Рождение ребёнка с наследственными заболеваниями или тяжелыми пороками развития – это настоящее испытание для любого родителя. Как показывает статистика, примерно 5% детей рождаются с теми или иными наследственными патологиями. Ни одна семейная пара не застрахована от такой ситуации. Однако своевременно выявить генетические отклонения у плода для дальнейшего принятия решения о сохранении или прерывании беременности поможет анализ на генетику. В данной статье мы поговорим о том, кому показан анализ на генетику при беременности, рассмотрим методы исследования.
Кому показано генетическое исследование при беременности?
Получить консультацию врача-генетика рекомендуется еще на этапе планирования беременности всем парам. Проанализировав ряд показателей, специалист сможет вынести решение о вероятности рождения ребёнка с тем или иным генетическим заболеванием.
Однако даже если при планировании беременности консультация врача-генетика не была получена, любая женщина может провести генетическое исследование во время вынашивания ребёнка. Кроме этого, существует ряд моментов, при которых генетическое исследование во время гестации – это обязательная процедура. Сюда относятся:
- возраст матери старше тридцати пяти лет, отца – старше сорока лет;
- наличие у одного из партнеров наследственного заболевания или порока развития;
- рождение ребёнка с генетической болезнью от предыдущей беременности;
- кровное родство пары;
- самопроизвольные выкидыши, мертворождение в анамнезе;
- прием препаратов, оказывающих тератогенное действие, и так далее.
Методы диагностики
В настоящее время существует большое количество исследований, позволяющих выявить генетические отклонения у плода. Некоторые из таких анализов проводятся бесплатно, а другие – на коммерческой основе.
Заподозрить генетические отклонения у ребёнка можно при помощи ультразвукового исследования, входящего в план обязательного пренатального скрининга.
Также на сроке с одиннадцатой по тринадцатую неделю беременности женщины сдают «двойной тест», в ходе которого оцениваются уровни бета-субъединиц хорионического гонадотропина и особого белка – PAPP-A. Снижение концентрации хорионического гонадотропина позволяет заподозрить синдром Эдвардса, чрезмерное повышение – синдром Дауна. Слишком низкий уровень PAPP-A также может указывать на синдром Дауна.
Существует еще одно исследование, проводимое на сроке с шестнадцатой по восемнадцатую неделю беременности. Оно называется «тройным тестом». При этом также оценивается уровень хорионического гонадотропина, дополнительно изучаются концентрации эстриола, альфа-фетопротеина. Снижение альфа-фетопротеина и эстриола наблюдается при синдроме Дауна, синдроме Эдвардса.
В том случае, если по результатам вышеперечисленных исследований были получены неудовлетворительные результаты, может рекомендоваться проведение инвазивной диагностики.
Например, сюда относится биопсия ворсин хориона. Данный метод позволяет выявить большое количество генных мутаций. Он достаточно безопасен как для женщины, так и для плода. Однако иногда возможны осложнения. В 2016 году ученые из Казанской государственной медицинской академии опубликовали работу, в которой было установлено, что недостатками данного метода признаются 2-3% риск прерывания беременности, реже травмы конечностей плода.
