Одобрен генетический препарат от гемофилии, нарушения свертываемости крови: испытания прошли в Университетской больницы Саутгемптона.
Наследственная болезнь гемофилия обычно проявляется в раннем детстве. В легких случаях у больных все еще вырабатывается некоторое количество фактора VIII. Это означает, что у них есть некоторая способность образовывать сгустки крови, и симптомами могут быть носовые кровотечения и легкие синяки. Но более чем у половины пациентов почти ничего не образуется, что делает их уязвимыми к кровоизлияниям в мозг и спонтанным внутренним кровотечениям. В настоящее время больные гемофилией VIII типа справляются с проблемами с помощью инъекций фактора VIII.
В новом препарате участки недостающего генетического кода, которые нужны для выработки фактора VIII, внедрены в безвредный вирус, который доставляется пациенту через внутривенное вливание, после чего вирус начинает помогать телу самостоятельно вырабатывать нужное вещество.
В клиническом испытании препарата 134 человека получили терапию новым лекарством Roctavian. Спустя год у 9 из 10 были нормальный или близкий к норме уровень фактора VIII. Спустя 2 года у 25% случился рецидив болезни, но 75% оставались на прежнем уровне здоровья. Побочное действие препарата включали тошноту и головные боли, а у 86% пациентов наблюдалось воспаление печени, что требовало приема пероральных стероидов.
Это, несомненно, серьезный порыв в генной инженерии, помогающей избавить людей от опасной болезни. Однако цена нового препарата может сделать его недоступным для пациентов: доза может стоить от 1,5 до 2,5 миллионов долларов США, что делает его одним из самых дорогих лекарств за всю историю.
Другим недостатком является то, что новое лекарство можно вводить только один раз в жизни, и при отсутствии эффекта или рецидиве повторное введение не поможет: иммунная система будет атаковать вирус-носитель генетического материала. Тем не менее, ученые настроены оптимистично.
