Новое исследование генов, лежащих в основе различий в развитии нервной системы, выявило более 70 генов, очень тесно связанных с аутизмом, и более 250 тесно связанных.
Анализ является крупнейшим в своем роде на сегодняшний день и включает более 150 000 участников, 20 000 из которых были диагностированы с аутизмом. Он был проведен сразу несколькими научными заведениями США.
Ученые изучили экспрессию или уровни активности генов, которые они обнаружили в развивающихся нейронах человека. Они узнали, что гены, связанные преимущественно с задержкой развития, как правило, активны в раннем развитии нейронов, тогда как гены, связанные с аутизмом, имеют тенденцию играть роль в более зрелых нейронах.
Кроме того, при анализе более 20 000 образцов больных шизофренией исследователи обнаружили, что гены, тесно связанные с аутизмом, также с большей вероятностью связаны с генами, повышающими риск развития шизофрении.
«Эти анализы показывают, что существуют общие генетические факторы риска между аутизмом и другими неврологическими и психическими расстройствами», — сказал один из исследователей доктор Джозеф Д. Буксбаум из Медицинской школы Икана на горе Синай. Подход точной медицины к аутизму принесет пользу пациентам, поскольку методы лечения, которые работают для людей с РАС, несущих мутацию в одном гене, могут не работать у других людей с иными мутациями.
Расстройство аутистического спектра вызывает множество генетических мутаций, и генетическое тестирование оправдано не только в интересах семей и лиц, подверженных риску расстройств аутистического спектра, но и для стимулирования разработки терапевтических средств в лечении аутизма.
