Бразильские ученые создали генетически модифицированную козу, которая будет давать молоко с ферментом глюкоцереброзидазой для лечения болезни Гоше.
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) представляет собой редкое наследственное заболевание, которое развивается из-за недостаточной активности лизосомального фермента глюкоцереброзидазы, отвечающей за расщепление и утилизацию жирового вещества глюкоцереброзида.
У людей, страдающих этим недугом, в результате ферментной недостаточности это соединение накапливается в клетках селезенки, печени, почек, легких, нервной системы и костного мозга, затрудняя их нормальную работу.
Данное заболевание проявляется в виде хронической усталости, анемии, образования синяков, характеризуется низким уровнем тромбоцитов в крови, увеличением печени и селезенки.
Лечение заболевания проводится с помощью лекарственных препаратов и периодических трансплантаций костного мозга.
Генетически модифицированная коза, на которую ученые возлагают свои надежды, начнет давать молоко уже через четыре месяца. «Нам необходимо будет выяснить, сколько фермента она сможет производить, и насколько он будет эффективен, — отмечают исследователи. — Для получения фермента дешевле кормить коз, чем выращивать клеточные линии. При этом очистка белка, необходимого для лечения болезни Гоше, в целом такая же».
Если все пойдет так, как планируют ученые, и молоко генетически измененного животного будет содержать высокий процент фермента глюкоцереброзидазы, исследователи клонируют козу, чтобы получать необходимый белок в большем масштабе.
