Найдена генетическая ошибка, полезная для сердца и сосудов

Генетики из Вашингтонского университета в Сент-Луисе обнаружили ген, мутация которого значительно снижает риски заболеваний сердца и сосудов.

Предметом исследования являлся ген ANGPTL3. Он задействован в процессах метаболизма липопротеинов, а также транспорта жиров и холестеринов по кровеносной системе. В ходе наблюдений за семьями, где у некоторых родственников наблюдалась частичная или полная утрата этого гена, оказалось, что это приводит к снижению уровня холестерина и триглицеридов в крови. Причем эффект наблюдался даже при наличии других факторов риска — повышенного артериального давления, наличия в семейном анамнезе диабета 2 типа и даже курения. 

Ученые проанализировали данные нескольких крупных популяционных исследований, в которых принимали участие десятки тысяч человек. Действительно, оказалось, что у людей с частичной утратой гена ANGPTL3 уровень общего холестерина был в среднем на 11% ниже, чем у обычных людей, уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП, «плохого» холестерина) — ниже на 12%, и триглицеридов — ниже на 17%. В ходе дополнительных обследований выяснилось, что у людей с частичной утратой гена ниже риск развития ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. 

Сейчас исследователи находятся в поисках лекарств, которые могли ингибировать нормально работающий ген ANGPTL3. Возможно, эта идея даст начало целому классу принципиально новых препаратов для лечения сердца. Но эксперты напоминают, что не все генетические мутации, приводящие к снижению уровня холестерина, являются полезными для организма. Например, при одной из таких мутаций пониженный уровень холестерина в крови объясняется тем, что он откладывается в печени, приводя попутно к жировому гепатозу, убивающему человека.