Отец: Александр Петрович
Мать: Катарина Петрович
Сын : Никола Петрович, дата рождения 19 августа 2019 года.
Диагноз: задержка развития, гипотония, синдактилия, нистагм, дальнозоркость, лицевая дисморфия.
Причина : гетерозиготная делекция области р13.3 на хромосоме 19 и дупликация области q13.33q на хромосоме 19.
Все идет со стороны Катарины. Хотя, с ее слов по линии отца и матери не было родственников с таким заболеванием. У Катарины есть сестра ( самая старшая , потом брат ( второй ребенок, с таким же заболеванием). Катарина последний ребенок. У сестры ее отца два ребенка: первый сын- здоровый, младшая дочь — не здорова, тоже с таким же заболеванием. У старшей сестры Катарины тоже двое детей: старшая дочь -здорова, младший сын-болен, таким же заболеванием. У Катарины двое детей, старшая дочь -здорова, младший сын- Никола-болен. Мальчику на вид 3 года, очень маленький, слабый. Родители с ним занимаются специальной гимнастикой каждый день, занимаются развивательными занятиями. Из лекарств дают ноопепт и пантогам, также омегу. По системе Апгар ребенок родился на 10 из 10. Роды -кесарево, со старшей дочерью тоже было кесарево. Мама заметила на 4 месяце жизни ребенка, что с ним что-то не то. В 21 месяц ребенок только начал ходить. По наблюдению врачей: ребенок развивается очень медленно , только вперед, не делая шаги в развитии назад.
Вопрос: что ожидать в будущем?