Ученые из Института неврологии при Университете штата Айова смогли объяснить, почему расстройства аутистического спектра (РАС) чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек.
Известно, что на четырех мальчиков с РАС приходится только одна девочка с таким же диагнозом. Аналогичный гендерный дисбаланс наблюдается при некоторых других нарушениях нервно-психического развития: при синдроме дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и ряде расстройств речи.
Исследования показали, что в каждом 200-м случае причиной аутизма является делеция (утрата) участка ДНК на 16-й хромосоме. Этот тип генетических нарушений называется «вариация числа копий генов» (CNV). Аналогичная патология у мышей используется для изучения аутизма. В ходе экспериментов ученых интересовало нарушение способности аутистов ассоциировать свои действия с получаемой пользой. В основе этого процесса лежит навык вознаграждения, за который отвечает полосатое тело (стриатум) — часть головного мозга, расположенная в базальных ядрах.
Оказалось, что один из генов, находящихся в удаленной области ДНК, кодирует важный сигнальный белок ERK1. Его активность влияет на работу полосатого тела. На фоне CNV у мышей-самцов активность этого белка в полосатом теле возрастала при падении активности другого белка, блокирующего ERK1. Это, в свою очередь, приводило к увеличению активности генов, кодирующих дофаминовые рецепторы (D2) — а именно от них зависит ощущение удовлетворения и работа всей системы вознаграждения. У мышей-самок сверхактивации ERK1 не наблюдалось, равно как и изменения плотности D2-рецепторов. Ученые напоминают, что рисперидон, действующий на D2-рецепторы, является одним из немногих препаратов, одобренных FDA для лечения аутизма.
Ученые приходят к выводу, что у мальчиков с РАС нарушено взаимодействие между центрами обучения и удовольствия. В результате они не видят пользы в социальных контактах и выполнении действий, которые дают удовлетворение обычному человеку. Система вознаграждения у них не работает в полной мере. По той же причине у них возникают проблемы с обучением языку.
«Мы на верном пути, — уверен ведущий автор исслдедования Тед Абель (Ted Abel). — Скорее всего, то, что нервно-психические расстройства затрагивают преимущественно мальчиков, связано с функцией полосатого тела и системой вознаграждения за обучения. Возможно, это позволит нам разработать новую фармакологическую терапию РАС».
