он затягивается на сутки. Интенсивность его может быть различной — от выраженной слабости мышц до полной неподвижности. Приступы повторяются с различной частотой — от ежедневных пароксизмов до редких случаев один раз в год.
Болезнь Вестфаля-Шахновича: когда калия не хватает
Заболевание было изучено и описано в медицинской литературе довольно давно — в конце позапрошлого века. Это тоже наследственная патология, и виной всему — поломка в гене, расположенном на 1-й хромосоме. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу — как и в случае с болезнью Гамсторпа достаточно, чтобы дефектный ген был только у одного из родителей.
При болезни Вестфаля нарушается работа ионных каналов, отвечающих за перенос калия и натрия. В результате калия в сыворотке крови становится слишком мало — и развиваются симптомы патологии. Как правило, приступ провоцируют внешние факторы — физическая нагрузка, стресс, холод.
Болезнь Вестфаля-Шахновича впервые проявляется в детстве, как правило — в возрасте 6-15 лет. У мужчин встречается чаще, чем у женщин. Болезнь сопровождается развитием типичных приступов утром или ночью. Проснувшись, человек сразу ощущает себя полностью или частично парализованным — он не может двигать руками и ногами, говорить или совершать иные движения. Появляются вегетативные симптомы — частый пульс, усиленное потоотделение, жажда, бледность кожи, колебания артериального давления. В тяжелых случаях отмечается нарушение дыхания за счет паралича дыхательной мускулатуры.
Приступ болезни Вестфаля обычно длится недолго — около 2-4 часов. Крайне редко он затягивается до суток. Иногда такие приступы случаются ежедневно, но обычно — несколько раз в месяц или год. При частых и тяжелых приступах постепенно развивается атрофия мышц, и возникают вторичные заболевания.
Как лечат нехватку или избыток калия
Во время приступа пациенту с болезнью Вестфаля вводят раствор калия, чтобы быстрее восстановить утраченные функции мышц. Между приступами врач может назначить препараты, сберегающие калий и помогающие снизить частоту пароксизмов.
При болезни Гамсторпа во время приступа применяют мочегонные препараты и проводят инфузионную терапию. Вне приступа рекомендуется убрать из рациона продукты, богатые калием. Врач также может назначить препараты, усиливающие его выведение из организма.
