Американские неврологи сообщили о том, что им удалось найти ген, который отвечает за мышечное чувство – проприоцепцию. При мутации этого гена человек перестает определять положение частей своего тела в пространстве и относительно друг друга.
Группа ученых из Канады и США провела ряд экспериментов с участием двух пациенток, имевших схожие симптомы: сколиоз, проблемы с передвижением, нарушения чувствительности кожи и др. В ходе экспериментов оказалось, что девушки в состоянии пройти простейшие тесты на положение в пространстве своего и тела и отдельных его частей только с открытыми глазами. При этом «вслепую» они не ощущали прикосновений к коже камертоном или мягкой щеточкой, но на боль и скачки температуры реагировали нормально.
Генетический анализ выявил у обеих пациенток редкую мутацию гена PIEZO2. В ранее проведенных экспериментах на мышах такая мутация приводила к гибели животных, поэтому ученые и не принимали ее во внимание. Но оказалось, что у человека повреждения данного гена вызывают утрату проприоцепции.
Именно проприоцепция дает возможность нам печатать «слепым методом», играть на музыкальных инструментах, выполнять множество действий с закрытыми глазами и, в том числе, уверенно указывать на то, в каком положении находятся наши части тела, а также не задумываясь, регулировать свои мышечные усилия. Рецепторы, отвечающие за проприоцепцию, находятся на коже, в сухожилиях, мышцах и других частях тела, связанных с движением и координацией.
Ученые предполагают, что от различных вариантов мутаций гена PIEZO2 зависит степень неуклюжести или, напротив, ловкости человека.
