08.06.2016 317

Болезнь Паркинсона вызывает мутация гена

Учёные из Северо-западного университета США открыли ген, связанный с болезнью Паркинсона. Их исследование было опубликовано в Nature Genetics 6 июня.

В работе ученые представили доказательства мутаций в гене TMEM230 у пациентов из Северной Америки и Азии, страдающих болезнью Паркинсона. Они также доказали, что этот ген отвечает за выработку белка, участвующего в передаче  допамина в нейронах. Потеря нейронов, производящих дофамин, играет важную роль в развитии болезни Паркинсона.

 «Предыдущие исследования связывали развитие болезни Паркинсона с различными факторами окружающей среды, а не генетики», — рассказал руководитель исследовательской группы доктор Тиипу Сиддик.

Ранее другая исследовательская группа провела исследование, выводом из которого стало предположение, что в 15% случаев развитие болезни Паркинсона вызывается мутациями в генах SNCA и LRRK2. Сиддик сказал, что эти гены связаны с развитием паркинсонизма –  синдрома, связанного с нарушением двигательных функций.

Команда Тиипу Сиддика начала свои исследования еще в 1996 году. В ходе двадцатилетнего эксперимента учёные изучали геномы семьи, 15 человек из которой страдали болезнью Паркинсона. За это время удалось исследовать более 90 тысяч различных вариаций 141 гена, присутствующих у здоровых членов семьи и пациентов с болезнью Парксинсона, что и позволило идентифицировать ген TMEM230.