Группа американских экспертов пришла к выводу, что мутации митохондриальной ДНК могут быть одной из причин развития расстройств аутистического спектра (РАС).
В исследовании ученых из Корнельского университета в Итаке (штат Нью-Йорк) приняли участие 903 ребёнка с диагнозом РАС. В их митохондриальной ДНК было обнаружено множество мутаций, которых не было у здоровых членов их семей. В частности, у детей с РАС количество таких мутаций было в 2 раза больше, чем у их братьев и сестер. Полученные данные согласуются с результатами другого исследования, указывающего на то, что 5% людей с РАС страдают от заболеваний, вызванных митохондриальными мутациями. Такие симптомы, как задержка развития, судороги, заболевания желудочно-кишечного тракта чаще всего наблюдаются у тех пациентов с расстройствами аутистического спектра, у которых выявлены также и митохондриальные мутации.
Статистика показывает, что риск наличия таких генетических поломок наиболее высок у детей с пониженным IQ (по сравнению с их здоровыми братьями и сестрами) и расстройствами социального поведения. Теория ученых также позволяет объяснить некоторые нарушения метаболизма, которые часто встречаются на фоне РАС.
Митохондриальная ДНК наследуется исключительно по материнской линии. Это значит, что мутации, связанные с РАС, могут быть либо унаследованы от матери, либо появиться спонтанно.
Согласно данным американской статистики, расстройство аутистического спектра выявляется у каждого 68-го ребёнка, вне зависимости от его расовой, этнической или социально-экономической принадлежности. Мальчики страдают от аутизма в 4,5 раза чаще девочек. Сделанные учеными выводы пока не приближают момент избавления от РАС, но могут улучшить диагностику и позволяют совершенствовать методы лечения.
