24.12.2019 241

Возможная причина аутизма – мутации в сперме отца

Ученые из University of California San Diego School of Medicine считают, что одной из причин аутизма могут быть мутации ДНК, которую несут отцовские сперматозоиды. В этом случае болезнь проявится только у ребенка.

Известно, что сегодня диагноз аутизм получает 1 из 59 детей. Значительная часть случаев этого заболевания (от 10 до 30%) вызвана мутациями ДНК de novo, то есть не существовавшими ранее, а возникшими где-то на этапах зачатия и развития плода.

Например, мутации de novo происходят спонтанно в сперматозоидах или яйцеклетках родителей, а также во время каждого деления оплодотворенной яйцеклетки. Исследователи указывают, что мужская сперма – существенный источник таких мутаций, и число их растет с возрастом отца на момент зачатия. Вероятность повторения мутации в одной и той же семье составляет 1-3%.

В ходе исследования ученые проанализировали сперму 8 мужчин, которые уже были родителями детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). В процессе секвенирования генома они нашли в сперме отцов сходные варианты мутаций, которые имелись у их детей. Согласно проведенным расчетам, в 15% сперматозоидов были мутации, связанные с аутизмом. И эти данные нельзя получить при помощи анализа крови или других распространенных методов.

Исследователи подчеркивают: мнение о том, что во всех клетках тела абсолютно одинаковая ДНК – в корне неверное. Мутации появляются при каждом делении клетки, поэтому все клетки уникальны и не являются абсолютно генетически идентичными. Это явление, когда клетки генетически отличаются друг от друга, называется мозаицизм. Данный феномен может оставаться незамеченным на протяжении всей жизни человека, а может вызывать, например, рак или аутизм.