Международная группа ученых из России и Японии сообщила об открытии неизвестной ранее разновидности мукополисахаридоза – наследственного заболевания, развивающегося при недостатке некоторых ферментов, которые занимаются переработкой мукополисахаридов.
Существует несколько типов мукополисахаридоза (МПС), в зависимости от того, какой именно лизосомный фермент не вырабатывается. Из-за отсутствия нужного фермента в организме начинают накапливаться мукополисахариды, что приводит к тяжелым нарушениям работы многих систем организма.
В исследовании принимали участие жители Якутии, у которых были, с одной стороны, выявлены характерные внешние проявления МПС (грубые черты лица, аномалии скелета, нарушения дыхания, увеличение печени и селезенки, умственная отсталость и др.), а с другой, предварительный диагноз не подтверждался стандартными анализами на ферменты. У них также наблюдались и другие симптомы, не укладывающиеся в стандартную картину известных ранее вариантов мукополисахаридоза: нарушения работы сердца, почек и кровеносной системы, что приводило к гибели пациентов в течение 1-2 лет.
Генетический анализ показал, что новая разновидность МПС вызвана мутацией гена VPS33A. Интересно, что, хотя данный ген задействован в процессах эндоцитоза (захвата клеткой внешних компонентов путем выпячивания клеточной стенки) и аутофагии (деградация внутренних компонентов клетки), обнаруженная мутация не влияет на них. Ученые считают, что обнаружили новый тип мукополисахаридозов, причиной которого, тем не менее, не является ферментная недостаточность.
Данная разновидность заболевания проявляется уже в раннем детстве и обычно приводит к гибели ребёнка. Российские авторы исследования из Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова вместе с сотрудниками из Республиканской больницы №1 надеются, что в ближайшем будущем жители Якутии смогут проходить генетический скрининг, который, в частности, позволит выявлять и новую болезнь.
